侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病?；純撼跎鷷r(shí)正常，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀?；颊咭云は轮局饾u減少開始，出現(xiàn)消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長等癥狀 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征患兒初生時(shí)正常，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀?；颊咭云は轮局饾u減少開始，逐漸出現(xiàn)消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長等癥狀?；純好嫒菟圃缋习Y，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征在確診時(shí)，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：1、X線檢查檢查顯示顱骨增厚、鈣化，脊柱常有后突，椎體變平。2、腦電圖腦電圖示電波低電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征目前尚無特殊治療方法。對(duì)患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，防止繼發(fā)性感染。皮膚可擦防光性藥物，如50％二氧化鈦軟膏 [詳細(xì)]

后極性白內(nèi)障是小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期，位于后極部皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，終至完全混濁。此外，本病可并發(fā)青光眼、近視。神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重?fù)p害可導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙，可有癲癇發(fā)作 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 [詳細(xì)]

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征飲食清淡宜富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。選擇營養(yǎng)價(jià)值高的植物或動(dòng)物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆制品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反復(fù)的情況 [詳細(xì)]

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