1.主訴：多數(shù)患者并無(wú)明顯癥狀，不少人是由于其他原因進(jìn)行血液生化檢驗(yàn)時(shí)才發(fā)現(xiàn)有血漿脂蛋白水平異常。

　　2.臨床表現(xiàn)：

　　2.1.主要表現(xiàn)

　　臨床表現(xiàn)主要包括兩大方面：脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤和脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈粥樣硬化。但黃色瘤的發(fā)生率并不高，動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展需要相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間，因此，通常情況下多數(shù)患者并無(wú)明顯癥狀和異常體征。

　　2.1.1.黃色瘤 是一種異常的局限性皮膚隆起，顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結(jié)節(jié)、斑塊或丘疹形狀，質(zhì)地一般柔軟，最常見(jiàn)的是眼瞼周?chē)馄近S色瘤。

　　2.1.2.角膜弓 又稱(chēng)老年環(huán)，若在40歲以下出現(xiàn)，則多伴有脂代謝紊亂。早發(fā)性角膜弓多見(jiàn)于家族性高膽固醇血癥。

　　2.1.3.動(dòng)脈粥樣硬化 脂質(zhì)在血管內(nèi)沉積可引起動(dòng)脈粥樣硬化，引起早發(fā)性和進(jìn)展迅速的心腦血管和周?chē)懿∽儭?/p>

　　2.1.4.急性胰腺炎 嚴(yán)重的高三酰甘油血癥可引起急性胰腺炎。

　　2.2.次要表現(xiàn)

　　嚴(yán)重的高三酰甘油血癥，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積于眼底的小動(dòng)脈而產(chǎn)生脂血癥眼底;三酰甘油沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞還可引起肝脾大;純合子家族性高膽固醇血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎，小過(guò)此情況少見(jiàn)。繼發(fā)性高脂血癥的患者可有各種原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn)。

　　3.分類(lèi)：根據(jù)Stanbury等的分類(lèi)法，脂質(zhì)代謝異常可分為：①家族性脂蛋白缺乏癥。②家族性脂蛋白酯酶缺乏癥和乳糜代謝病.③家族性卵磷脂?。耗懝檀减；D(zhuǎn)移酶缺乏癥。④家族性Ⅲ型高脂蛋白血癥。⑤家族性高膽固醇血癥。⑥家族性高甘油三酯血癥。⑦家族性混合性高脂血癥。⑧其他脂質(zhì)沉積病。⑨植烷酸貯積癥。其中，家族性脂蛋白缺乏癥又可分為無(wú)β脂蛋白血癥、低β脂蛋白血癥和Tangier病3種。乳糜代謝病又分為載脂蛋白CⅡ缺乏癥及高脂蛋白血癥V型2種。

　　臨床常見(jiàn)疾病繼發(fā)脂代謝紊亂的特點(diǎn)如下。

　　3.1.糖尿病 糖尿病患者有胰島素缺乏或產(chǎn)生胰島素抵抗，可抑制脂蛋白脂酶(LPL)的活性，并且糖尿病患者膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(CETP)的活性升高，最終表現(xiàn)為T(mén)G升高，HDL-C降低;小而密LDL-C(sLDL-C)比例增高。

　　3.2.甲狀腺功能減退癥 甲狀腺功能減退時(shí)，肝臟的三酰甘油酯酶減少，導(dǎo)致VLDL的清除減慢，同時(shí)可合并有中間密度脂蛋白(IDL)產(chǎn)生過(guò)多，表現(xiàn)為高膽固醇血癥。

　　3.3.阻塞性肝膽疾病 使膽酸、膽固醇排入膽道發(fā)生障礙，引起游離膽固醇和三酰甘油升高。

　　3.4.腎病綜合征 可引起VLDL和LDL合成增加，同時(shí)可能還伴有脂蛋白分解代謝減慢，引起TG和TC均升高。

　　3.5.糖原累積病 由于VLDL產(chǎn)生過(guò)多、分解減少，引起嚴(yán)重的高TG血癥。

　　3.6.系統(tǒng)性紅斑狼瘡 自身抗體與肝素結(jié)合，可抑制脂蛋白脂酶(LPL)的活性，引起TC升高。

　　3.7.多發(fā)性骨髓瘤 患者的異型蛋白可抑制血漿中乳糜微粒和VLDL的清除，引起TG升高。

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