基因檢測到底有沒有必要做？親身經(jīng)歷分享！
備孕時，在醫(yī)院做孕前檢查的時候，想全面一些，???就推薦了單基因遺傳病基因篩查
說單基因隱性遺傳病種類比較多，常規(guī)孕檢查不出來，為了安心，我當時就決定要跟老公做這個篩查
有人可能會說夫妻都是正常的基因篩查是沒必要的！但人都不是完整的，平均每個正常人都攜帶了2.8個隱性致病基因。姐姐有個朋友的孩子就是基因病，夫妻倆都是健康的，孩子剛出生也是正常的，產檢也全部都是正常的，后面才發(fā)現(xiàn)寶寶遺傳了致病基因，小小的受了好大的罪還治不好，家里大人的生活也完全打亂了，那種心累和無盡的痛苦折磨，旁人真的無法想象，而且最痛苦還是寶寶。
要寶寶畢竟是人生中重要的事，不能大意或抱有僥幸心態(tài)，孕前做一下基因篩查還是有必要的。畢竟健康人的基因也是不完美的，基因檢測可以篩查夫妻雙方致病變異攜帶情況。
我和老公做的是華大基因的安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查155種： 是在華大合作的線下醫(yī)院直接做的，不想在醫(yī)院做的話，也可以在網(wǎng)上下單，檢測準確度都一樣的。
這些疾病大多是常染色體隱性遺傳病，例如1??耳鼻喉類的聽力障礙、2??代謝類的疾病苯丙酮尿癥會引起智力低下、3??血液循環(huán)系統(tǒng)的a和β類地中海貧血、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）等155種。
注意：
如果夫妻兩人有一方檢測出了某項基因突變，但另一方?jīng)]有，理論上寶寶不會患這個疾病，
但是當夫妻雙方同時患有同一種基因突變，就有25%的幾率生出有缺陷的寶寶。
像這種檢測出來的基因突變，有一定的經(jīng)濟條件的話，可以進行必要的干預，比如可以做第三代試管，剔除掉突變基因，篩選優(yōu)質胚胎，這樣就可以安安心心的迎接到健康寶寶
雖然華大基因檢測≤16周內都可以做，但還是盡量放到孕前去檢測，如果在16周后檢測出有風險，不僅會增加孕期焦慮，可能還會耽誤后期的干預
很開心的是跟老公的檢測結果都是好的，像我們這種情況醫(yī)生說正常備孕就可以啦，現(xiàn)在寶寶已經(jīng)五個月了
身邊備孕的小姐妹每次問我孕前檢查做哪些時，我都會說加一下華大基因篩查，幾千塊錢也不貴
沒有遺傳病家族史，進行單基因遺傳篩查可以避免潛在風險，
如果有家族病史的，建議去做相關病史的基因檢測，肯定是最好的，這樣對下一代會更加負責

2023-12-23 10:01

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