1、1,第一節(jié) 人體結(jié)構(gòu)及代謝過程中的遺傳學(xué)問題,蛋白質(zhì)是構(gòu)成人體最基本、最重要的生物大分子，人體細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)代謝過程需要酶的催化，而酶絕大多數(shù)是蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)形成是受基因控制的?；蛲蛔兓蛉毕萃ǔ？蓪?dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)（酶）結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常，引起機(jī)體功能障礙而導(dǎo)致疾病。根據(jù)突變基因編碼的蛋白質(zhì)的功能及對機(jī)體所產(chǎn)生的影響不同，可將這類疾病分為分子病和先天性代謝缺陷病。,2,1、分子病,如果DNA分子核苷酸發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量的異常，直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病稱為分子病。分子病種類很多，根據(jù)蛋白質(zhì)的功能不同，可將分子病分為血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體蛋白病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病、膠原蛋白質(zhì)病及蛋白病構(gòu)象病等。,3,1.1、血紅蛋白病 是由于珠蛋白基因突變或缺陷引起血紅蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾式档退鶎?dǎo)致的遺傳性血液病。血紅蛋白病分為兩類：由于珠蛋白基因突變引起的血紅蛋白多肽鏈結(jié)構(gòu)異常所致的疾病稱為異常血紅蛋白??；由于珠蛋白基因缺失或缺陷引起的血紅蛋白合成量異常所致的疾病稱為地中海貧血。,4,（1）異常血紅蛋白 迄今為止，全世界已發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白681種，國內(nèi)發(fā)現(xiàn)67種，其中

2、20種是世界首次報(bào)道的新類型。盡管異常血紅蛋白種類繁多，但僅約40%的異常血紅蛋白會(huì)對人體產(chǎn)生程度不同的功能障礙。 1）鐮形細(xì)胞貧血癥 是第一種在分子水平上得以解釋的人類遺傳病，在非洲和北美黑人中發(fā)病率1/500，為常染色體隱性遺傳病。 2）不穩(wěn)定血紅蛋白病 是由于或珠蛋白基因突變使珠蛋白鏈上的氨基酸順序改變，導(dǎo)致分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的血紅蛋白病。臨床上主要表,5,現(xiàn)為溶血性貧血，其表型程度與血紅蛋白不穩(wěn)定程度、產(chǎn)生高鐵血紅蛋白的多少以及不穩(wěn)定血紅蛋白的氧親和力大小有關(guān)。感染和某些藥物（如磺胺等）可誘發(fā)急性發(fā)作，出現(xiàn)乏力、頭暈、臉色蒼白、黃疸、脾腫大等癥狀，嚴(yán)重的會(huì)發(fā)生溶血而危及生命。一般呈現(xiàn)常染色體不完全顯性遺傳，雜合子可有臨床癥狀，純合子可致死。 3）血紅蛋白M病 又叫高鐵血紅蛋白癥，正常血紅蛋白分子血紅素中的鐵原子與珠蛋白鏈上特定的組氨酸連接并產(chǎn)生作用，保證了二價(jià)鐵離子的穩(wěn)定，便于與氧結(jié)合。為常染色體顯性遺傳病,6,4）血紅蛋白C病 是一種常染色體隱性遺傳病，患者血紅蛋白分子鏈中第6位谷氨酸被賴氨酸所替代。該病的純合子患者臨床上表現(xiàn)為輕度溶血性貧血，伴有肝脾腫大，偶見黃疸；雜合子患者基

3、本沒有臨床癥狀。 （2）地中海貧血 是由于某種或某些珠蛋白多肽鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量不平衡，導(dǎo)致溶血性貧血。因?yàn)檫@種病在地中海地區(qū)發(fā)病率特別高，就稱為地中海貧血，實(shí)際上在非洲及東南亞地區(qū)也較常見。,7,地中海貧血又分為：地中海貧血（Hb Bart胎兒水中綜合征、血紅蛋白H(HbH)病、標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血、靜止型地中海貧血）、地中海貧血（重型地中海貧血、中間型地中海貧血、輕型地中海貧血、遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增多癥）。,8,1.2 血漿蛋白病 是由血漿蛋白遺傳性缺失或缺陷所引起的疾病，最常見的是血友病。血友病是遺傳性疾病凝血功能障礙的出血性疾病，由于血液中某些凝血因子缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙，包括甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病及血管性假性血友病。,9,1.3 受體蛋白病 受體是位于細(xì)胞膜上、細(xì)胞質(zhì)中或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)。由于基因突變導(dǎo)致受體的結(jié)構(gòu)、功能和數(shù)量異常所引起的一類疾病稱為受體蛋白病，如家族性高固醇血癥、腎腺尿崩癥及睪丸女性化綜合癥等。,10,1.4膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病 細(xì)胞膜是胞內(nèi)外物質(zhì)、能量、信息傳遞和交換的場所，

4、具有廣泛的生理功能，其中許多功能都與膜蛋白相關(guān)。由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞膜上主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的載體蛋白缺陷或膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，影響某些物質(zhì)通過細(xì)胞膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，由此產(chǎn)生的一類遺傳性缺陷疾病稱為膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病。如肝豆?fàn)詈俗冃?、胱氨酸尿癥及先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良癥等。 胱氨酸尿癥的簡單介紹如下：,11,胱氨酸尿癥 胱氨酸尿癥患者的腎近曲小管和小腸粘膜上皮細(xì)胞的膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，不能轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥安全等氨基酸，患者血漿中這4種氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，導(dǎo)致尿路結(jié)石、腎絞痛、氨基酸尿及尿路感染。為常染色體隱性遺傳病。,12,1.5 遺傳性膠原病 膠原是由成纖維細(xì)胞、軟骨細(xì)胞、成骨細(xì)胞即某些上皮細(xì)胞合成并分泌道細(xì)胞外，遍布于體內(nèi)各種組織器官。目前已發(fā)現(xiàn)的膠原至少有19種，由不同的結(jié)構(gòu)基因編碼，具有不同的化學(xué)結(jié)構(gòu)及免疫學(xué)特性。不同組織中，膠原組裝成不同的纖維形式，以適應(yīng)特定功能的需要。臨床常見的兩種膠原蛋白病是成骨不全和Ehlers-Danlos綜合征。,13,成骨不全是一種因先天性遺傳缺陷而引起的膠原纖維病變，表現(xiàn)為骨質(zhì)薄脆，像玻璃一樣經(jīng)不起碰撞，患者打噴嚏或翻身

5、都可能引起骨折，無法正常運(yùn)動(dòng)，全身肌肉多半會(huì)萎縮，成人僅有幼兒般身高?；颊叱Ｏ袷遣Ａё龅男“?，俗稱：玻璃娃娃。,14,1.6 蛋白質(zhì)構(gòu)象病 蛋白質(zhì)分子中氨基酸的排列順序決定了蛋白質(zhì)折疊過程中高級構(gòu)想的形成。蛋白質(zhì)空間構(gòu)象的異常會(huì)引起疾病的發(fā)生，由此產(chǎn)生蛋白質(zhì)構(gòu)象病。蛋白質(zhì)構(gòu)象病是由于組織中特定的蛋白質(zhì)發(fā)生了構(gòu)象變化，進(jìn)而聚集并產(chǎn)生沉淀，導(dǎo)致其生物學(xué)功能喪失，出現(xiàn)組織器官的病理性改變的一組疾病。,15,2、先天性代謝缺陷,1908年，倫敦皇家學(xué)院公布了人類四種疾?。耗蚝谒崮虬Y、白化病、戊糖尿癥和胱氨酸尿癥的研究結(jié)果，并提出了先天性代謝缺陷這一概念。先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的基因突變使合成的酶蛋白的結(jié)構(gòu)異常或酶蛋白的數(shù)量減少或增多，導(dǎo)致代謝紊亂引起機(jī)體的功能障礙。,16,2.1 氨基酸代謝病 參與氨基酸代謝過程的酶遺傳性缺乏所引起的一類氨基酸代謝病，主要包括苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸尿癥等。 1）苯丙酮尿癥 苯丙氨酸是機(jī)體必需的氨基酸之一，用于制造黑色素、甲狀腺素和腎上腺素等。臨床上表現(xiàn)為汗液和尿液有特殊的“鼠尿味”，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，苯丙酮酸的堆積對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性，引

6、起智力發(fā)育障礙。,17,2）白化病 是一種常見的皮膚及附屬器官黑色素缺乏引起的疾病。正常情況下，人體黑色素細(xì)胞中酪氨酸在酪氨酸酶的催化下，生產(chǎn)黑色素。白化病患者因體內(nèi)酪氨酸酶基因缺陷，導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，使患者黑色素缺乏，呈現(xiàn)白化癥狀。臨床表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，畏光，常伴有視力異常。為常染色體隱性遺傳病。,18,3）尿黑酸尿癥 2、糖代謝病 主要有：半乳糖血癥以及糖原貯積癥 3、嘌呤代謝病 4、脂類代謝病,19,第二節(jié)：藥物反應(yīng)和代謝的遺傳基礎(chǔ),1、藥物反應(yīng)代謝的遺傳控制 藥物在機(jī)體內(nèi)產(chǎn)生藥理作用和效應(yīng)受機(jī)體內(nèi)外環(huán)境因素和其他藥物的影響，但肯定也受遺傳因素的影響。這些因素引起不同個(gè)體對藥物的吸引、分布和代謝發(fā)生變異，導(dǎo)致藥物反應(yīng)的個(gè)體差異。藥物反應(yīng)的個(gè)體差異的產(chǎn)生主要取決于個(gè)體的遺傳背景。,20,凡是與用藥目的無關(guān)，給病人帶來不適或痛苦的反應(yīng)統(tǒng)稱為藥物不良反應(yīng)。藥物不良反應(yīng)有個(gè)體差異，主要取決于個(gè)體的遺傳背景。多數(shù)不良反應(yīng)是藥物固有的反應(yīng)，在一般情況下是可以預(yù)知的，但少數(shù)或極少數(shù)病人對某些藥物反應(yīng)特別敏感，表現(xiàn)為特異質(zhì)反應(yīng)。特異質(zhì)反應(yīng)是一

7、種異常的藥物反應(yīng)，通常是有害甚至是致命的，特異質(zhì)反應(yīng)的產(chǎn)生主要取決于個(gè)體的遺傳背景，通常與劑量無關(guān)，即使很少的劑量也會(huì)發(fā)生，而且只有少數(shù)或極少數(shù)病人出現(xiàn)。,21,2、毒物反應(yīng)的遺傳控制 藥物不僅僅是人類接觸的環(huán)境因子中的一部分，環(huán)境中還有許多潛在毒物，或?qū)δ承┚哂刑囟ㄟz傳基礎(chǔ)的個(gè)體會(huì)產(chǎn)生毒性反應(yīng)的物質(zhì)，特別是環(huán)境中某些誘變劑、致癌劑或致畸劑在群體中能引起不同的個(gè)體反應(yīng)，某些個(gè)體對這些有害因子表現(xiàn)出易感性。有時(shí)，藥物和毒物并沒有嚴(yán)格的界限，藥物過量可引起中毒，少量毒物有時(shí)也作為藥物使用，實(shí)際上環(huán)境中各種有害因子在人體內(nèi)發(fā)生效應(yīng)也受特定基因型的制約。,22,2.1 乙醇中毒 是指因飲酒，特別是大量或長期飲酒造成的各類障礙，包括急慢性中毒、依賴性、戒斷綜合征所致的精神病、器質(zhì)性綜合征以及人格的改變等。不同的種族和個(gè)體對乙醇的耐受性有明顯的差異。,23,2.2 吸煙與肺癌 原發(fā)性支氣管癌又稱肺癌，是最常見的惡性腫瘤之一，目前世界上至少有35個(gè)國家肺癌已居男性惡性腫瘤之首。調(diào)查表明80-90%的男性肺癌與吸煙有關(guān)。吸煙者易患肺癌，但并非所有吸煙者均患肺癌，吸煙是否患癌與個(gè)體的遺傳基礎(chǔ)有關(guān)。 2.

8、3 吸煙與慢性阻塞性肺疾病 吸煙可誘發(fā)慢性支氣管炎合并肺氣腫或支氣管哮喘，統(tǒng)稱為慢性阻塞性肺疾病。,24,第三節(jié)：腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ),腫瘤是細(xì)胞異常增殖所形成的細(xì)胞群。在人類生活的環(huán)境中存在著不少物理的、化學(xué)的和生物的致癌因子，它們在一定條件下可以誘發(fā)腫瘤。 例如，各種電離輻射和紫外線照射可以引起白血病和皮膚癌；黃曲霉素可以誘發(fā)肝癌。 但是，盡管人們都接觸各種致癌因子，卻并非人人都會(huì)發(fā)生腫瘤。這表明腫瘤發(fā)生還與個(gè)體的易感性有關(guān)，而個(gè)體的易感性在很大程度上是遺傳因素決定的。因此，腫瘤的發(fā)生也是受環(huán)境與遺傳因素共同作用的結(jié)果。,25,近年來對腫瘤的分子遺傳學(xué)研究表明，基因及基因異常在腫瘤發(fā)生發(fā)展中起著重要的作用。一些與細(xì)胞的生長、分化和信息傳遞有關(guān)的基因在癌變過程中起關(guān)鍵作用，這些基因稱為癌基因和腫瘤抑制基因，它們的結(jié)構(gòu)或功能異常 常使細(xì)胞得以繼續(xù)無法控制的生長，并最終導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。因此，腫瘤也是一種遺傳病，稱為體細(xì)胞遺傳病。,26,3.1腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象 1）單基因遺傳腫瘤 一些腫瘤是按照孟德爾方式遺傳的，亦即有單個(gè)基因的異常決定的，它們常以染色體顯性方式遺傳。單基因遺傳的腫瘤種類雖

9、然不少，但是在全人類腫瘤中所占比例不大。 還有一些單基因遺傳腫瘤既有遺傳的，也有散發(fā)的。前者按常染色體顯性方式遺傳，屬遺傳型，常為雙側(cè)性或多發(fā)性，發(fā)病早于散發(fā)型病例。這些腫瘤大多來源于神經(jīng)或胚胎組織，雖然比較罕見，但在腫瘤病因研究上具有重要意義。,27,2）多基因遺傳腫瘤 多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，這些腫瘤的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，并表現(xiàn)出明顯的家族聚集現(xiàn)象。許多常見腫瘤乳乳腺癌、胃癌、肺癌、食管癌、子宮頸癌等患者一級親屬的患病率都顯著高于群體患病率，有明顯的家族聚集現(xiàn)象。,28,3）染色體畸變與腫瘤 大多數(shù)惡性腫瘤都有染色體異常，一個(gè)腫瘤的瘤細(xì)胞的染色體的異常有許多是相同的。但是癌細(xì)胞群體受內(nèi)外環(huán)境的影響而處于不斷變異之中，因此這些細(xì)胞的核型常常不完全相同，而且在同一腫瘤的發(fā)展過程中，一些染色體畸變是致死性的，而另一些畸變卻能使細(xì)胞獲得生長優(yōu)勢，核型也隨之不斷演變。腫瘤細(xì)胞群通過淘汰和生長優(yōu)勢，逐漸形成占主導(dǎo)地位的細(xì)胞群體，即干系。干系即該腫瘤具有最常見核型的細(xì)胞群體。腫瘤的生長主要是干系增殖的結(jié)果。,29,4）腫瘤的遺傳易感性 腫瘤可以認(rèn)為是基因的一染色體異常引起的疾病，其中一些遺傳性腫瘤按照經(jīng)典的孟德爾方式傳遞，但在更多情況下遺傳的只是腫瘤的易感性，即易感基因。在個(gè)體易感的狀態(tài)下如再發(fā)生體細(xì)胞突變，那么突變細(xì)胞就容易轉(zhuǎn)化為癌細(xì)胞。個(gè)體的腫瘤的遺傳易感性是由其特定的基因一染色體組合決定的。,30,3.2 腫瘤發(fā)生相關(guān)基因 遺傳物質(zhì)的改變在腫瘤的發(fā)生過程中具有重要的作用，腫瘤科看做是致癌因子引起細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常的結(jié)果。20世紀(jì)80年代以來，隨著分子生物技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，相繼發(fā)現(xiàn)了一些與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因，如癌基因、腫瘤抑制基因、腫瘤轉(zhuǎn)移基因和腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因等，這些基因的發(fā)現(xiàn)使人類在闡明腫瘤的遺傳病因和發(fā)生機(jī)制方面取得了重大的突破。,31,第四節(jié)：遺傳病的診斷與治療,遺傳病基礎(chǔ)研究的最終目的是為臨床服務(wù)，將其成果應(yīng)用于遺傳病的診斷、治療和預(yù)防。雖然遺傳病的診斷、治療問題還沒有得到根本解決，但是，目前已建立的一系列方法和措施，可以對某些遺傳病進(jìn)行診斷、治療和預(yù)防。,32,4.1 遺傳病的診斷 遺傳病的診斷是進(jìn)行遺傳病預(yù)防和治療的前提。遺傳病的診斷是一項(xiàng)復(fù)雜的工作，它既有與

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