閱讀提要

　　■2023年2月，在北京安貞醫(yī)院母胎醫(yī)學(xué)會診中心，何怡華慢慢地轉(zhuǎn)動手里的超聲儀器，生怕漏掉每一個細節(jié)。此時，孕婦許茹清（化名）正忐忑地期待著一個確定的答案。在超聲機上，何怡華看到了一顆小巧、漂亮的心臟。漂亮意味著健康，她沖許茹清點點頭。淚水瞬間模糊了這位準媽媽的眼睛，沒有人比她更清楚，這個健康的寶寶有多么來之不易，因為這已經(jīng)是她第四次懷孕了。

　　■三胎孕育同樣的嚴重心肌發(fā)育不良并失敗后，何怡華團隊試圖在已知的致病基因中篩查許茹清及其丈夫家族結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)的遺傳疾病，但遺憾的是并沒有找到。但面對孕婦受傷而渴望的處境，為了更好地找到致病基因，何怡華團隊將其家庭譜系調(diào)查進一步擴大，許茹清的叔叔、伯伯、甚至她丈夫姑姑的兒女等有血緣關(guān)系的22個家族成員，全部被納入到檢測的范圍內(nèi)。

　　■何怡華原本是心血管內(nèi)科的醫(yī)生，后來轉(zhuǎn)入心臟超聲科，但只做成人超聲?！疤盒呐K檢查的壓力太大了，生育后的胎兒心臟也只有核桃般大小，這么小的器官卻承載著整個生命的律動。”但這一次，她決定把所有的重擔(dān)都接過來。在成為胎兒超聲科醫(yī)生以后，何怡華漸漸發(fā)現(xiàn)很多問題并不是單一的影像診斷結(jié)構(gòu)畸形就可以解決的。

　　“能把心臟橫位打出來嗎？”“確實是室間隔缺損，懷疑是高位室間隔缺損。”“我覺得像肺動脈瓣下，這個預(yù)后挺好的，但出生后需要盡早手術(shù)，避免主動脈瓣膜脫垂病發(fā)癥。所以出生后要及時評估和隨診?！?/p>

　　4月19日傍晚，正準備下班的北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)中心主任何怡華看見西北婦女兒童醫(yī)院上線了遠程醫(yī)療系統(tǒng)，便立刻開啟了一次遠程會診。有了何怡華的意見，屏幕另一邊的醫(yī)生露出了放心的笑容，她知道，這個寶寶將有機會光臨這個世界了。

　　在十年前，不管是醫(yī)生還是患者對胎兒先心病都知之甚少，在超聲中發(fā)現(xiàn)孩子心臟出現(xiàn)問題時，終止妊娠幾乎是當時唯一的選擇。母胎醫(yī)學(xué)中心的出現(xiàn)，讓這些家庭有了另外一種可能。

　　今年是國內(nèi)首家母胎醫(yī)學(xué)中心成立的第十年，已有數(shù)萬名孩子在母胎醫(yī)學(xué)中心順利出生，長成了活潑健康的樣子。

　　把奢望變成希望，母胎醫(yī)學(xué)中心圓了當母親的夢

　　2023年2月，在北京安貞醫(yī)院母胎醫(yī)學(xué)會診中心，何怡華慢慢地轉(zhuǎn)動手里的超聲儀器，生怕漏掉每一個細節(jié)。此時，孕婦許茹清（化名）正忐忑地期待著一個肯定的答案。在超聲機上，何怡華看到了一顆小巧、漂亮的心臟。漂亮意味著健康，她沖許茹清點點頭。淚水瞬間模糊了這位準媽媽的眼睛，沒有人比她更清楚，這個健康的寶寶有多么來之不易，因為這已經(jīng)是她第四次懷孕了。

　　過去的六、七年間，許茹清一直在備孕、懷孕、引產(chǎn)中循環(huán)。第一胎，懷孕早期胎停。第二胎，23周的胎兒超聲顯示為“左室室壁瘤，室間隔心肌段明顯變薄，心功能減低”，再次無法保留。第三胎，懷孕24周，仍然是類似的原因，不得不再次與寶寶分離。而這一次，許茹清已經(jīng)可以清晰地感受到肚子里的寶寶有時會輕輕地踢她。

　　她曾無奈地對醫(yī)生說：“我只是想要一個健健康康的孩子，為什么這么難？”這不是何怡華第一次接診這樣的病例，過去她曾接診過三胎產(chǎn)前診斷都是心肌病變的病例，團隊判定這個家庭存在遺傳致病基因。遺傳檢測篩查出了具體的致病點位后，何怡華團隊及北醫(yī)三院喬杰院士團隊協(xié)力開展孕前遺傳阻斷。幾個月后，產(chǎn)婦在北醫(yī)三院進行輔助生殖受孕，數(shù)月之后，這個家庭終于迎來了一個健康的寶寶。

　　但許茹清的情況更加難辦。三胎孕育同樣的嚴重心肌發(fā)育不良并失敗后，何怡華團隊試圖在已知的致病基因中篩查許茹清及其丈夫家族結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)的遺傳疾病，但遺憾的是并沒有找到。但面對孕婦受傷而渴望的處境，為了更好地找到致病基因，何怡華團隊將其家庭譜系調(diào)查進一步擴大，許茹清的叔叔、伯伯、甚至她丈夫姑姑的兒女等有血緣關(guān)系的22個家族成員，全部被納入到檢測的范圍內(nèi)。團隊不僅協(xié)調(diào)當?shù)蒯t(yī)院進行相關(guān)檢查，甚至手持檢查儀器長途跋涉到訪每一個生活在外省的家庭。

　　母胎醫(yī)學(xué)中心通過多學(xué)科會診，鎖定了一個既往沒有報道過的基因，但需要進行動物實驗的功能驗證和機制研究，結(jié)果出來理論上需要三年。但作為高齡產(chǎn)婦的許茹清已經(jīng)等不及了。

　　在患者迫切要求下，何怡華和喬杰院士團隊反復(fù)給予患者進行咨詢和醫(yī)患共同參與決策，最終家庭選擇：把疑似的致病基因剔除后輔助生殖受孕。雖然許茹清仍有可能再懷一個心肌發(fā)育不良的寶寶，但一旦成功，就意味著找到了新的致病基因，未來可能有無數(shù)的患者因此受益。大家都期待著出現(xiàn)預(yù)期的奇跡。

　　2022年末，許茹清通過輔助生殖技術(shù)再次受孕。

　　18周時，何怡華在超聲機上觀察胎兒指甲蓋大小的心臟，那是一顆小巧、漂亮的心臟。

　　24周，許茹清再次進行產(chǎn)前篩查。超聲儀器掃過肚子時涼涼的，她再次想起了胎兒踢踹肚子的感受。她在心里反復(fù)默念：希望寶寶有一顆健康的心臟。這時，許茹清見何怡華向她點了點頭。七年，許茹清終于敢期待一個健康寶寶的誕生了。

　　何怡華告訴健康時報記者，十年來，全國的母胎醫(yī)學(xué)中心為超8萬例胎兒心臟和家庭提供了母胎醫(yī)學(xué)服務(wù)，其中大部分孩子健健康康地來到了人間。這些孩子大多意義非凡，對于這些家庭而言，生下一個健康的孩子曾經(jīng)是一種奢望，但在母胎醫(yī)學(xué)中心變成了可能。

　　好友孩子先心病離世，催化了創(chuàng)建母胎醫(yī)學(xué)中心的初心

　　幾年前，在安貞醫(yī)院旁的一家小小飯館里，何怡華多年的好友在她面前嚎啕大哭，細細講述著剛剛離世的女兒。

　　小姑娘有先天性心臟病，從小不敢跑、不敢跳、也不敢出門玩，只能長時間地泡在家里。她太想和其他同齡的小朋友們一樣玩滑梯、蕩秋千，但她都只能趴在落地窗上，向往地看著。直到14歲離世時，這個孩子對世界的認知也大多局限在一百多平米的家里。

　　“我和先生的生活徹底沒有重心了，14年了，我們的心跟著孩子一起離去了?！焙糜逊磸?fù)對何怡華說著這句話。

　　好友的經(jīng)歷大大觸動了何怡華，并催化了她成立母胎醫(yī)學(xué)中心的想法。

　　“如果在產(chǎn)前就能診斷出先心病，把握住手術(shù)的窗口期盡早地治療，孩子是不是就能活更長的時間？更多的家庭是不是就可以延續(xù)下去？”何怡華在心里默念著。

　　何怡華原本是心血管內(nèi)科的醫(yī)生，后來轉(zhuǎn)入心臟超聲科，但只做成人超聲?！疤盒呐K檢查的壓力太大了，生育后的胎兒心臟只有核桃般大小，這么小的器官卻承載著整個生命的律動?！钡@一次，她決定把所有重擔(dān)都接過來。

　　在成為胎兒超聲科醫(yī)生以后，何怡華漸漸發(fā)現(xiàn)很多問題并不是單一的影像診斷結(jié)構(gòu)畸形就可以解決的。

　　很多患兒在做完影像診斷后，還需要小兒心內(nèi)科、心外科等多學(xué)科的會診，但由于每個科室都聚焦自己的專長，治療方案有時會大相徑庭。

　　何怡華說，“為什么不把大家叫到一起，來探討為何不同科室給出的診療方案會不盡相同？這樣不僅促進了不同學(xué)科的相互了解，也有利于給患兒做出更加全面專業(yè)的診療方案?！?/p>

　　于是母胎醫(yī)學(xué)中心應(yīng)運而生，在這里匯集了眾多學(xué)科的專家，但要讓各學(xué)科從一個拼盤發(fā)展到能夠有機融合，仍然不能一蹴而就。

　　十年的摸索、配合，伴隨著一個個孩子的順利降生，今天的母胎醫(yī)學(xué)中心擁有了一個專業(yè)的團隊和專業(yè)的科室，還有專門的實驗室做科學(xué)研究。

　　“過去，我們是多個學(xué)科的醫(yī)生共同去解決心臟的綜合問題，現(xiàn)在我們可以很自信地說，團隊中一個專業(yè)學(xué)科的醫(yī)生就可以解決多個維度的胎兒先心病問題?！焙吴A告訴健康時報記者，未來，她期待能有更多屬于母胎醫(yī)學(xué)的專業(yè)人才出現(xiàn)。

　　下一個十年，期待母胎醫(yī)學(xué)的理念和技術(shù)輻射全國

　　“這個孩子十歲了，他是母胎醫(yī)學(xué)中心成立以來收治的第一個孩子；這個孩子今年兩歲，他出生前心臟的左右血管完全反了，現(xiàn)在長得可結(jié)實了?！焙吴A手機里保存了好多孩子的照片，她告訴健康時報記者，幾乎每年都會收到很多孩子媽媽發(fā)來的照片，這些孩子都是在母胎醫(yī)學(xué)中心順利出生的。

　　看著一個個健康長大的孩子，何怡華有欣慰也有憂慮。僅憑母胎醫(yī)學(xué)中心微薄的力量能拯救多少孩子呢？

　　先心病的手術(shù)窗口期跨度很大，有些只有幾個小時，產(chǎn)后立馬進行手術(shù)可以最大限度地拯救孩子的生命。根據(jù)母胎醫(yī)學(xué)中心近10年的統(tǒng)計，在此誕生的先心病患兒的存活率在90%到99%之間。但由于醫(yī)療水平和對先心病認知的差異性，終止妊娠仍是多數(shù)孕產(chǎn)婦的選擇。

　　為了讓更多家庭有選擇的機會，何怡華決定把母胎醫(yī)學(xué)向基層推廣。這十年來，她的足跡遍布數(shù)百個城市，幾乎每一個周末她都在各地醫(yī)院授課，介紹母胎醫(yī)學(xué)的意義、理念，以及如何篩查、如何診斷。但是當遇到一些復(fù)雜的胎兒先心病病例時，基層醫(yī)生仍然束手無策。何怡華就利用人工智能和遠程醫(yī)療系統(tǒng)把地方醫(yī)療機構(gòu)和母胎醫(yī)學(xué)中心建立起聯(lián)系，把最好的診療技術(shù)帶給基層。

　　何怡華介紹，目前安貞醫(yī)院這套遠程醫(yī)療系統(tǒng)已經(jīng)有21家醫(yī)療機構(gòu)入駐，每天他們都要會診十幾至二十例孕婦案例?！拔覀兿Ｍ萌斯ぶ悄芎瓦h程醫(yī)療系統(tǒng)提升其他區(qū)域醫(yī)療中心和基層醫(yī)療機構(gòu)的產(chǎn)前診斷能力，也希望通過我們在各地建立的區(qū)域遠程醫(yī)療點，去輻射該地區(qū)其他醫(yī)療機構(gòu)，一方面提高產(chǎn)前診斷效率，同時助力該區(qū)域醫(yī)生團隊的成長?！?/p>

　　經(jīng)過十年的努力，我國母胎醫(yī)學(xué)的篩查和診斷能力有所提升。4月15日，在母胎醫(yī)學(xué)十周年——胎兒心臟病防治論壇上，國家兒童醫(yī)學(xué)中心院長張浩介紹，近年來，我國先心病治療取得巨大進步，死亡率顯著下降。2017年，我國先心病死亡人數(shù)為30144，較1990年減少67%，與北美地區(qū)死亡率差距大幅減小。

　　提升篩查和診斷能力是母胎醫(yī)學(xué)中心這十年的目標，提起下一個十年，何怡華期待能把新的理念和技術(shù)向我國更多欠發(fā)達地區(qū)輻射。

　　“一個完整的體系建設(shè)無疑是目前最大的工作難點?！焙吴A說，雖然這十年來，我國整體的篩查和診斷能力有所提升，但仍然要看到，在西部地區(qū)以及鄉(xiāng)村這方面仍然比較欠缺，這就意味著需要建立區(qū)域的母胎醫(yī)學(xué)中心，通過人工智能的手段，將這些較發(fā)達地區(qū)的理念和技術(shù)復(fù)制和下沉那些欠發(fā)達地區(qū)，盡快、有效地提升基層的醫(yī)療機構(gòu)的咨詢和決策能力。

　　在安貞醫(yī)院的小花園里，早春和煦的陽光灑在許茹清隆起的腹部，這是她懷孕的第25周。她摸了摸肚子里的小家伙，等待著一個健康的寶寶在這個盛夏降臨人間。

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