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1、第一部分 新生兒護(hù)理一、 溫度和光線二、 睡眠習(xí)慣和睡姿三、 哄睡技巧四、 新生兒體溫五、 新生兒大小便六、 幾種常見的生理現(xiàn)象七、 新生兒五官護(hù)理八、 新生兒溢乳九、 新生兒沐浴十、 新生兒臍部護(hù)理十一、 新生兒紅臀護(hù)理第二部分 新生兒疫苗接種一、乙肝疫苗接種重要性二、乙肝疫苗接種程序三、乙肝疫苗接種方法四、乙肝疫苗接種注意事項五、卡介苗接種重要性六、卡介苗接種程序七、卡介苗接種方法八、卡介苗接種注意事項第三部分 新生兒篩查一、 什么是新生兒篩查二、 新生兒篩查相關(guān)政策三、 新生兒聽力篩查四、新生兒先天性心臟病五、新生兒“兩病”篩查六、 新生兒耳聾基因篩查七、 新生兒35種遺傳代謝病篩查（多

2、病）八、 篩查方法九、 結(jié)果查詢新生兒常見的生理現(xiàn)象及護(hù)理一、溫度和光線 新生兒對外界溫差的變化有些不適應(yīng)，適宜的室內(nèi)溫度應(yīng)保持在2528，盛夏要適當(dāng)降溫，而冬天則需要保暖，但也要注意通風(fēng)。 室內(nèi)的光線不能太暗或太亮，有些家長認(rèn)為新生兒感光較弱，害怕刺激眼睛，常常喜歡掛上厚重的窗簾，其實這是不宜的，應(yīng)讓寶寶在自然的室內(nèi)光線里學(xué)會適應(yīng)，而避免陽光直射眼部。 二、睡眠習(xí)慣和睡姿1、盡量保持安靜的環(huán)境。當(dāng)晚上喂奶或換尿布時，不要讓孩子醒透(最好處于半睡眠狀態(tài))。這樣，當(dāng)喂完奶換完尿布后，會容易入睡。2、白天不要讓孩子睡得太多，白天睡多了，自然晚上就不好好睡眠了。3、發(fā)現(xiàn)孩子有睡意時，及時放到嬰兒床里

3、。最好是讓孩子自己入睡，如果你每次都抱著或搖著他入睡。那么每當(dāng)晚上醒來時，他就會讓你抱起來或搖著他才能入睡。4、不要讓嬰兒含著奶嘴入睡，奶嘴是讓孩子吸奶用的，不是睡覺用的，若干孩子含著奶嘴睡著了，在放到床上前，請輕輕將奶嘴抽出。5、嬰兒哭鬧時，不要及時做出反應(yīng)，等待幾分鐘，因為多數(shù)小孩夜間醒來幾分鐘后又會自然入睡。如果不停地哭鬧，父母應(yīng)過去安慰一下，但不要亮燈，也不應(yīng)逗孩子玩、抱起來或搖晃他。如果越哭越甚，等兩分鐘再檢查一遍，并考慮是否餓了，尿了，有沒有發(fā)燒等病兆等6、最好的睡姿是仰臥或側(cè)臥，以避免壓迫胸肺部，建議在喂養(yǎng)后多采取側(cè)睡，以免溢奶或嗆咳造成窒息;在采取仰臥位時，應(yīng)當(dāng)經(jīng)常變換體位;新

4、生兒通常每天要睡1820個小時，但未滿月的寶寶不宜長時間睡眠，家長應(yīng)該每隔23個小時弄醒一次，以方便喂養(yǎng)。 三、哄睡技巧當(dāng)寶寶哭鬧不睡時，父母會想出各種方法來哄睡寶寶，但有些不正確的方法卻會給寶寶的健康帶來不利。(1)搖睡：因為搖晃使嬰兒的大腦在顱骨腔內(nèi)震蕩，造成腦組織表面小血管破裂，輕者發(fā)生癲癇、智力低下、肢體癱瘓，嚴(yán)重者可能會出現(xiàn)腦水腫，腦疝危及生命。(2)陪睡：媽媽熟睡后不注意就可能壓住寶寶，造成孩子窒息。哄睡妙招(1) 輕拍寶寶 (2)輕柔的音樂 (3)背光而睡四、新生兒的體溫 新生兒體溫應(yīng)保持在3637。若體溫低于36或高于38時，應(yīng)查找原因，進(jìn)行處理。五、 新生兒大小便 新生兒出生

5、24小時內(nèi)應(yīng)排墨綠色的胎便，3-4天排完，若24小時后仍無胎便排出，應(yīng)檢查有無先天性消化道畸形。大便的性狀可提示喂養(yǎng)和消化的情況： 1、消化不良時，次數(shù)增多，糞質(zhì)與水分分開。 2、喂糖水過多時，泡沫多且酸味重。 3、牛乳喂養(yǎng)時，大便干結(jié)、多顆粒、色較白。 4、飲食不足時，次數(shù)多、量少、色綠、新生兒哭鬧不安。 5、腸道感染時，次數(shù)多、稀或水樣或帶粘液，膿性，有腥臭，新生兒可以出現(xiàn)嘔吐、厭食、發(fā)熱等。 新生兒應(yīng)在48小時內(nèi)排出小便，有時可見尿布上有少許粉紅色，此為尿酸鹽結(jié)晶，屬于正常現(xiàn)象。六、新生兒常見的幾種生理現(xiàn)象：生理現(xiàn)象原因 開始出現(xiàn)時間消退時間 正常范圍 生理性體重下降排出胎便、水分丟失

6、2-4天 7-10天 6-9% 生理性黃疸 膽紅素生成較多、肝功不成熟 2-4天 7-10天 13mg/dl 口腔改變（馬牙） 上皮細(xì)胞堆積或粘液腺分泌物積留 出生后數(shù)周 生理性乳腺腫大 母體內(nèi)激素影響、生后影響中斷 3-5天2-3周 生理性假月經(jīng) 母體內(nèi)激素影響、生后影響中斷 5-7天7-10天注意事項： 新生兒“馬牙”、女嬰出生后數(shù)天內(nèi)陰道有粘液或血性分泌物，紅尿、乳房腫大、紅斑、色素斑以及生理性黃疸(出生后2-3天出現(xiàn))等，這些過幾天后就會自然消失，不必特殊處理。如果時間較長或有其它不良反映，則應(yīng)去醫(yī)院檢查。生理性黃疸：新生兒在生后23天開始出現(xiàn)黃疸，45天后最明顯，714天自然消退，一

7、般情況良好，無不良反應(yīng)，稱“生理性黃疸”。如果10天內(nèi)黃疸消失，叫“生理性黃疸”。它一般在生后第45天出現(xiàn)，一周左右消失。早產(chǎn)兒黃疸可持續(xù)到14天消失，生理性黃疸屬正常生理過程，不需要治療。 新生兒的乳房在生后第45天出現(xiàn)輕度腫脹，并有少許乳汁溢出，710天達(dá)高潮。這是因為母親在妊娠后期體內(nèi)分泌雌激素（孕激素及催乳素），致使胎兒通過胎盤吸收了較多的激素所造成的乳腺一時性腫脹，無論男孩、女孩都可有，屬于生理現(xiàn)象，23周即可消失，千萬不要擠壓，它的惡果就是患“乳腺炎”。七、五官護(hù)理 應(yīng)注意面部及外耳道口、鼻孔等處的清潔，但勿挖外耳道及鼻腔。由于口腔粘膜細(xì)嫩、血管豐富，極易擦傷而引起感染，故不可經(jīng)常

8、用勁擦洗口腔，更不可用針、特別是不潔針去挑碾牙齦上的小白點上皮小珠(俗稱“馬牙”或“板牙”)，以防細(xì)菌由此處進(jìn)人體內(nèi)而引起敗血癥。八、新生兒溢乳：原因：新生兒出生2周內(nèi)，由于下食道括約肌壓力低，胃底發(fā)育差，呈水平位，幽門括約肌較發(fā)達(dá)，故新生兒易溢乳。 處理：則出生的新生兒或剛喂完奶的新生兒應(yīng)右側(cè)臥，喂奶后應(yīng)先將豎起，輕拍后背，排出咽下的空氣，然后取右側(cè)臥位，枕頭高34厘米即可。以防嘔吐物被吸入導(dǎo)致窒息，少量溢乳屬正?，F(xiàn)象。 若新生兒突然嚴(yán)重嗆奶，甚至面色青紫，則應(yīng)立即將其右側(cè)臥或抱起面朝下，并用手拍背，直至新生兒吐出吸入之物，且哭聲宏亮。九、 新生兒沐浴： 給新生兒洗澡前，洗澡者應(yīng)洗凈雙手，剪

9、短指甲，并將手上的各種裝飾物取下，避免傷害新生兒的皮膚。 洗澡前應(yīng)先將干凈的衣服與尿布準(zhǔn)備好，室溫控制在2426，水溫應(yīng)接近新生兒的體溫或37.5左右。洗澡宜在奶前或喂吃后30分鐘進(jìn)行，以防在洗澡的過程中發(fā)生吐奶現(xiàn)象。 十、新生兒臍部護(hù)理 新生兒出生后臍帶進(jìn)行消毒結(jié)扎，并用臍帶卷包扎24小時。在此期間請注意觀察臍帶有無出血。24小時后取下紗布，給予暴露保持干燥。沐浴時臍貼貼上防止沾水，每日用75%酒精棉簽消毒臍帶殘端2次。臍帶殘余一般在新生兒出生的 37天脫落，臍部傷口完全愈合，則約需 1012 天。脫落前不要沾濕和污染；洗澡時，用75%的酒精擦洗消毒，與臍帶殘余接觸的衣物、尿布都必須保持清潔

10、、干燥，發(fā)現(xiàn)潮濕要及時更換，在此期間脫落的臍帶殘端偶有少量的出血，屬于正常現(xiàn)象。要特別注意避免大小便污染；不要隨便拉動，以期自然脫落；脫落后創(chuàng)面微紅，可涂碘伏幫助愈合。痂皮自然脫落后，如果臍窩處有少量液狀分泌物，可以繼續(xù)用碘伏擦洗，保持干燥至正常狀態(tài)即可。如發(fā)現(xiàn)臍帶周圍皮膚有紅腫，硬結(jié)等，立即到醫(yī)院就診。十二、 新生兒紅臀護(hù)理 不能在尿布下墊放塑料布或硅膠皮布，因為塑料布與硅膠皮布均不透氣，使用后可使小兒臀部始終處于濕熱的環(huán)境中、而更易發(fā)生紅臀。如出現(xiàn)紅臀，則應(yīng)采取相應(yīng)措施 ，除勤換尿布及每次換尿布后用溫?zé)崴畬⑼尾科つw洗凈外，尚須涂以治療紅臀的紅臀膏或涂以經(jīng)過消毒的植物油。 新生兒疫苗接種一、

11、 乙肝疫苗接種重要性我國乙肝發(fā)病率已位居全國傳染病的第一位。感染乙肝后，一般無法治愈，機體抵抗力降低后，引起肝炎、肝硬化、肝癌等。其中多數(shù)是慢性感染。多數(shù)乙肝感染發(fā)生在圍產(chǎn)期和幼兒期，而這些感染者多無癥狀，但很容易轉(zhuǎn)變成慢性感染。新生兒和嬰幼兒對乙肝有明顯易感性。乙肝疫苗是公認(rèn)的安全性最好的疫苗，反應(yīng)小、免疫原性強，全程免疫后，持續(xù)保護(hù)時間最少16年。 二、 乙肝疫苗接種程序1、 全程接種3針，接種時間分別為0、1、6個月，即乙肝疫苗第1針在新生兒出生后24小時內(nèi)盡早接種，第2針在第1針接種后1個月接種（12月齡），第3針在第1針接種后6個月（58月齡）接種。2、 如果新生兒出生后24小時內(nèi)未

12、能及時接種，仍應(yīng)按照上述時間間隔要求盡早接種。如果第2針或第3針滯后于免疫程序的規(guī)定，應(yīng)盡快補種。第2針和第1針間隔應(yīng)28天。第3針和第2針的間隔應(yīng)60天。3、乙肝表面抗原（HBsAg）陽性母親所生新生兒，可按醫(yī)囑在出生后接種第1劑乙肝疫苗的同時，在不同(肢體)部位肌肉注射100國際單位乙肝免疫球蛋白（HBIG）。建議對HBsAg陽性母親所生兒童接種第3劑乙肝疫苗12個月后進(jìn)行HBsAg和抗-HBs檢測。若發(fā)現(xiàn)HBsAg陰性、抗-HBs10mIU/ml，可按照0、1、6月免疫程序再接種3劑乙肝疫苗。三、乙肝疫苗接種方法乙肝疫苗10ug/0.5ml接種在右上臂三角肌，肌肉注射。四、乙肝疫苗接種注

13、意事項接種反應(yīng)：疫苗接種后副反應(yīng)極少，偶爾出現(xiàn)注射部位紅腫或疼痛、頭痛、極少有發(fā)熱，可自然消失。接種禁忌癥：發(fā)熱、新生兒窒息、其他新生兒嚴(yán)重疾病者等。五、卡介苗接種重要性我國是結(jié)核病的高發(fā)地區(qū)，結(jié)核病患者數(shù)量居世界第二位。結(jié)核病已成為青年和成年人死亡的第一殺手?？ń槊?BCG)預(yù)防結(jié)核性腦膜炎、粟粒性肺結(jié)核?？ń槊缈梢允剐律鷥好馐芙Y(jié)核病的侵害，結(jié)核病是由結(jié)核桿菌引起的一種蔓延于世界各地常見多發(fā)病，也是民間說的“癆病”，主要由開放性結(jié)核病人咳嗽、打噴嚏及大聲說話時通過空氣傳播，我國1/3左右的人口已感染了結(jié)核桿菌，受感染人數(shù)超過4億。卡介苗是一種減毒的活菌疫苗，由政府提供免費接種，以降低結(jié)核病的

14、發(fā)病和死亡，尤其是大大降低粟粒性結(jié)核病和結(jié)核性腦膜炎的發(fā)病率?？ń槊绫Ｗo(hù)率約在80%。六、 卡介苗接種程序1、一般在出生后24小時內(nèi)不超過72小時接種1劑。2、未接種卡介苗的3月齡兒童可直接補種。3、3月齡3歲兒童對結(jié)核菌素純蛋白衍生物（TB-PPD）或卡介菌蛋白衍生物（BCG-PPD）試驗陰性者，應(yīng)予補種。4、4歲兒童不予補種。5、已接種卡介苗的兒童，即使卡痕未形成也不再予以補種。七、 卡介苗接種方法卡介苗0.1ml接種在左上臂三角肌外下緣，皮內(nèi)注射（嚴(yán)禁皮內(nèi)、肌肉注射）。八、 卡介苗接種注意事項接種反應(yīng)：1、接種卡介苗后一般不會引起發(fā)熱等全身反應(yīng)。注射后2周左右可會出現(xiàn)紅腫和硬塊，逐漸形成

15、白色的小膿皰，可自行吸收，形成淺表潰瘍，直徑一般不超過0.5厘米，然后逐漸結(jié)痂，痂皮脫落后留下永久性凹陷疤痕，俗稱“卡疤”，整個反應(yīng)時間持續(xù) 23 個月，禁止熱敷、擠壓和包扎。2、如接種部位發(fā)生嚴(yán)重的感染或三個月后接種處仍流膿不止等情況，請及時和醫(yī)生取得聯(lián)系，進(jìn)行及時處理，以免延誤。接種禁忌癥：發(fā)熱，體溫超過37.5，腹瀉；早產(chǎn)兒、難產(chǎn)兒或伴有明顯先天性畸形的新生兒；正患急性傳染病，或心、肝、腎等慢性疾??；全身廣泛性皮膚病，神經(jīng)系統(tǒng)疾病及對預(yù)防接種有過敏反應(yīng)史者等。新生兒篩查四、 什么是新生兒篩查新生兒篩查是通過實驗室檢查的方法，對新生兒期對某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查，從中找出可疑臨床病

16、例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使這些疾病的患兒得以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早治療，避免不可逆的腦病變造成的體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。五、 新生兒篩查相關(guān)政策免費篩查項目（夫婦至少一方具有河南省戶籍）：一次新生兒兩病及聽力篩查。另外，夫婦至少一方具有鄭州市戶籍的新生兒，接受免費服務(wù)的孕婦應(yīng)提供身份證原件及復(fù)印件（男方為本市戶籍、女方非本市戶籍的，另需攜帶結(jié)婚證原件及復(fù)印件）可享受以下兩項免費篩查項目：免費篩查項目（鄭州市戶籍）：1、一次新生兒耳聾基因篩查。2、一次新生兒35種遺傳代謝病篩查。自費篩查項目：新生兒先天性心臟病六、 新生兒聽力篩查1、新生兒及嬰幼兒期的聽力損失可影響患兒的言語、認(rèn)

17、知及情感發(fā)育，聽力正常的嬰兒一般在 4 -9 個月呀呀學(xué)語, 最遲不超過 11個月。存在嚴(yán)重聽力障礙的嬰兒則由于缺乏聽覺刺激, 不能建立正常的語言學(xué)習(xí), 重者導(dǎo)致聾啞, 輕則出現(xiàn)言語及語言障。不幸的是即使寶爸寶媽們天天呵護(hù)在寶寶身旁，通過日常細(xì)心的觀察或常規(guī)體檢去發(fā)現(xiàn)異常的話，一般也要在寶寶2歲以后才能發(fā)現(xiàn)聽力障礙，而這將會錯過了兒童語言快速發(fā)育的時期，延誤了康復(fù)的最佳時機。2、新生兒聽力篩查是在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實施的專項檢查。新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生48小時以后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無

18、創(chuàng)的檢查。篩查結(jié)果分為通過和不通過兩種，篩查結(jié)果不通過者，應(yīng)當(dāng)在42天內(nèi)到篩查機構(gòu)進(jìn)行復(fù)篩，未通過復(fù)篩的嬰兒需在3個月齡內(nèi)到鄭州市新生兒聽力篩查中心進(jìn)一步確診。四、新生兒先天性心臟病1、先天性心臟?。ㄏ刃牟。┦翘浩谛呐K及大血管發(fā)育異常以及出生后應(yīng)當(dāng)退化的組織未能退化而導(dǎo)致的心血管畸形，是小兒時期最常見的先天畸形，其臨床表現(xiàn)隨著畸形發(fā)生的部位和程度不同而各有差異。先心病是我國目前最常見的出生缺陷，據(jù)統(tǒng)計先心病已成為5歲以下兒童的第一死亡原因，每1000個活產(chǎn)新生兒中約有6-10個患先天性心臟病。先心病嚴(yán)重危害兒童健康，重癥先心病如果沒有得到及時治療，可發(fā)生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦

19、損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥，隨時可能危及兒童生命。2、若在新生兒時期進(jìn)行先心病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)、及時診斷、合理治療和干預(yù)，提高其治療效果、降低死亡率，還能避免和減少先心病并發(fā)癥及其所導(dǎo)致的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，改善患兒的生活質(zhì)量。新生兒先心病的篩查是在新生兒早期進(jìn)行，由醫(yī)生或者護(hù)士進(jìn)行右上肢，及其余肢體的脈搏血氧飽和度檢測，及進(jìn)行心臟的聽診，如果右手或者任意一腳的血氧飽和度小于或者等于90%，在2至4小時以后復(fù)查，還是出現(xiàn)這種情況，則考慮篩查陽性；或者心臟聽診有雜音，也考慮篩查陽性。出生后因為各種原因即轉(zhuǎn)診至重癥監(jiān)護(hù)病房的新生兒則在由重癥監(jiān)護(hù)病房所在機構(gòu)完成篩查。采用心臟聽診和經(jīng)皮血氧飽和度檢測兩項指標(biāo)對新生兒進(jìn)行

20、先心病的篩查，簡單易行、無創(chuàng)傷性，對新生兒無傷害，檢查僅需要3分鐘就可以完成，當(dāng)場出結(jié)果，篩查結(jié)果分為陰性和陽性兩種。篩查結(jié)果為陽性者， 1 周內(nèi)及時轉(zhuǎn)診至診斷機構(gòu)接受超聲心動圖檢查，若超聲心動圖明確診斷為先心病的患兒，應(yīng)當(dāng)及時到治療機構(gòu)接受進(jìn)一步的評估和必要的治療。五、新生兒“兩病”篩查1、苯丙酮尿癥(PKU)PKU是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。典型表現(xiàn)：小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色，小兒尿有一種特殊的鼠尿味，常出現(xiàn)驚厥，智能落后，有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉，皮膚常出現(xiàn)濕疹，肌張力低下或亢進(jìn)等。PKU患兒出生時正常多在3-6個月出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀

21、明顯?；純喝裟茉诔錾?個月內(nèi)服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現(xiàn)治理損害。但如未經(jīng)處理，95%的患兒智力會呈重度或極重度損害。2、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）CH又稱呆小病，是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，若是發(fā)現(xiàn)遲了，對兒童身體及智力發(fā)育影響巨大。典型表現(xiàn)：小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色，小兒尿有一種特殊的鼠尿味，常出現(xiàn)驚厥，智能落后，有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉，皮膚常出現(xiàn)濕疹，肌張力低下或亢進(jìn)等。醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力

22、落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。十、 新生兒耳聾基因篩查先天性耳聾是導(dǎo)致語言交流障礙的常見致殘性疾病之一，已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。先天性聽力損失中近50%與遺傳有關(guān)，耳聾基因篩查是為了及早發(fā)現(xiàn)耳聾患者并明確病因，及早發(fā)現(xiàn)聾病易感基因攜帶者。對線粒體基因突變患兒，有臨床用藥警示作用；對大前庭水管綜合征患者給予生活指導(dǎo)，避免劇烈運動和頭部撞擊；對重度耳聾患者配戴助聽器或人工耳蝸移植早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，降低我國先天性聽力障礙疾病的發(fā)生率和致殘率，提高人口出生素質(zhì)涉及的致聾基因很多，耳聾基因篩查選取的僅是目前國人最常見的四個耳聾相關(guān)基因（GJB2、SLC26A4、GJB3

23、及 mtDNA 12srRNA）的 9 個突變位點，沒有涵蓋全部的耳聾基因。耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。十一、 新生兒35種遺傳代謝病篩查（多?。?遺傳性代謝病，是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異常或受體缺陷，導(dǎo)致機體相應(yīng)的生化代謝紊亂，造成中問或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，從而出現(xiàn)相應(yīng)的病理和臨床癥狀的一組疾病，最終導(dǎo)致患兒體格和智力發(fā)育落后，甚至死亡。遺傳性代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、喂養(yǎng)困

24、難、嚴(yán)重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。多種遺傳代謝病篩查大約40種，例如：同型胱氨酸尿癥、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、精氨琥珀酸尿癥、瓜氨酸血癥等等，其總體發(fā)生率約1/3000-1/5000。大部分患兒被早期篩查、確診，經(jīng)正規(guī)治療后，可避免體格和智力的殘疾，像正常人一樣生活學(xué)習(xí)。八、篩查方法新生兒出生72小時、哺乳8次后,，由專業(yè)人員在寶寶足跟兩側(cè)，75%酒精消毒，針刺后棄去第一滴血，之后吸在血樣采集卡特殊的濾紙上,血斑直徑大于8mm，在空氣中晾干后,標(biāo)本送到篩查中心檢查。十二、 結(jié)果查詢采血后1-2月查詢結(jié)果關(guān)注“鄭州市婦幼保健院篩查中心”微信公眾號-“新篩結(jié)果查詢”-“兩病結(jié)果查詢”，母親姓名+聯(lián)系電話進(jìn)行查詢。（兩病和免費多?。╆P(guān)注“博奧檢驗”微信公眾號-“檢驗系統(tǒng)”-“報告查詢”，聯(lián)系電話進(jìn)行耳聾基因結(jié)果查詢。關(guān)注“愛兒康檢測”微信公眾號-“結(jié)果查詢”-“多病查詢”，母親姓名+聯(lián)系電話進(jìn)行查詢。（自費多?。┤缃Y(jié)果有異常篩查機構(gòu)會電話或短信通知到家長，請保持電話通暢。

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