每一對父母都希望能生出正常健康的孩子？然而，出生缺陷仍然嚴重威脅著我們的人口素質(zhì)。

出生缺陷是指出生時即存在的結(jié)構性或功能性異常，包括代謝障礙，可以累及全身各個系統(tǒng)，包括先天畸形，染色體異常，遺傳代謝疾病，功能性病變（盲、聾、致力障礙等）。

全球最常見的嚴重先天性疾病為心臟畸形、神經(jīng)管缺損和唐氏綜合征。而在我國，先天性心臟病、多指(趾)、腭唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足等5類疾病成為圍產(chǎn)兒前5位高發(fā)出生缺陷。

據(jù) WHO 估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率約 為6.42%，中等收入國家約為5.57%，高收入國家約為4.72%?！吨袊錾毕莘乐螆蟾?2012)》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,以全國年出生數(shù)1600萬人計算,每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。我國每年出生人口占全球新增人口總量的11.4%，但新增出生缺陷病例卻接近全球的20%，約每30秒出生1例出生缺陷兒，而且間隔時間在逐年縮短，浙江省每年新增近2萬名出生缺陷兒，近5年呈不斷上升趨勢。累積有近3000萬家庭曾生育過出生缺陷兒，占中國家庭總數(shù)的近1/10，出生缺陷成為一個世界性的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題,也逐漸成為嬰兒死亡的主要原因，不但會嚴重危害兒童的生存和生命質(zhì)量，影響家庭幸福，也會造成巨大的社會和家庭經(jīng)濟負擔。而事實上，高達 70%的出生缺陷可以提前預防或者經(jīng)過良好的護理之后能夠治愈或者減輕。

出生缺陷率增高的原因主要有遺傳、環(huán)境、感染、藥物、營養(yǎng)和內(nèi)分泌代謝因素。其中遺傳因素是非常重要的原因，包括基因病、染色體病、線粒體遺傳病。

出生缺陷的三級預防體系：一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、補充葉酸、孕早期保健（包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，避免接觸高溫環(huán)境）等；二級預防是指減少嚴重出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生；三級預防是指出生缺陷兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進健康。返回搜狐，查看更多

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