孕媽媽們都知道，產(chǎn)檢中有唐氏篩查這一關(guān)，也就是俗稱的唐篩，那么唐氏篩查究竟查的是什么？有什么意義呢？具體通過什么方式檢查？最佳篩查時(shí)間是什么時(shí)候？低風(fēng)險(xiǎn)就能確定胎兒沒有問題了嗎？

今天我們就來聊聊這個(gè)話題。

一．什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合征，又叫21-三體綜合征，或者先天愚型，它是人類足月新生兒中最常見的一個(gè)染色體疾病，占染色體疾病的90%以上呢。母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)是該病的誘發(fā)因素。孕早期部分胎兒發(fā)生流產(chǎn)，而存活者則表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下，還會(huì)出現(xiàn)一些特殊面容（如面容呆滯、眼距寬、鼻根低平、伸舌等），精神體格發(fā)育遲滯，另外也可能會(huì)伴隨多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病和消化道畸形等?；純阂?yàn)椴痪邆鋭趧?dòng)及生活自理能力，需要長期接受照顧，對(duì)于家庭和社會(huì)來說是沉重的負(fù)擔(dān)。

產(chǎn)檢中的唐氏篩查是一項(xiàng)簡便經(jīng)濟(jì)、創(chuàng)傷少的檢測方法，其目的是通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。一般開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以發(fā)現(xiàn)60%-90%的唐氏綜合征胎兒。因此，通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)高危人群、及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷、及時(shí)終止妊娠、可以降低出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)。

二．唐氏篩查最佳時(shí)間是什么時(shí)候？通過什么方式檢查？

1.早孕期篩查 

孕11-13+6周B超檢查胎兒的頸后透明帶厚度，厚度≥2.5mm，特別是≥3.0mm提示有風(fēng)險(xiǎn)。

2. 孕中期血清學(xué)篩查 

孕15-20+6周，通過血液中相關(guān)指標(biāo)、結(jié)合孕婦的年齡、體重等相關(guān)項(xiàng)目來計(jì)算胎兒罹患21-三體、18-三體綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)。

但是要知道唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒就一定是唐氏綜合征患兒，檢查風(fēng)險(xiǎn)度高低僅僅代表胎兒患唐氏綜合征或相關(guān)染色體疾病的概率高低，因此還需要進(jìn)一步檢查才能確診。

三.唐氏篩查結(jié)果怎么看？

唐氏篩查結(jié)果主要有以下幾種情況：低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)；還有單項(xiàng)值高危。

唐氏篩查是檢測血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG)、游離雌三醇（uE3）濃度值再配合孕媽媽的年齡、孕周、體重等，計(jì)算出胎兒罹患21-三體（唐氏綜合征）、13-三體、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

1.高風(fēng)險(xiǎn)

當(dāng)篩查值大于1/270（21-三體綜合征），1/350（18-三體綜合征）為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診檢查。AFP值大于等于2.5為開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)。胎兒的神經(jīng)管和腹壁缺陷導(dǎo)致AFP滲漏到羊水里，使孕婦的血清AFP顯著升高。

2.臨界風(fēng)險(xiǎn)

臨界篩查值在1/270-1/1000之間屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步精確篩查。

3.單項(xiàng)值異常

單項(xiàng)有些孕媽媽在檢測項(xiàng)目一欄里有AFP、β-HCG、uE3中某一個(gè)數(shù)值超過參考值就屬于單項(xiàng)值高危；一般情況下21-三體綜合征表現(xiàn)為：AFP、uE3降低，β-HCG升高。

4.低風(fēng)險(xiǎn)

說明“唐篩”通過，但并不意味著低風(fēng)險(xiǎn)就不會(huì)發(fā)生唐氏兒。因?yàn)楹Y查檢測有局限性，一部分唐氏兒也存在于低風(fēng)險(xiǎn)人群中，只不過概率低而已，因此，孕期仍要配合醫(yī)生做好其他各項(xiàng)檢查。

各位孕媽媽拿到唐篩的報(bào)告時(shí)先不要慌張，仔細(xì)查看檢查報(bào)告，屬于低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，接下來正常進(jìn)行產(chǎn)檢即可；臨界風(fēng)險(xiǎn)可以選擇無創(chuàng)DNA檢查，準(zhǔn)確性高、安全可靠。如果無創(chuàng)DNA結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，建議羊水穿刺診斷檢查。

（羅山縣婦幼保健院婦產(chǎn)科 馬秀霞）

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