世界唐氏綜合征日

全世界，每 20 分鐘就有一個唐氏兒出生。

2023 年 3 月 21 日是第 12 個「世界唐氏綜合征日」，活動主題是「重視唐氏篩查，孕育健康寶寶」，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

什么是唐氏綜合征

「唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）即 21-三體綜合征，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條 21 號染色體而導致的疾病。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。

所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是 35 歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。

到目前為止，唐氏綜合征仍是無法治愈的，治療主要是針對唐氏綜合征的一些并發(fā)癥：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。

做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段。

「天??！陽大夫，我剛做完唐氏篩查，但是結果顯示異常，我后續(xù)需要做什么檢查好呢？」

目前唐氏篩查仍是常規(guī)篩選唐氏綜合征的方法，同時還可以對胎兒患 18 三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷風險進行評估。

結果出來異常了，進一步怎么檢查，我們一般會分以下四種情況（準媽媽們可以對照自己檢查結果查看）——

1. 唐篩結果為單項指標異常：

如 PAPP-A MOM 值偏低、UE3 MOM 值偏低、AFP MOM 值偏低、血 HCG MOM 值偏高等等，我們稱之為單項指標異常。可能存在的不良影響最多見的是宮內發(fā)育遲緩、也可能與胎盤疾?。òㄌケP染色體異常）、出血、妊娠高血壓等相關。若彩超無異常，建議進一步無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，排查常見胎兒染色體異常。

2. 唐篩結果為臨界高風險：

一般指 21 三體風險值在 1/270-1/1000 之間，18 三體風險值在 1/350-1/1000 之間，此時染色體異常風險值不是太高，首選無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，若無創(chuàng)篩查高風險，進一步應羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

3. 唐篩結果為高風險：

一般指 21 三體風險值在 1/270 以內，18 三體風險值在 1/350 以內，表明胎兒染色體異常風險增高，可根據(jù)不同情況選擇絨毛穿刺或羊水穿刺，進一步明確胎兒是否異常。

中期唐篩中還有一種神經(jīng)管缺陷高風險的情況，則 99% 可以通過孕中期三級彩超檢查獲得診斷，原因排查仍需進一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

唐篩高風險時，按真陽性計算（最終確診胎兒染色體異常的），21 三體患者占 40% 左右，18 三體、13 三體和其他染色體數(shù)目異常大概占 30%，另有 30% 染色體片段或結構異常。也就是說 21 三體高風險也可能是其他染色體異常，按這個比例，如果選擇無創(chuàng)篩查，就會漏診胎兒染色體異常，唐篩高風險時我們選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷才全面，并建議羊水染色體核型分析及染色體微陣列檢查一起做更好。

染色體核型可檢測染色體大的數(shù)目、結構異常及大片段的缺失重復（＞5-10Mb）、嵌合體；而染色體微陣列可以檢測染色體小片段異常（0.1Mb 以上的微缺失、微重復），雜合性缺失及單親二體、嵌合體（＞30%）。

4. 孕婦預產(chǎn)年齡 ≥ 35 歲：

高齡妊娠即孕婦預產(chǎn)年齡 ≥ 35 歲，胎兒染色體異常發(fā)生率隨孕婦年齡增加而升高，結構及片段異常隨父親的年齡增高而升高，同唐篩高風險人群一樣，僅做無創(chuàng)篩查是不夠的，對高齡孕婦來說，羊水穿刺要更全面。

那我如果選擇羊水穿刺，安全嗎？聽說會有一定的流產(chǎn)率.......

其實羊水穿刺流產(chǎn)風險是非常低的，但是如果存在羊水穿刺禁忌癥：如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、嚴重感染性疾病等等，則要權衡利弊暫緩羊水穿刺或改行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查了。

看到這，準媽媽們應該知道怎么選擇了吧。唐篩單項指標異常、唐篩臨界風險首選無創(chuàng)篩查，而唐篩高風險、高齡建議選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

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