2025-04-30 測(cè)序中國(guó) 測(cè)序中國(guó) 發(fā)表于陜西省

中科大等團(tuán)隊(duì)提出 UKB - MDRMF 綜合框架，能預(yù)測(cè)評(píng)估 1560 種疾病健康風(fēng)險(xiǎn)，介紹了其構(gòu)建流程及優(yōu)勢(shì)，為醫(yī)療保健提供新方案。

近日，中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)團(tuán)隊(duì)、阿里巴巴團(tuán)隊(duì)聯(lián)合美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)團(tuán)隊(duì)，通過(guò)整合來(lái)自英國(guó)生物銀行的多模態(tài)數(shù)據(jù)，提出了可預(yù)測(cè)和評(píng)估1560種疾病健康風(fēng)險(xiǎn)的綜合框架UKB-MDRMF。與單一疾病模型不同，UKB-MDRMF結(jié)合了多發(fā)病機(jī)制，具有更高的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性，在所有疾病類型的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中都表現(xiàn)更好。研究團(tuán)隊(duì)利用UKB-MDRMF預(yù)測(cè)和評(píng)估了多種疾病，有效揭示了風(fēng)險(xiǎn)因素和疾病之間的共同和獨(dú)特聯(lián)系，為健康和多病機(jī)制提供了更廣闊的視角。

同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)簡(jiǎn)化了從數(shù)據(jù)輸入到模型構(gòu)建的整個(gè)過(guò)程，增強(qiáng)了跨各種下游任務(wù)使用UKB-MDRMF框架的靈活性和便利性，并開(kāi)發(fā)了一個(gè)互動(dòng)平臺(tái)（https://luminite.shinyapps.io/ukb-mdrmf/）來(lái)展示UKB-MDRMF的詳細(xì)結(jié)果，允許探索疾病預(yù)測(cè)以及特定風(fēng)險(xiǎn)因素和疾病類別的合并癥。

個(gè)人的健康受生活方式、環(huán)境、遺傳學(xué)以及醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)等因素的影響。目前，已有多項(xiàng)研究對(duì)某特定疾病或某一類型疾病進(jìn)行了大型的生物醫(yī)學(xué)預(yù)測(cè)或評(píng)估研究，這些數(shù)據(jù)的快速積累為探索疾病機(jī)制、危險(xiǎn)因素和預(yù)后標(biāo)志物提供了大量資源，但疾病的覆蓋范圍仍然不足。通過(guò)將多維健康信息與各種疾病類型相結(jié)合，可以更準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)和更深入分析個(gè)體的健康狀況，并理解不同疾病風(fēng)險(xiǎn)因素以及疾病之間的復(fù)雜聯(lián)系。

基于UK Biobank的數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一個(gè)全面的標(biāo)準(zhǔn)化流程來(lái)構(gòu)建UKB-MDRMF框架，包括數(shù)據(jù)預(yù)處理、模型構(gòu)建和應(yīng)用程序。UKB-MDRMF包括基本信息、生活方式、檢測(cè)、環(huán)境因素、遺傳學(xué)和影像數(shù)據(jù)，是一個(gè)用于多種疾病聯(lián)合預(yù)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的綜合性生物醫(yī)學(xué)模型，可對(duì)1560種疾病進(jìn)行個(gè)體多疾病預(yù)測(cè)和健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

圖：UKB-MDRMF構(gòu)建流程

1 數(shù)據(jù)預(yù)處理

數(shù)據(jù)預(yù)處理包括分別構(gòu)建和處理預(yù)測(cè)因子和反應(yīng)變量。研究團(tuán)隊(duì)將輸入數(shù)據(jù)分為六類，從易到難逐步進(jìn)行建模和分析，最終獲得了1106個(gè)輸入變量，其中幾種表型在預(yù)處理過(guò)程中產(chǎn)生了多個(gè)變量。同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)還考慮了數(shù)據(jù)缺失問(wèn)題，并適當(dāng)?shù)靥幚砹巳笔е?，獲得了準(zhǔn)確和可解釋的插補(bǔ)結(jié)果。對(duì)于反應(yīng)變量，研究使用了1560個(gè)苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶代碼來(lái)系統(tǒng)地總結(jié)疾病。

2 模型構(gòu)建

UKB-MDRMF的模型構(gòu)建關(guān)注了個(gè)體疾病預(yù)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)預(yù)測(cè)因子類型，研究從基本信息變量開(kāi)始，逐漸結(jié)合不同的特征類型，最終包括遺傳變量。在疾病預(yù)測(cè)任務(wù)中，研究人員評(píng)估了各種方法，包括邏輯回歸、隨機(jī)森林、XGBoost、LightGBM、FCNN。不同疾病預(yù)測(cè)模型在各數(shù)據(jù)類別中的結(jié)果顯示，F(xiàn)CNN模型表現(xiàn)最好，在增加數(shù)據(jù)后，總體中值A(chǔ)UC超過(guò)0.7。傳統(tǒng)的非參數(shù)機(jī)器學(xué)習(xí)方法在多任務(wù)學(xué)習(xí)中表現(xiàn)中等。隨著更多的特征信息用于預(yù)測(cè)，所有模型的預(yù)測(cè)精度不斷提高。對(duì)于罕見(jiàn)病，CATI和FCNN的AUC較高，對(duì)于常見(jiàn)疾病，CATI、FCNN和邏輯回歸均表現(xiàn)良好。

各種類型疾病的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性揭示了口腔和腸道疾病具有相對(duì)較低的AUC值。相比之下，與生殖系統(tǒng)相關(guān)的疾病表現(xiàn)出明顯較高的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性，妊娠相關(guān)疾病的AUC超過(guò)0.95，生殖器疾病的AUC超過(guò)0.8。

圖：跨數(shù)據(jù)類別、疾病類型和流行水平的疾病預(yù)測(cè)和生存模型的比較性能。

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估過(guò)程同樣遵循每一類預(yù)測(cè)因子的逐步增加策略，研究使用了傳統(tǒng)的Cox比例風(fēng)險(xiǎn)模型、DeepSurv以及POPDxSurv等高級(jí)模型。在四個(gè)生存模型中，DeepSurv的表現(xiàn)優(yōu)于其他模型，其次是CATISurv。相比之下，POPDxSurv的性能相對(duì)較差，需要所有六個(gè)數(shù)據(jù)類別作為輸入才能獲得更好的預(yù)測(cè)結(jié)果。此外，CoxPH模型的準(zhǔn)確性隨著更多陽(yáng)性病例的出現(xiàn)而提高，深度學(xué)習(xí)方法在罕見(jiàn)和常見(jiàn)疾病中的表現(xiàn)一直優(yōu)于DeepSurv。

對(duì)于幾乎所有疾病類型，疾病預(yù)測(cè)和生存模型都隨著更多的數(shù)據(jù)類別而改善。在增加生活方式、檢測(cè)和影像數(shù)據(jù)變量后，模型性能顯著改善。對(duì)于疾病預(yù)測(cè)任務(wù)，生活方式和影像學(xué)變量對(duì)90.5%和100%疾病類型的顯著表現(xiàn)改善有貢獻(xiàn)，平均AUC分別增加2.3%和2.4%。相比之下，環(huán)境和遺傳學(xué)變量產(chǎn)生的改善較少。通過(guò)增加消化和神經(jīng)疾病的生活方式變量，模型性能實(shí)現(xiàn)了顯著改善；對(duì)于生殖疾病，僅使用基本信息就獲得了高度準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)。

圖：采用FCNN和DeepSurv的不同疾病類型的模型性能圖。

3 模型驗(yàn)證

研究團(tuán)隊(duì)對(duì)UKB-MDRMF和幾種現(xiàn)有方法進(jìn)行了比較分析，發(fā)現(xiàn)UKB-MDRMF利用不同的數(shù)據(jù)類型，對(duì)特定疾病表現(xiàn)出優(yōu)越的預(yù)測(cè)性能。

此外，研究通過(guò)UKB-MDRMF分析危險(xiǎn)因素，評(píng)估了各種疾病的特征影響。結(jié)果顯示，基本信息對(duì)妊娠、血管和生殖器疾病最有預(yù)測(cè)性。生活方式變量對(duì)妊娠和皮質(zhì)神經(jīng)疾病有意義，而檢測(cè)變量影響生殖器疾病。環(huán)境變量影響上呼吸道疾病，影像變量影響心臟、血液和泌尿系統(tǒng)疾病，遺傳學(xué)變量對(duì)幾種疾病的影響相對(duì)一致，如心臟和眼睛疾病。同時(shí)，某些變量對(duì)疾病結(jié)果有著總體積極和消極影響。例如“躁郁癥或抑郁癥”的消失降低了所有疾病的發(fā)病率。相反，腰圍、體重指數(shù)、膽固醇和尿微量白蛋白的增加會(huì)促進(jìn)各種疾病的發(fā)生。

為了突出疾病預(yù)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型之間重要性的相似性和差異，研究團(tuán)隊(duì)比較了表現(xiàn)最好的FCNN和DeepSurv模型的前十個(gè)變量。在預(yù)測(cè)和生存模型的重要性指標(biāo)中觀察到相似性，如影像相關(guān)、抑郁相關(guān)、脂肪相關(guān)和年齡相關(guān)變量。

最后，研究團(tuán)隊(duì)利用All of Us研究數(shù)據(jù)對(duì)UKB-MDRMF框架進(jìn)行了驗(yàn)證，強(qiáng)調(diào)了該模型的穩(wěn)健性及其在分析不同人群多病性方面的適應(yīng)性和潛力。

4 結(jié)語(yǔ)

UKB-MDRMF為利用大規(guī)模生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和建模提供了高效靈活的解決方案，可聯(lián)合預(yù)測(cè)和評(píng)估數(shù)千種疾病。結(jié)果表明，UKB-MDRMF超越了單一疾病模型，有效地揭示了多種風(fēng)險(xiǎn)因素和疾病之間以及疾病本身之間的潛在聯(lián)系，并產(chǎn)生了優(yōu)越的預(yù)測(cè)性能。

UKB-MDRMF通過(guò)為多種疾病預(yù)測(cè)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和多樣化應(yīng)用提供全面的解決方案，代表了該領(lǐng)域的重大進(jìn)步，有望為醫(yī)療保健系統(tǒng)做出重大貢獻(xiàn)。多種疾病的聯(lián)合建模增強(qiáng)了表征多種疾病模式的能力，提供了對(duì)疾病如何共存的數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)探索，并揭示了大規(guī)模生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)集內(nèi)疾病之間相互聯(lián)系和影響的潛在機(jī)制，為更有針對(duì)性和個(gè)性化的患者護(hù)理方法鋪平了道路。

論文原文：

Jiang, Y., Zhao, B., Wang, X. et al. UKB-MDRMF: a multi-disease risk and multimorbidity framework based on UK biobank data. Nat Commun 16, 3767 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-58724-3

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