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關(guān)于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃實(shí)施方案（2023—2027年）的通知

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月23日 21:09

關(guān)于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升

計(jì)劃實(shí)施方案（2023—2027年）的通知

各市衛(wèi)生健康委，省屬醫(yī)療機(jī)構(gòu)、省婦女兒童保健中心：

為貫徹落實(shí)國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）的通知》要求，進(jìn)一步提高全省出生缺陷綜合防治能力和優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委制定了《安徽省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃實(shí)施方案（2023-2027年）》，現(xiàn)印發(fā)給你們，請(qǐng)認(rèn)真貫徹落實(shí)，確保取得實(shí)效。

????????????????????????????????????????????????安徽省衛(wèi)生健康委員會(huì)

?????????????????????????????????????????????????2023年12月6日

（信息公開(kāi)形式：主動(dòng)公開(kāi)）

安徽省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃

實(shí)施方案（2023-2027年）

為全面加強(qiáng)我省出生缺陷綜合防治工作，提高出生人口素質(zhì)，落實(shí)國(guó)家衛(wèi)健委《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》的工作要求，結(jié)合我省實(shí)際，制定本實(shí)施方案。

一、指導(dǎo)原則

堅(jiān)持以人民為中心的發(fā)展思想，堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合的工作方針，遵循政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、社會(huì)參與的原則，實(shí)施項(xiàng)目帶動(dòng)，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，不斷提升出生缺陷綜合防治服務(wù)能力，更好滿足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標(biāo)

（一）總體目標(biāo)：建立完善覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，不斷提升出生缺陷綜合防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平。

（二）階段目標(biāo)：

1.健全出生缺陷網(wǎng)絡(luò)

到2025年，機(jī)構(gòu)能力建設(shè)持續(xù)加強(qiáng)、專(zhuān)業(yè)人員技術(shù)水平不斷提升，全省出生缺陷三級(jí)防治網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建完成，并逐步形成分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的運(yùn)行機(jī)制。

到2027年，全面提升全省出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)的服務(wù)能力，建立建設(shè)“基層宣教、縣級(jí)篩查、市級(jí)診治、省級(jí)指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射”的整體模式；

2.推進(jìn)出生缺陷項(xiàng)目

到2025年，全省婚前醫(yī)學(xué)檢查率保持在85%以上；孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)的人群覆蓋率保持在85%以上,全省實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)控成績(jī)的優(yōu)良率提升至85%以上；補(bǔ)服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目的葉酸服用率達(dá)90%以上；全省產(chǎn)前篩查率達(dá)80%以上；新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)98%以上，聽(tīng)力障礙篩查率達(dá)95%以上。

到2027年，全省婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)90%以上，婚檢服務(wù)機(jī)構(gòu)的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)內(nèi)容不斷提高；孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率保持在90%以上,全省實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)控成績(jī)的優(yōu)良率提升至90%以上；補(bǔ)服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目的葉酸服用率達(dá)95%以上；全省產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%以上，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到99%以上，聽(tīng)力障礙篩查率達(dá)到97%以上。逐步提高新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率，提高新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率。

3.控制嚴(yán)重出生缺陷

到2025年，在唐氏綜合征、先天性聽(tīng)力障礙、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治工作基礎(chǔ)上，采取有效措施，控制致死致殘的重大出生缺陷發(fā)生，力爭(zhēng)在全省范圍免費(fèi)實(shí)施嚴(yán)重先天性心臟病篩查工作。

到2027年，做好婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治工作的相互銜接；推進(jìn)先天性結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病和功能性出生缺陷救治項(xiàng)目；將全省出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

?? 三、重點(diǎn)任務(wù)

（一）完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)

優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置方便群眾；開(kāi)展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)“規(guī)范化婚前孕前保健門(mén)診”建設(shè)。

省級(jí)設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)不少于8家，每個(gè)市級(jí)建立產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)1-2家，每個(gè)縣（市、區(qū)）至少有1家獨(dú)立開(kāi)展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)加強(qiáng)生化免疫實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)學(xué)影像科室和咨詢(xún)門(mén)診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)強(qiáng)化對(duì)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)。省級(jí)產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心要加強(qiáng)對(duì)全省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的質(zhì)量控制管理、做好全省出生缺陷人才培養(yǎng)、疑難病例轉(zhuǎn)會(huì)診，積極創(chuàng)建成為“區(qū)域產(chǎn)前診斷中心”發(fā)揮技術(shù)輻射作用。

省級(jí)和市級(jí)均至少建設(shè)1個(gè)新生兒疾病篩查中心，設(shè)有遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、新生兒聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)、新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

（二）加強(qiáng)出生缺陷人才培養(yǎng)。

嚴(yán)格出生缺陷防治專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗；產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要按照設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員。

持續(xù)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，每年為我省基層培養(yǎng)100-150名緊缺人才；開(kāi)展專(zhuān)項(xiàng)培訓(xùn)，針對(duì)重點(diǎn)專(zhuān)業(yè)和重點(diǎn)疾病防治培養(yǎng)學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人；加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)專(zhuān)業(yè)人員能力建設(shè)，強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)化操作和質(zhì)量控制。

提高全省出生缺陷咨詢(xún)水平，重點(diǎn)提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對(duì)影響孕育風(fēng)險(xiǎn)因素識(shí)別和咨詢(xún)能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對(duì)常見(jiàn)胎兒異常識(shí)別和咨詢(xún)能力，從事遺傳咨詢(xún)的臨床醫(yī)師對(duì)遺傳檢測(cè)結(jié)果和常見(jiàn)遺傳性疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)估能力；加強(qiáng)新生兒疾病篩查專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽(tīng)力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識(shí)別、咨詢(xún)和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力；推進(jìn)嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專(zhuān)業(yè)隊(duì)伍建設(shè)。

（三）深化出生缺陷防治結(jié)合。

加強(qiáng)知識(shí)普及和健康教育，利用宣傳平臺(tái)、融媒體傳播、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)宣傳陣地和孕婦學(xué)校等多種手段，提高育齡人群防治知識(shí)知曉率，加強(qiáng)重點(diǎn)人群宣教。每年省、市、縣各級(jí)均結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀(jì)念日加強(qiáng)主題宣傳，營(yíng)造全社會(huì)支持出生缺陷防治氛圍。積極參加全國(guó)出生缺陷防治知識(shí)科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競(jìng)賽。

強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，促進(jìn)育齡婦女在孕前、孕期注重合理營(yíng)養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補(bǔ)服葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險(xiǎn)因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥。推進(jìn)婚前保健、孕前保健特色專(zhuān)科建設(shè)，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)。強(qiáng)化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢(xún)指導(dǎo)，促進(jìn)孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用；加強(qiáng)產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢(xún)；強(qiáng)化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測(cè)后咨詢(xún)及處置，對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施，各市可以先行開(kāi)展試點(diǎn)工作，對(duì)需要產(chǎn)前診斷的孕婦開(kāi)展一定的資金補(bǔ)助；繼續(xù)配合國(guó)家開(kāi)展“胎兒宮內(nèi)心臟病篩查”項(xiàng)目，規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。

逐步擴(kuò)大新生兒篩查病種，不斷健全服務(wù)鏈條，推動(dòng)早篩、早診、早治。有條件的市級(jí)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽(tīng)力障礙基因檢測(cè)納入新生兒疾病篩查；加強(qiáng)篩查陽(yáng)性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪；到2025年所有縣（市、區(qū)）實(shí)施新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目，力爭(zhēng)到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達(dá)到80%。

嚴(yán)格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和臨床路徑等要求開(kāi)展出生缺陷疾病診療工作；深入開(kāi)展出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，擴(kuò)大實(shí)施機(jī)構(gòu)參與數(shù)目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

（四）聚焦出生缺陷重點(diǎn)疾病。

降低唐氏綜合征等染色體病發(fā)生率：嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢(xún)，落實(shí)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦規(guī)范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健。

先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治：加強(qiáng)影像學(xué)診斷、遺傳咨詢(xún)和專(zhuān)科評(píng)估，推進(jìn)多學(xué)科診療協(xié)作，強(qiáng)化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強(qiáng)先天性心臟病預(yù)后分級(jí)及圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遴選有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少?lài)?yán)重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治：圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見(jiàn)功能性出生缺陷，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供遺傳咨詢(xún)與檢測(cè)和產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)出生后治療干預(yù)。強(qiáng)化0-6歲兒童聽(tīng)力障礙篩查，加強(qiáng)遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)；與各級(jí)殘聯(lián)、有技術(shù)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)合行動(dòng)，為確診聽(tīng)力障礙患兒提供助聽(tīng)器精準(zhǔn)驗(yàn)配、人工耳蝸植入、語(yǔ)言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。

（五）提升出生缺陷質(zhì)量管理。

建立健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級(jí)預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。省級(jí)出生缺陷防治管理機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心、新生兒疾病篩查中心牽頭負(fù)責(zé)，積極發(fā)揮各級(jí)醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗(yàn)中心作用;市級(jí)產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心負(fù)責(zé)轄區(qū)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)開(kāi)展質(zhì)量控制管理和數(shù)據(jù)收集，接受省級(jí)產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心的質(zhì)量控制檢查和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。

建立完善質(zhì)量管理制度、隨機(jī)抽查制度，督促機(jī)構(gòu)落實(shí)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴(yán)格規(guī)范服務(wù)。加強(qiáng)對(duì)開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測(cè)等檢驗(yàn)項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室監(jiān)督檢查，省級(jí)定期對(duì)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測(cè)評(píng)價(jià)結(jié)果進(jìn)行排名、通報(bào)和信息公開(kāi)，促進(jìn)服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進(jìn)。

加強(qiáng)重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書(shū)寫(xiě)，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時(shí)性。落實(shí)檢查檢驗(yàn)全過(guò)程質(zhì)量管理，加強(qiáng)室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，對(duì)于第三方合作單位應(yīng)當(dāng)核實(shí)其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強(qiáng)化評(píng)估、咨詢(xún)質(zhì)量管理，提高評(píng)估、咨詢(xún)科學(xué)性、規(guī)范性。加強(qiáng)會(huì)診管理，提高多學(xué)科參與度，促進(jìn)臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴(yán)格按照規(guī)范指南落實(shí)隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時(shí)性。加強(qiáng)信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。

（六）強(qiáng)化出生缺陷支撐保障。

充分利用“云上婦幼”遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺(tái)，開(kāi)展出生缺陷防治遠(yuǎn)程培訓(xùn)、遠(yuǎn)程指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會(huì)診、線上轉(zhuǎn)診等，強(qiáng)化遠(yuǎn)程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉；完善出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，在國(guó)家級(jí)監(jiān)測(cè)點(diǎn)基礎(chǔ)上，遴選一批縣級(jí)分娩機(jī)構(gòu)新增做為省級(jí)監(jiān)測(cè)點(diǎn)醫(yī)院，繼續(xù)擴(kuò)大我省出生缺陷監(jiān)測(cè)的覆蓋范圍，同時(shí)加強(qiáng)培訓(xùn)，提高監(jiān)測(cè)質(zhì)量，加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析應(yīng)用；緊密結(jié)合臨床需要，加強(qiáng)防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強(qiáng)化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

四、工作要求

（一）各地要加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)，加大宣傳力度，動(dòng)員社會(huì)力量積極參與出生缺陷防治工作。按照實(shí)施方案進(jìn)一步細(xì)化工作任務(wù)，量化工作指標(biāo)，明確各單位、各機(jī)構(gòu)的工作責(zé)任。

（二）各地要加強(qiáng)行業(yè)監(jiān)督管理。嚴(yán)格機(jī)構(gòu)和人員準(zhǔn)入，及時(shí)公布相關(guān)行政許可信息。強(qiáng)化婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理，及時(shí)回應(yīng)群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）各地要建立健全評(píng)估機(jī)制，動(dòng)態(tài)掌握各項(xiàng)工作進(jìn)展，加強(qiáng)對(duì)重點(diǎn)任務(wù)推進(jìn)情況的督導(dǎo)，加強(qiáng)工作總結(jié)。省級(jí)衛(wèi)生健康委每年對(duì)各地工作落實(shí)情況開(kāi)展評(píng)估并納入年度考核。

網(wǎng)址: 關(guān)于印發(fā)安徽省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃實(shí)施方案（2023—2027年）的通知 http://m.u1s5d6.cn/newsview39008.html