2016年7月，醫(yī)院在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科的基礎(chǔ)上成立了醫(yī)學(xué)遺傳檢測(cè)中心，又稱基因檢測(cè)中心。主要建設(shè)有一代測(cè)序平臺(tái)、二代測(cè)序平臺(tái)、熒光定量PCR平臺(tái)、核酸雜交平臺(tái)、流式細(xì)胞術(shù)平臺(tái)，開展產(chǎn)前篩查、遺傳性疾病、腫瘤性疾病、感染性疾病相關(guān)的基因檢測(cè)以及藥物代謝基因檢測(cè)。下一步正在努力進(jìn)一步完善等各平臺(tái)的建設(shè)，推進(jìn)并增開心血管、糖尿病等遺傳性疾病的基因檢測(cè)，產(chǎn)前診斷項(xiàng)目以及病原微生物宏基因組測(cè)序等檢測(cè)。

基因檢測(cè)中心的創(chuàng)建，標(biāo)志著醫(yī)院在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)尖端技術(shù)上取得了重大突破。

近年來(lái)，基因檢測(cè)中心大力開展多項(xiàng)新業(yè)務(wù)新技術(shù)，取得了前所未有的突破，增強(qiáng)了學(xué)科核心競(jìng)爭(zhēng)力。

目前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已十分成熟。它通過(guò)抽取10ml母體外周血，實(shí)現(xiàn)對(duì)胎兒染色體異常的無(wú)創(chuàng)輔助診斷，避免胎兒宮內(nèi)感染及孕婦流產(chǎn)，一般情況孕12周即可接受該項(xiàng)檢測(cè)。其靈敏度和特異性較高，檢出率（準(zhǔn)確率）大于99%。同時(shí)，還可通過(guò)胚胎植入前染色體異常檢測(cè)（PGS），判斷該胚胎在遺傳學(xué)上是否正常。

基因檢測(cè)中心先后開展了肺癌和結(jié)直腸癌驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)。通過(guò)基因突變及融合基因等檢測(cè)，判斷腫瘤靶向治療藥物的敏感性，幫助臨床選擇合適的治療方案。同時(shí)，通過(guò)腫瘤易感基因檢測(cè)，提高腫瘤的預(yù)防和治療能力。比如說(shuō)，乳腺癌易感基因BRCA1/2突變后，乳腺癌發(fā)生概率大增；吸煙飲酒的人做基因檢測(cè)，若有相關(guān)疾病易感基因，應(yīng)盡快戒掉。

該中心還開展了白血病融合基因檢測(cè)。通過(guò)篩查43種融合基因，用于白血病細(xì)胞遺傳學(xué)分型，幫助臨床選擇科學(xué)合理的治療方案及判斷疾病預(yù)后。與傳統(tǒng)細(xì)胞形態(tài)學(xué)方法比較，該方法具有特異性、靈敏度高的優(yōu)勢(shì)，有利于白血病的早期診斷。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證明，人能否健康取決于三大因素：遺傳信息、生活環(huán)境、生活習(xí)慣?；驒z測(cè)能使人們了解自己的遺傳信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩某些疾病的發(fā)生。如，基因檢測(cè)結(jié)果為TT型的人，腦卒中發(fā)生率高于普通高血壓患者幾十倍；高血脂 APOE基因中的E4型，會(huì)大大增加老年癡呆的風(fēng)險(xiǎn)，且容易產(chǎn)生高血脂；THFR基因變異 + 葉酸缺乏，會(huì)對(duì)血管產(chǎn)生極大危害，患高血壓及中風(fēng)的幾率大增。

人類基因測(cè)序工作被譽(yù)為繼“原子彈計(jì)劃”、“登月計(jì)劃”之后的第三大自然科學(xué)計(jì)劃?；驕y(cè)序分析是個(gè)性化檢測(cè)、精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段和基礎(chǔ)，其核心理念是‘未病先治’。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的提高及檢測(cè)成本的降低，基因檢測(cè)將會(huì)如查肝功、血脂一樣簡(jiǎn)單、實(shí)用。

科學(xué)管理高效精細(xì)

為加快學(xué)科發(fā)展，提升管理效能，2016年10月，醫(yī)院對(duì)總院以及平湖、百安、江南、御安分院檢驗(yàn)科全部實(shí)行一體化管理，為下一步發(fā)展奠定了良好基礎(chǔ)?，F(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員101人，其中正高3人，副高13人，中級(jí)36人，博士研究生1人,碩士研究生10人，在讀博研1人。下設(shè)質(zhì)量安全、科研教學(xué)、信息儀器項(xiàng)目、醫(yī)院感染生物安全4個(gè)管理小組。亞專業(yè)分為臨床血液、臨床體液、臨床化學(xué)、臨床微生物、臨床免疫、臨床分子生物學(xué)6個(gè)組。

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科嚴(yán)格按照ISO 15189-2013-《醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力認(rèn)可準(zhǔn)則》、《三級(jí)綜合醫(yī)院評(píng)審標(biāo)準(zhǔn)細(xì)則》、千分制考核辦法等標(biāo)準(zhǔn)，制定室內(nèi)質(zhì)控質(zhì)量目標(biāo)和質(zhì)控頻率，編寫質(zhì)控報(bào)告、月分析總結(jié)，推行檢驗(yàn)項(xiàng)目組內(nèi)每周比對(duì)、全院年比對(duì)兩次等制度，以“準(zhǔn)、快、全”為目標(biāo)，不斷提升檢驗(yàn)質(zhì)控品質(zhì)。通過(guò)推行績(jī)效考核分配、人才建設(shè)培養(yǎng)、制度職責(zé)規(guī)范、儀器項(xiàng)目管理、室內(nèi)質(zhì)量控制、科研教學(xué)實(shí)施等“六個(gè)一體化”管理，科學(xué)配置設(shè)備、技術(shù)、人才、科研和教學(xué)資源，為醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的上檔升級(jí)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。同時(shí)，精細(xì)的亞專業(yè)分組，突出學(xué)科重點(diǎn)、彰顯核心價(jià)值，提升了基因檢測(cè)中心的綜合實(shí)力。

近三年，公開發(fā)表專業(yè)學(xué)術(shù)論文30多篇；承擔(dān)國(guó)家科技部《基層生化設(shè)備應(yīng)用評(píng)價(jià)研究》、國(guó)家973計(jì)劃《離體活細(xì)胞的太赫茲波譜特征與成像模式》子課題；主持開展市衛(wèi)計(jì)委、區(qū)科委科研項(xiàng)目9項(xiàng)，部份項(xiàng)目獲萬(wàn)州區(qū)政府科技進(jìn)步獎(jiǎng)。

高精設(shè)備保障有力

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科不斷引進(jìn)國(guó)內(nèi)外頂尖醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)設(shè)備。現(xiàn)擁有羅氏樣品前處理系統(tǒng)、全自動(dòng)生化分析儀Cobas775、化學(xué)發(fā)光分析儀、熒光PCR擴(kuò)增儀、邁瑞CAL8000全自動(dòng)血液分析流水線、日本SYSMEX系列血細(xì)胞分析儀、血凝分析儀、達(dá)安基因DA Proton 8600高通量測(cè)序儀、美國(guó)BD公司的流式細(xì)胞儀和法國(guó)梅里埃血培養(yǎng)儀等分析檢測(cè)儀器，總價(jià)值超過(guò)5000萬(wàn)元。

據(jù)了解，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科能開展400余項(xiàng)檢測(cè)，是渝東北地區(qū)開展檢測(cè)項(xiàng)目既多又全的的實(shí)驗(yàn)室。近三年平均每年開發(fā)新項(xiàng)目10項(xiàng)以上，年檢查人次150多萬(wàn)。

據(jù)介紹，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科是重慶市臨檢中心渝東北分中心、萬(wàn)州區(qū)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)療質(zhì)量控制中心、首批川渝醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果互認(rèn)單位、國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)專業(yè)基地、重慶市科委“互聯(lián)網(wǎng)+第三方檢驗(yàn)”萬(wàn)州中心、重慶市臨床實(shí)驗(yàn)室規(guī)范化建設(shè)優(yōu)秀單位。多年來(lái)一直承擔(dān)著渝東北地區(qū)檢驗(yàn)學(xué)術(shù)交流和指導(dǎo)任務(wù)。

我們將不斷適應(yīng)健康戰(zhàn)略轉(zhuǎn)型發(fā)展新模式，拓展健康產(chǎn)業(yè)的內(nèi)涵和外延，加強(qiáng)多學(xué)科聯(lián)動(dòng)和跨區(qū)域合作，以精湛的技術(shù)、準(zhǔn)確的結(jié)果、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，滿足群眾多層次、多元化、個(gè)性化的健康需求。

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網(wǎng)址: 基因檢測(cè)中心 http://m.u1s5d6.cn/newsview46625.html