廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副主任醫(yī)師 麥秀云

小李的母親是血友病基因攜帶者，而她的哥哥不幸患病，年幼時(shí)就因?yàn)槌鲅獑栴}多次住院。血友病，這種由于基因突變導(dǎo)致血液無法正常凝固的疾病，曾經(jīng)在她的家族中帶來過無數(shù)的痛苦。她總是擔(dān)心，自己是否會(huì)把這個(gè)不幸傳給下一代。

盡管小李本人并沒有表現(xiàn)出血友病的癥狀，但通過基因檢測，她發(fā)現(xiàn)自己其實(shí)是血友病基因的攜帶者。根據(jù)遺傳規(guī)律，作為女性攜帶者，她的孩子有50%的機(jī)會(huì)繼承這個(gè)基因，進(jìn)而可能患上血友病。面對這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)，小李決定采取行動(dòng)，通過醫(yī)學(xué)技術(shù)篩查出健康的胚胎，避免遺傳病傳給未來的寶寶。

于是，小李和丈夫商量后，決定進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）。通過PGT，他們可以篩查出哪些胚胎攜帶血友病基因，哪些胚胎是健康的，從而選擇最健康的胚胎進(jìn)行植入。

PGT：為寶寶當(dāng)個(gè)健康“守門員”

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）就像一位守門員，站在生命的起點(diǎn)，負(fù)責(zé)“篩選”那些可能攜帶遺傳病的胚胎，確保只有最健康的胚胎才能順利“進(jìn)入比賽”，進(jìn)入母親的子宮，開始新的生命旅程。

例如，對于像小李這樣有血友病家族史的夫妻，PGT能夠幫助篩查出哪些胚胎攜帶了血友病基因，哪些胚胎是健康的。通過篩選健康胚胎，他們能夠避免將遺傳病傳遞給下一代。

PGT根據(jù)其應(yīng)用范圍分為三大類，各自適用于不同的檢測需求，并能夠在胚胎上檢測多種常見的遺傳疾病。

PGT-A：適用于高齡女性、反復(fù)流產(chǎn)、胚胎移植失敗的夫妻。

PGT-M：適用于有家族遺傳病史的夫妻，例如血友病、地中海貧血、肌營養(yǎng)不良及其他單基因病的家庭。

PGT-SR：適用于染色體結(jié)構(gòu)異常如染色體平衡易位、 羅伯遜易位等導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)的夫妻。

PGT的優(yōu)勢

1、減少遺傳病風(fēng)險(xiǎn)：對于有家族遺傳病史的夫妻，PGT能夠有效減少遺傳病的傳播，避免孩子患上整個(gè)家庭無法承受的疾病。

2、提高懷孕的成功率：通過篩選胚胎，PGT可以篩除染色體異常的胚胎，從而降低流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，提高懷孕的成功率。

3、選擇健康未來：PGT為夫妻提供了更多的生育自由，能夠幫助他們在懷孕前就做出科學(xué)的選擇，讓寶寶擁有更健康的開始。

隨著PGT技術(shù)的日益成熟，越來越多的家庭通過這項(xiàng)技術(shù)，能夠有效避免遺傳病的傳遞，迎接健康的寶寶。小李和丈夫通過PGT檢測，找到了一個(gè)可以避免血友病傳遞的健康胚胎，安心地開始了他們的懷孕旅程。

正如一位優(yōu)秀的守門員守護(hù)著球門，PGT像一道健康的“屏障”，在生命的起點(diǎn)上為寶寶守護(hù)著健康，幫助每一個(gè)家庭迎接一個(gè)充滿希望與幸福的未來。

生育，不僅是愛與責(zé)任的延續(xù)，更是健康與幸福的傳遞。讓我們用科技和智慧，為下一代撐起一片更美好的藍(lán)天。

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