內(nèi)分泌疾病

內(nèi)分泌系統(tǒng)包括垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺和胰島等內(nèi)分泌腺，以及分布在 心血管、胃腸、腎、脂肪組織、腦（尤其是下丘腦）的內(nèi)分泌組織和細(xì)胞。它們分泌的激素， 通過血液、細(xì)胞外液、鄰近組織、自身細(xì)胞等傳輸，與激素受體結(jié)合，再通過第二信使在細(xì)胞 內(nèi)進(jìn)行信號放大和轉(zhuǎn)導(dǎo)，促進(jìn)蛋白合成和酶促反應(yīng)，表達(dá)其生物學(xué)活性。

內(nèi)分泌系統(tǒng)由神經(jīng)系統(tǒng)通過下丘腦而調(diào)節(jié)，神經(jīng)系統(tǒng)也受內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。下丘腦、垂 體與靶腺（甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)和性腺）之間存在反饋調(diào)節(jié)。下丘腦產(chǎn)生釋放激素，促使垂 體產(chǎn)生促激素，后者刺激周圍靶腺激素的合成和分泌，此過程稱為正反饋；反之，周圍靶腺激 素產(chǎn)生釋放增多，抑制垂體、下丘腦激素的合成和分泌，此為負(fù)反饋。生理情況下，內(nèi)分泌激 素水平和功能活動處于相對平衡的狀態(tài)，并且內(nèi)分泌、神經(jīng)和免疫系統(tǒng)相互配合、調(diào)控，使各 器官系統(tǒng)的活動協(xié)調(diào)一致，共同擔(dān)負(fù)機(jī)體的代謝、生長、發(fā)育和生殖等正?；顒?。

由多種原因引起內(nèi)分泌系統(tǒng)病理和生理改變，可表現(xiàn)為功能亢進(jìn)、功能低下或功能正常即 為內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。

（-）內(nèi)分泌疾病的病因

1. 功能減低 是內(nèi)分泌紊亂最常見的原因，是內(nèi)分泌激素缺乏的狀態(tài)，主要的病因有： ①內(nèi)分泌腺破壞：如自身免疫性疾病、腫瘤、出血、梗死、炎癥、壞死、手術(shù)切除、放射損傷 等。②內(nèi)分泌腺激素合成缺陷：激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子、酶及離子通路基因缺失或突變。 ③內(nèi)分泌腺以外的疾?。喝缒I臟嚴(yán)重病變時，因1, 25- （OH）2D3及促紅細(xì)胞生成素減少，以 致分別影響骨代謝和紅細(xì)胞生成。④激素的敏感性缺陷對激素發(fā)生抵抗：主要有膜或核受體和 （或）受體后信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷，使激素不能發(fā)揮正常作用。雖然患者血中激素水平常異常增高， 但臨床卻大多表現(xiàn)為功能減退或正常

2. 功能亢進(jìn)常發(fā)生于增生和自身免疫性疾病，由于激素過量產(chǎn)生，使正常反饋消失， 主要有：①內(nèi)分泌腺腫瘤：如垂體各種腫瘤（如泌乳素瘤等）、促性腺激素瘤、甲狀腺瘤、胰 島素瘤、醛固酮瘤、嗜銘細(xì)胞瘤及多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤等。②激素受體突變而獲取相關(guān)的內(nèi)分泌 功能。③異位內(nèi)分泌綜合征：腫瘤分泌過多激素或類激素所致。④激素代謝異常，如嚴(yán)重肝 病。⑤自身免疫性疾病：如Graves病。⑥醫(yī)源性內(nèi)分泌紊亂。

（二）內(nèi)分泌疾病的臨床分類

內(nèi)分泌疾病根據(jù)病變發(fā)生在下丘腦、垂體或周圍靶腺而有原發(fā)性和繼發(fā)性之分。原發(fā)性是內(nèi)分泌靶腺本身的病變所致；繼發(fā)性是下丘腦或垂體病變引起的周圍靶腺病變。

1. 下丘腦病功能性和器質(zhì)性。

2. 垂體病

(1) 腺垂體病 功能亢進(jìn)，如巨人癥、肢端肥大癥等；功能減退，如垂體性侏儒癥、腺垂 體功能減退癥等。

(2) 神經(jīng)垂體病如尿崩癥。

3. 甲狀腺病 甲狀腺腫、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié) 節(jié)和腫瘤等。

4. 甲狀旁腺病 甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、甲狀旁腺功能減退癥。

5. 腎上腺病

(1) 腎上腺皮質(zhì)疾病①腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)：糖皮質(zhì)激素增多，如Cushing綜合征；鹽 皮質(zhì)激素增多，如原發(fā)性醛固酮增多癥等。②腎上腺皮質(zhì)功能減退：如Addison病和急性腎上 腺危象。

(2) 腎上腺髓質(zhì)疾病如嗜銘細(xì)胞瘤。

6. 胰島病 糖尿病、胰島素瘤、胰升血糖素瘤等。

此外，尚有卵巢病、睪丸病、腎臟內(nèi)分泌疾病、異位激素內(nèi)分泌綜合征、胃腸內(nèi)分泌疾 病等。

(三) 內(nèi)分泌疾病的診斷原則

1. 內(nèi)分泌功能診斷 是內(nèi)分泌疾病診斷的首要步驟，依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢査對內(nèi)分 泌疾病做出功能亢進(jìn)、減退或正常的判斷。

(1) 臨床表現(xiàn)內(nèi)分泌系統(tǒng)的每個腺體都有其特定的功能，功能異常時常有特征性的臨 床表現(xiàn)，其典型癥狀和體征對診斷內(nèi)分泌疾病有重要參考價(jià)值，也應(yīng)注意從非特異性臨床表現(xiàn) 中尋找內(nèi)分泌功能紊亂和內(nèi)分泌疾病的診斷線索。

(2) 實(shí)驗(yàn)室檢查及其資料分析①代謝紊亂證據(jù)：測定基礎(chǔ)狀態(tài)下血糖、血脂及血鈉、 鉀、鈣、磷、碳酸氫根等。②激素分泌情況：根據(jù)具體情況測定生長激素(GH)、泌乳素 (PRL)、促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、促甲狀腺激素(TSH)、促黃體生成素(LH) /卵泡刺 激素(FSH)、血清總?cè)饧谞钕僭彼?TT。、血清總甲狀腺素(IT,)、游離三碘甲狀腺原 氨酸(FT,)、血清游離甲狀腺素(FT,)、皮質(zhì)醇、睪酮、雌二醇、孕酮、甲狀旁腺素、胰島 素、C肽、醛固酮、兒茶酚胺等。③動態(tài)功能測定：興奮試驗(yàn)，多適用于分泌功能減退的情 況，可估計(jì)激素的貯備功能，應(yīng)用促激素試驗(yàn)探測靶腺的反應(yīng)，如ACTH、T5H、葡萄糖耐量 試驗(yàn)、胰島素和C肽釋放試驗(yàn)等.抑制試驗(yàn)，多適用于分泌功能亢進(jìn)的情況，觀察其正常反饋 調(diào)節(jié)是否消失，有無自主性激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在，如地塞米松抑制試驗(yàn)等。

2. 病理診斷包括確定病變的部位和性質(zhì)。

(1) 影像學(xué)檢查 是確定病變內(nèi)分泌腺部位的主要手段。X線平片、分層攝影、CT、MRI 等常用于垂體、腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)或胰腺腫瘤的檢査；B超常用于甲狀腺、卵巢、睪丸等檢 查。放射性核素檢査，如甲狀腺掃描、腎上腺皮質(zhì)掃描等。

(2) 細(xì)胞學(xué)檢查 細(xì)胞病理活檢、免疫細(xì)胞化學(xué)、精液檢査、激素受體檢測等.

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