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唐氏篩查主要檢查主要包括胎兒頸項(xiàng)透明層和鼻骨，孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、妊娠相關(guān)蛋白等項(xiàng)目。

唐氏篩查是抽取孕婦的血液，檢測孕婦血清中甲胎蛋白、hCG和游離雌三醇的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重和孕齡，確定胎兒先天性愚笨和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。唐氏篩查包括早期篩查和中期篩查。孕早期唐氏篩查主要是超聲檢查，是經(jīng)過B超觀察胎兒頸項(xiàng)后方皮下積液。并結(jié)合血清學(xué)檢查共同進(jìn)行。

孕中期唐氏篩查主要是血清學(xué)檢查。抽血檢查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，AFP濃度越低，胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)越高。而hCG濃度越高，胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)越高。游離雌三醇指標(biāo)的高低，可以用于診斷胎兒宮內(nèi)窘迫、先兆子痛、胎兒先天畸形、葡萄胎等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查的血清學(xué)檢查如果提示高風(fēng)險(xiǎn)，建議做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確診斷。

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