我們祝福每一位懷孕的準(zhǔn)媽媽，也恭喜每一位準(zhǔn)爸爸，開(kāi)始孕育生命這個(gè)自然而神奇的過(guò)程是值得慶賀的。一個(gè)幸運(yùn)的精子歷盡千辛萬(wàn)苦成功嵌入一個(gè)卵子體內(nèi)，兩個(gè)充滿生命活力的生殖細(xì)胞融合在一起形成了受精卵，一個(gè)新的生命體從此誕生了。為了保障孕育中的小生命出生后是一個(gè)健康兒童，未來(lái)成為家國(guó)棟梁，接下來(lái)，最重要的事情是做好產(chǎn)前檢查，可以說(shuō)，這是對(duì)兒童最好的祝福。

一、產(chǎn)前檢查的重要意義

我們可以把孕育中的胎兒想象為一個(gè)貪吃的小生命，他很小但很可愛(ài)，小到需要用顯微鏡才可以看見(jiàn)，但他擁有了人類23對(duì)46條染色體上所有的生命密碼，可以進(jìn)行分裂繁殖分化、能夠傳遞表達(dá)遺傳信息，在母親體內(nèi)歡快地吸收著營(yíng)養(yǎng)，自由自在地向著人的目標(biāo)努力生長(zhǎng)，長(zhǎng)成了一個(gè)足夠大、足夠成熟的新生兒就會(huì)瓜熟蒂落、脫離母體。生命的頑強(qiáng)精彩，母親的偉大無(wú)私，鑄就了人類社會(huì)的生生不息、繁榮昌盛。

保障母子的生命健康安全是各國(guó)公共衛(wèi)生制度建設(shè)的重要組成部分，我國(guó)《國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》2009 年啟動(dòng)，2017年2月發(fā)布了第三版，在《孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范》中對(duì)產(chǎn)前檢查做出了詳盡明確的要求?！兑?guī)范》要求醫(yī)療機(jī)構(gòu)要負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)常住孕產(chǎn)婦的健康管理，于孕13 周前為孕婦建立《母子健康手冊(cè)》，具體內(nèi)容如下。因此，產(chǎn)前檢查是保障母嬰健康安全的重要措施，也是對(duì)兒童最好的祝福，應(yīng)該惠及到每一位母親及其孕育中的兒童。

隨著產(chǎn)前診斷評(píng)估技術(shù)的不斷改進(jìn)，人們?cè)诒Ｕ蟽和】?、防治出生缺陷的發(fā)生中有了更多的選擇和依據(jù)。另一方面，我們還要客觀清醒地認(rèn)識(shí)產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前檢查能發(fā)現(xiàn)的只是少量問(wèn)題，而且發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題也不是都需要干預(yù)處理，任何產(chǎn)前檢查結(jié)果都需要綜合分析、充分循證后才能決策臨床處理。也許人類永遠(yuǎn)無(wú)法于產(chǎn)前明確全部的先天發(fā)育異常，有一些產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況出生后再?gòu)?fù)檢是沒(méi)有問(wèn)題的，有一些先天發(fā)育異常需要在出生后、或出生后幾年開(kāi)始發(fā)病后才能被明確診斷。生命的遺傳孕育過(guò)程至今仍有很多神秘的面紗沒(méi)有被我們知曉，生命本來(lái)就是豐富多彩的，無(wú)論是醫(yī)生或是家人，都要學(xué)會(huì)用滿滿的愛(ài)心、平等的眼光迎接每一位即將到來(lái)的可愛(ài)兒童。

二、基本公共衛(wèi)生服務(wù)的內(nèi)容和程序

1. 孕早期健康管理

1)開(kāi)始孕早期健康教育和指導(dǎo)。

2)孕13 周前在孕婦居住地的鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立《母子健康手冊(cè)》。

3)孕婦健康狀況評(píng)估：詢問(wèn)既往史、家族史、個(gè)人史等，觀察體態(tài)、精神等，并進(jìn)行一般體檢、婦科檢查和血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝功能、腎功能、乙型肝炎，有條件的地區(qū)建議進(jìn)行血糖、陰道分泌物、梅毒血清學(xué)試驗(yàn)、HIV 抗體檢測(cè)等實(shí)驗(yàn)室檢查。

4)開(kāi)展孕早期生活方式、心理和營(yíng)養(yǎng)保健指導(dǎo)，特別要強(qiáng)調(diào)避免致畸因素和疾病對(duì)胚胎的不良影響，同時(shí)告知和督促孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

5)根據(jù)檢查結(jié)果，婦幼工作者填寫(xiě)第1 次產(chǎn)前檢查服務(wù)記錄表，對(duì)具有妊娠危險(xiǎn)因素和可能有妊娠禁忌癥或嚴(yán)重并發(fā)癥的孕婦，及時(shí)轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，并在2周內(nèi)隨訪轉(zhuǎn)診結(jié)果。

2. 孕中期健康管理

1)進(jìn)行孕中期健康教育和指導(dǎo)，孕16～20 周、21～24 周各一次。

2)孕婦健康狀況評(píng)估：通過(guò)詢問(wèn)、觀察、一般體格檢查、產(chǎn)科檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)孕婦健康和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況進(jìn)行評(píng)估，識(shí)別需要做產(chǎn)前診斷和需要轉(zhuǎn)診的高危重點(diǎn)孕婦。

3)對(duì)未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，除了進(jìn)行孕期的生活方式、心理、運(yùn)動(dòng)和營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)外，還應(yīng)告知和督促孕婦進(jìn)行預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

4)對(duì)發(fā)現(xiàn)有異常的孕婦，要及時(shí)轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)。出現(xiàn)危急征象的孕婦，要立即轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，并在2 周內(nèi)隨訪轉(zhuǎn)診結(jié)果。

3. 孕晚期健康管理

1)進(jìn)行孕晚期健康教育和指導(dǎo)，孕28～36 周、37～40 周各一次。

2)開(kāi)展孕產(chǎn)婦自我監(jiān)護(hù)方法、促進(jìn)自然分娩、母乳喂養(yǎng)以及孕期并發(fā)癥防治指導(dǎo)。

3)隨訪中發(fā)現(xiàn)的高危孕婦，應(yīng)根據(jù)就診醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的建議，酌情增加隨訪次數(shù)。隨訪中若發(fā)現(xiàn)有高危情況，及時(shí)轉(zhuǎn)診上級(jí)醫(yī)院。

三、出生缺陷的產(chǎn)前篩查和防治

在基本公共衛(wèi)生服務(wù)中發(fā)現(xiàn)的需要做產(chǎn)前診斷和轉(zhuǎn)診的高危重點(diǎn)孕婦，轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院，重點(diǎn)是進(jìn)行出生缺陷的產(chǎn)前篩查和防治，其中唐氏綜合癥（又稱21-三體綜合癥）的篩查是重點(diǎn)。人體有23對(duì)46條染色體，唐氏綜合癥即21-三體綜合癥，又稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見(jiàn)的常染色體病，其細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，發(fā)生機(jī)制是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體，發(fā)病率隨著孕婦年齡的增大而增加。

產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥的篩查項(xiàng)目又稱唐篩檢查，包括甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE，)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的等常用的三聯(lián)篩查。隨著分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，目前還可以在不同的孕期應(yīng)用不同的方法，檢測(cè)高危孕婦的外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的21號(hào)染色體有無(wú)異常，提高了產(chǎn)前診斷率。

01早唐篩查

即孕早期的唐式綜合癥篩查，進(jìn)行的時(shí)間為妊娠11-13+6 周，陽(yáng)性檢出率85%--90%左右。

1.早唐篩查主要是 PAPP-A（妊娠相關(guān)a血漿蛋白）和β-hCG兩種血清標(biāo)志物聯(lián)合應(yīng)用的二聯(lián)篩查方法，結(jié)合B超的胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）來(lái)綜合判斷。

2.早唐篩查的對(duì)象 所有單胎、雙胎妊娠孕婦均適合做，而多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時(shí)可行NT檢查， 但不做血清學(xué)篩查。

3.NT篩查的準(zhǔn)確性 由于NT測(cè)定的技術(shù)及設(shè)備要求較高，以及受檢測(cè)人員的主觀因素影響較大，NT檢測(cè)的結(jié)果會(huì)存在誤差。NT增厚意味著胎兒存在75%的可能性是21-三體，如果進(jìn)一步增厚，醫(yī)學(xué)上叫頸部水囊瘤，那么胎兒是染色體異常（包括21三體、18三體、13三體、45, XO）的可能性高達(dá)90%。NT不是常規(guī)項(xiàng)目，是自選動(dòng)作，不是必做項(xiàng)目。

02中唐篩查

即孕中期的唐式綜合癥篩查，進(jìn)行的時(shí)間為妊娠14-20+6周，最佳孕周16-18周，陽(yáng)性檢出率在65-75%之間。

1 無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體檢測(cè)（NIPT）

通過(guò)采集孕12-26+6周的孕婦外周血（5-10 ml），提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)適用于常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常的篩查，包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。

1)NIPT的優(yōu)點(diǎn)

①僅需抽取孕婦外周血，無(wú)需進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷。②檢測(cè)的孕周范圍較大：12-26周。③預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于早唐篩查，對(duì)21三體、18三體、13三體等的檢出率均高于99%，假陽(yáng)性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級(jí)篩查”。

2)NIPT的禁用范圍

①夫妻有一方已被確診患有染色體疾病或攜帶異常染色體。

②四周內(nèi)接受過(guò)免疫治療的孕婦。

③既往接受過(guò)器官移植、干細(xì)胞治療或合并惡性腫瘤的孕婦。

④孕周＜12w、≥27w的孕婦。

⑤各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)或疑似患病人群。

3)NIPT慎用范圍

①雙胎孕婦，包括自然受孕雙胎以及試管嬰兒植入雙胎，成活雙胎的孕婦。

②多胎變單胎，孕8w 之前確定單胎，且確定單胎時(shí)間與抽血時(shí)間相隔8 周以上的自然受孕及試管嬰兒的孕婦。

③1年以上接受過(guò)異體輸血的孕婦。

④4周以上接受過(guò)免疫治療的孕婦。

⑤體重在100kg 以上的孕婦，因體量太大，血液被稀釋后使 cffDNA含量低，檢測(cè)困難。

4)NIPT的局限性

①僅是針對(duì)21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體病，對(duì)其他疾病的染色體數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法診斷。

②雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。

③價(jià)格昂貴。

2.有創(chuàng)性胎兒染色體檢測(cè)

即羊膜腔穿刺術(shù)，簡(jiǎn)稱羊水穿刺，是目前公認(rèn)的產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可以用于胎兒多種染色體疾病的確診，最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可以知道染色體的數(shù)目異常（比如21三體、18三體、13三體），也可診斷染色體結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位，非平衡性結(jié)構(gòu)異常等等，因此診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。

1)羊水穿刺的適用范圍

①夫妻雙方之一在預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡≧35歲。

②唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)者。

③曾生育過(guò)先天性缺陷兒，尤其是生育過(guò)染色體異?；純赫?。

④有性染色體遺傳病家族史者。

⑤夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者。

⑥胎兒有單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)，比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者。

⑦影像學(xué)檢查（超聲或MRI）提示胎兒結(jié)構(gòu)形態(tài)異常者。

⑧從羊水中提取DNA，做胎兒親子鑒定等個(gè)體識(shí)別。

⑨其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷者。

2)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)

①孕婦有發(fā)生出血、羊水滲漏、早產(chǎn)、羊水栓塞、胎死宮內(nèi)的可能性。

②穿刺有損傷胎兒的可能性。

③有發(fā)生宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能性。

3)羊水穿刺準(zhǔn)確率

羊水穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史了，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，它的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。羊水穿刺報(bào)告單上面寫(xiě)著“未見(jiàn)明顯核型異?！?，這個(gè)結(jié)果意味著：

①胎兒沒(méi)有染色體疾病的概率為99%。

②胎兒沒(méi)有21三體、18三體、13三體等染色體疾病的概率為100%。

③羊水穿刺檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測(cè)范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測(cè)基因缺陷。要最大限度的降低穿刺引起的流產(chǎn)或者胎兒損傷，不僅需要術(shù)前嚴(yán)格的檢查，精確地超聲定位，更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術(shù)技能。

03影像學(xué)在胎兒畸形篩查方面的應(yīng)用

目前臨床常用的是B超和四維彩色超聲檢查

1.B超

安全系數(shù)合格的B超設(shè)備的超聲輸出功率有嚴(yán)格的控制，正確操作B超設(shè)備的醫(yī)生會(huì)時(shí)刻控制超聲的劑量，在正常情況下下，B超用于產(chǎn)前檢查是安全的。

2.四維彩超

可以直觀的給出胎兒面部及軀體狀況，可以看見(jiàn)這個(gè)胎兒在肚子里的模樣及異常，可以比較清晰的發(fā)現(xiàn)如下異常：

①唇腭裂。

②神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如無(wú)腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出等。

③消化系統(tǒng)畸形，如臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。

④泌尿系統(tǒng)畸形，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等。

⑤其它畸形。

摘編自作者原創(chuàng)科普?qǐng)D書(shū)《兒科常見(jiàn)病解惑》（徐靈敏著）

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院

兒科 徐靈敏 主任醫(yī)師

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