基因檢測(cè)較為靠譜，但因其檢測(cè)準(zhǔn)確率的高低，在很大程度上取決于樣本量的大小和檢測(cè)技術(shù)的高低，無(wú)法達(dá)到100%的準(zhǔn)確率。由于基因檢測(cè)技術(shù)還未發(fā)展成熟，部分易感基因很容易被發(fā)現(xiàn)，但部分易感基因相對(duì)復(fù)雜，目前無(wú)法檢測(cè)到。

基因檢測(cè)是指帶有遺傳信息的DNA和RNA序列，也稱為遺傳因子，其是控制性狀的基本遺傳單位?；蚴菦Q定一切生物物種最基本的因子，決定著人的生老病死，是生命的操縱者和調(diào)控者。

基因檢測(cè)是通過(guò)血液或人體的其他體液對(duì)基因進(jìn)行的檢驗(yàn)技術(shù)，因各個(gè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)或醫(yī)院對(duì)于樣本采集的要求以及樣本量要求不一致，因此在進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，無(wú)法完全依靠基因檢測(cè)的結(jié)果判斷患者有無(wú)疾病或是否存在攜帶疾病基因。

除了基因檢測(cè)外，醫(yī)生通常會(huì)同時(shí)參考其他的檢查結(jié)果，例如B超、CT、核磁共振、病理檢查等，以提高診斷的準(zhǔn)確性與嚴(yán)謹(jǐn)性。

基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用較廣，例如女性在懷孕時(shí)可進(jìn)行基因檢測(cè)，以幫助預(yù)防胎兒畸形。此外，可通過(guò)基因檢測(cè)幫助篩查遺傳病等。

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