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基因檢測中心

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月24日 04:23

2016年7月，醫(yī)院在醫(yī)學檢驗科的基礎上成立了醫(yī)學遺傳檢測中心，又稱基因檢測中心。主要建設有一代測序平臺、二代測序平臺、熒光定量PCR平臺、核酸雜交平臺、流式細胞術平臺，開展產(chǎn)前篩查、遺傳性疾病、腫瘤性疾病、感染性疾病相關的基因檢測以及藥物代謝基因檢測。下一步正在努力進一步完善等各平臺的建設，推進并增開心血管、糖尿病等遺傳性疾病的基因檢測，產(chǎn)前診斷項目以及病原微生物宏基因組測序等檢測。

基因檢測中心的創(chuàng)建，標志著醫(yī)院在檢驗醫(yī)學尖端技術上取得了重大突破。

近年來，基因檢測中心大力開展多項新業(yè)務新技術，取得了前所未有的突破，增強了學科核心競爭力。

目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術已十分成熟。它通過抽取10ml母體外周血，實現(xiàn)對胎兒染色體異常的無創(chuàng)輔助診斷，避免胎兒宮內感染及孕婦流產(chǎn)，一般情況孕12周即可接受該項檢測。其靈敏度和特異性較高，檢出率（準確率）大于99%。同時，還可通過胚胎植入前染色體異常檢測（PGS），判斷該胚胎在遺傳學上是否正常。

基因檢測中心先后開展了肺癌和結直腸癌驅動基因檢測。通過基因突變及融合基因等檢測，判斷腫瘤靶向治療藥物的敏感性，幫助臨床選擇合適的治療方案。同時，通過腫瘤易感基因檢測，提高腫瘤的預防和治療能力。比如說，乳腺癌易感基因BRCA1/2突變后，乳腺癌發(fā)生概率大增；吸煙飲酒的人做基因檢測，若有相關疾病易感基因，應盡快戒掉。

該中心還開展了白血病融合基因檢測。通過篩查43種融合基因，用于白血病細胞遺傳學分型，幫助臨床選擇科學合理的治療方案及判斷疾病預后。與傳統(tǒng)細胞形態(tài)學方法比較，該方法具有特異性、靈敏度高的優(yōu)勢，有利于白血病的早期診斷。

現(xiàn)代醫(yī)學證明，人能否健康取決于三大因素：遺傳信息、生活環(huán)境、生活習慣?；驒z測能使人們了解自己的遺傳信息，預知身體患疾病的風險，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩某些疾病的發(fā)生。如，基因檢測結果為TT型的人，腦卒中發(fā)生率高于普通高血壓患者幾十倍；高血脂 APOE基因中的E4型，會大大增加老年癡呆的風險，且容易產(chǎn)生高血脂；THFR基因變異 + 葉酸缺乏，會對血管產(chǎn)生極大危害，患高血壓及中風的幾率大增。

人類基因測序工作被譽為繼“原子彈計劃”、“登月計劃”之后的第三大自然科學計劃。基因測序分析是個性化檢測、精準醫(yī)療的重要手段和基礎，其核心理念是‘未病先治’。隨著基因檢測技術的提高及檢測成本的降低，基因檢測將會如查肝功、血脂一樣簡單、實用。

科學管理高效精細

為加快學科發(fā)展，提升管理效能，2016年10月，醫(yī)院對總院以及平湖、百安、江南、御安分院檢驗科全部實行一體化管理，為下一步發(fā)展奠定了良好基礎?，F(xiàn)有專業(yè)技術人員101人，其中正高3人，副高13人，中級36人，博士研究生1人,碩士研究生10人，在讀博研1人。下設質量安全、科研教學、信息儀器項目、醫(yī)院感染生物安全4個管理小組。亞專業(yè)分為臨床血液、臨床體液、臨床化學、臨床微生物、臨床免疫、臨床分子生物學6個組。

醫(yī)學檢驗科嚴格按照ISO 15189-2013-《醫(yī)學實驗室質量和能力認可準則》、《三級綜合醫(yī)院評審標準細則》、千分制考核辦法等標準，制定室內質控質量目標和質控頻率，編寫質控報告、月分析總結，推行檢驗項目組內每周比對、全院年比對兩次等制度，以“準、快、全”為目標，不斷提升檢驗質控品質。通過推行績效考核分配、人才建設培養(yǎng)、制度職責規(guī)范、儀器項目管理、室內質量控制、科研教學實施等“六個一體化”管理，科學配置設備、技術、人才、科研和教學資源，為醫(yī)院檢驗醫(yī)學的上檔升級奠定了堅實的基礎。同時，精細的亞專業(yè)分組，突出學科重點、彰顯核心價值，提升了基因檢測中心的綜合實力。

近三年，公開發(fā)表專業(yè)學術論文30多篇；承擔國家科技部《基層生化設備應用評價研究》、國家973計劃《離體活細胞的太赫茲波譜特征與成像模式》子課題；主持開展市衛(wèi)計委、區(qū)科委科研項目9項，部份項目獲萬州區(qū)政府科技進步獎。

高精設備保障有力

醫(yī)學檢驗科不斷引進國內外頂尖醫(yī)學檢驗設備。現(xiàn)擁有羅氏樣品前處理系統(tǒng)、全自動生化分析儀Cobas775、化學發(fā)光分析儀、熒光PCR擴增儀、邁瑞CAL8000全自動血液分析流水線、日本SYSMEX系列血細胞分析儀、血凝分析儀、達安基因DA Proton 8600高通量測序儀、美國BD公司的流式細胞儀和法國梅里埃血培養(yǎng)儀等分析檢測儀器，總價值超過5000萬元。

據(jù)了解，醫(yī)學檢驗科能開展400余項檢測，是渝東北地區(qū)開展檢測項目既多又全的的實驗室。近三年平均每年開發(fā)新項目10項以上，年檢查人次150多萬。

據(jù)介紹，醫(yī)學檢驗科是重慶市臨檢中心渝東北分中心、萬州區(qū)醫(yī)學檢驗醫(yī)療質量控制中心、首批川渝醫(yī)學檢查結果互認單位、國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓專業(yè)基地、重慶市科委“互聯(lián)網(wǎng)+第三方檢驗”萬州中心、重慶市臨床實驗室規(guī)范化建設優(yōu)秀單位。多年來一直承擔著渝東北地區(qū)檢驗學術交流和指導任務。

我們將不斷適應健康戰(zhàn)略轉型發(fā)展新模式，拓展健康產(chǎn)業(yè)的內涵和外延，加強多學科聯(lián)動和跨區(qū)域合作，以精湛的技術、準確的結果、優(yōu)質的服務，滿足群眾多層次、多元化、個性化的健康需求。