近日，長三角遺傳咨詢人工智能大模型研討會暨國內首個“遺傳咨詢”大語言模型ChatGC在蘇州生物醫(yī)藥產業(yè)園成功發(fā)布。上海交通大學賀林院士出席并做開幕致辭，園區(qū)科創(chuàng)委楊小波副主任、園區(qū)生物產業(yè)發(fā)展有限公司王勰副總裁、園區(qū)衛(wèi)健委公共衛(wèi)生和健康管理處周群處長、園區(qū)科創(chuàng)委數字創(chuàng)新處陳永財處長、產業(yè)處沈國方處長和業(yè)界知名專家、學者共同出席了本次大會。

在大會上，賀林院士強調隨著人類基因組計劃的完成，遺傳學已經成為全球關注的焦點話題，人類所追求的健康生育、壽命延長都離不開遺傳咨詢這一重要環(huán)節(jié)，而我國的遺傳咨詢行業(yè)又一直存在著“檢測凌亂”、“咨詢無序”的痛點和問題。賀林院士將遺傳咨詢大語言模型形象地稱為“裝上靈魂的石頭”，表示ChatGC具備強大的語言理解和生成能力，可以精準、高效地服務臨床，促進醫(yī)院科室和學科建設的大力發(fā)展，解決行業(yè)現存痛點。最后，他希望借助長三角遺傳咨詢診療網絡這一創(chuàng)新共同體，與會多方能夠真正掌握新理論，學習新技術，為推動我國遺傳咨詢和遺傳檢測事業(yè)發(fā)展、提升人口健康福祉做出更大貢獻。

在賀林院士和楊小波副主任的見證下，長三角遺傳咨詢人工智能創(chuàng)新聯合體正式成立。在上海政府和蘇州園區(qū)政府的支持下，長三角遺傳咨詢診療網絡由賀林院士發(fā)起，在8位院士的共同見證下啟動。長三角遺傳咨詢人工智能創(chuàng)新聯合體成立后，將依托長三角遺傳咨詢診療網絡的平臺優(yōu)勢，加速為廣大醫(yī)療機構構建基于ChatGC大語言模型的人工智能遺傳咨詢平臺，更好地賦能臨床、造?；颊?，將中國的遺傳咨詢事業(yè)推向新高度。

ChatGC是一款基于Transformer架構的遺傳咨詢對話系統，通過匯聚領域內50億token醫(yī)療數據及75萬遺傳咨詢場景問答對構建了有監(jiān)督及無監(jiān)督數據，應用人工反饋強化學習訓練策略，打造了具有智能對話交互、遺傳知識交互、科研網絡交互、疾病診斷交互的遺傳咨詢智能輔助決策系統。

開啟了遺傳咨詢人工智能對話交互模式

罕見病發(fā)病機制復雜、外顯率不全、發(fā)病率低，導致臨床遺傳咨詢難以全面。ChatGC基于對話交互模式，可以提供遺傳咨詢領域的知識問答、文獻推薦、疾病綜述、疾病診斷等服務，提高了臨床醫(yī)生門診效率，豐富了遺傳咨詢方案。當對患者攜帶的變異致病性及相關疾病不確定時，可以在ChatGC對話交互系統中輸入相關信息，系統將給出較為完善的解釋和關聯知識推薦。

建立了全面的遺傳咨詢知識圖譜

遺傳病種類繁多，疾病、表型、基因等信息分散、關聯性較差，導致臨床及科研中信息檢索繁雜耗時。ChatGC可以對疾病、基因、變異等信息進行關聯性關系建立，提供遺傳信息檢索及關聯信息推薦。如當需要對PAX3 c.784C>T變異信息進行探索時，ChatGC可以準確輸出相關疾病亞型waardenburg綜合征1型，展示相關的基因、致病性文獻等。

構建了遺傳專家、文獻和項目的網絡圖譜

ChatGC整合了大量遺傳領域專家的科研著作、學術成果、研究方向及合作者信息，可以幫助快速獲取最新研究進展、建立合作關系，并輔助用戶更好地把握科研前沿趨勢。如當想在卵巢早衰方面做深入研究時，可以輸入關鍵詞來檢索做過該方向研究、文章和成果數質量較好的專家或團隊，為臨床和科研尋找新的思路。

打造了基于面部表型遺傳病的輔助診斷系統

ChatGC應用深度學習及特征遷移技術，基于大量遺傳病人臉數據，分析遺傳病表征特征，實現了對瓦登伯格綜合征、莫比烏斯綜合征、努南綜合征等100種遺傳病的識別篩查，綜合準確率可達95.3%。該功能已在多家研究機構及科研院所進行了臨床試用及驗證，將助力兒童遺傳病的早期篩查及三級預防。

作為國內首個基于遺傳咨詢的大語言模型，ChatGC的發(fā)布將幫助臨床醫(yī)療機構完成對遺傳病數據的深度挖掘、臨床智能決策和輔助診斷，以智能化應用深度賦能臨床，推進我國的遺傳咨詢事業(yè)向更規(guī)范、更高效、更精準的方向進發(fā)。同時，作為“人工智能+遺傳咨詢”的創(chuàng)新融合典范，ChatGC大語言模型代表了智慧醫(yī)療產業(yè)未來發(fā)展的重要方向，隨著其逐步完善與沉淀，有望催生更多新業(yè)態(tài)、新模式的涌現，推動數字經濟賦能下的醫(yī)療產業(yè)升級與變革。