檢查方法

　　(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。(3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可產生黃色二苯肼沉淀即為陽性。

　　楓糖尿癥

　　1.經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1 周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統(tǒng)受損表現(xiàn)。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷?；颊呖捎械脱?，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種類型。即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統(tǒng)受損的后遺癥。此型在Mennonite 人群中常見?！?/p>

　　2.間歇型：此型病人常在應激情況下而誘發(fā)，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時臨床表現(xiàn)與經典型相似，并有共濟失調，但這型病人BCKD 復合體活性殘留比典型型者高，8%-10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT 檢查時T2 相雙側蒼白球呈高信號改變。

　　3.中間型： 在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1 治療有反應。

　　4.維生素B(硫胺素)反應型： 維生素B1 是BCKD 復合體的輔酶，當BCKD 復合體因E1、E2 和E3 基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1 治療3 周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1 10mg 即有效。　

　　5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型： 此型由于BCKD 復合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復合體所共有，故除BCKD 復合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機酸中毒，患兒出生時正常，后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進行性共濟失調和嚴重的神經受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。

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