新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒群體中，采用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法對(duì)一些嚴(yán)重危害兒童身心健康的先天性遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè)，本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、原衛(wèi)生部《新生兒遺傳管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病試行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。

擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：

（1）本市開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病篩查為：

必查項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥

選查項(xiàng)目：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

（2）嚴(yán)格按照《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》進(jìn)行足跟采血。

（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作進(jìn)一步復(fù)查、確診。

（4）新生兒疾病篩查靈敏度為95%，無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，由于新生兒個(gè)體的生理差別和其他因素，新生兒疾病篩查準(zhǔn)確率不可能達(dá)到100%，個(gè)別患者可能呈假陰性。因此，即使您孩子篩查結(jié)果正常，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。

（5）我們?yōu)槟⒆铀龅膬H僅是篩查，不是確診，如果孩子在成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)相應(yīng)疾病臨床癥狀體征，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。

（6）如不及時(shí)篩查，等發(fā)現(xiàn)新生兒患此疾病，出現(xiàn)智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等嚴(yán)重不良表現(xiàn)時(shí)，可能已超過(guò)三個(gè)月最佳治療時(shí)機(jī)，您孩子將無(wú)法得到有效治療，將會(huì)給您的家庭和社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)。如果您拒絕及時(shí)篩查，一切不良后果自負(fù)。

（7）免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查項(xiàng)目包含的先天性甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥均為免費(fèi)。

一、篩查的流程：

新生兒遺傳代謝疾病篩查的流程通常包括以下幾個(gè)步驟：

健康教育和知情選擇：家屬了解篩查的重要性和相關(guān)信息，做出知情選擇。

標(biāo)本采集：新生兒在出生后72小時(shí)至7天內(nèi)，充分哺乳6次后，通過(guò)足跟采血進(jìn)行篩查。

實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：采集的血液樣本將進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

結(jié)果解讀：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，判斷是否存在異常。

召回和復(fù)篩：如果篩查結(jié)果異常，將召回新生兒并進(jìn)行復(fù)篩。

確診和治療：復(fù)篩陽(yáng)性的患兒將被轉(zhuǎn)至省級(jí)新篩診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診和治療。

隨訪和管理：對(duì)確診患兒進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪和管理。

二、 篩查的組織管理：

新生兒遺傳代謝病篩查必須在省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定的新生兒疾病篩查中心開(kāi)展實(shí)施。這些中心通常負(fù)責(zé)制定篩查計(jì)劃、管理篩查流程、提供技術(shù)支持和質(zhì)量控制等。

三、 篩查的政策支持：

在一些地區(qū)，政府為新生兒提供免費(fèi)的遺傳代謝疾病篩查服務(wù)。例如，憑《西安市母子健康手冊(cè)》內(nèi)的新生兒遺傳代謝病篩查免費(fèi)服務(wù)券，可以在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行一次免費(fèi)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥篩查。

四、 篩查的注意事項(xiàng)

對(duì)于各種原因（如早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院等）未采血者，采血時(shí)間不宜超過(guò)出生后20天。若新生兒在院期間未采血，請(qǐng)于出生滿72小時(shí)后在新生兒科門(mén)診開(kāi)單采血。

通過(guò)這些措施，新生兒遺傳代謝疾病篩查能夠有效提高早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病的可能性，從而改善患兒的健康狀況和生活質(zhì)量。

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