導(dǎo)讀：著名物理學(xué)家霍金使得“漸凍人”（肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥）這一罕見病為大眾所熟知?！耙患移咝值苋齻€(gè)是漸凍人”、“漸凍人家族6人得病5人死”這樣的新聞也屢見報(bào)端。但是，你知道嗎？現(xiàn)在已經(jīng)有手段可以阻斷包括漸凍人在內(nèi)的很多遺傳病，使后代不再發(fā)病，這就是第三代試管嬰兒技術(shù)。染色體或基因變異攜帶者，有可能將基因或染色體缺陷遺傳給下一代的夫婦；女方年齡過(guò)大、反復(fù)流產(chǎn)/植入失敗，想獲得理想的試管嬰兒成功率的夫婦，都可以選擇第三代試管嬰兒，獲得“清清白白”的后代。

自1978年試管嬰兒技術(shù)（體外受精-胚胎移植）誕生以來(lái),試管嬰兒發(fā)展迅猛，每年都有數(shù)以萬(wàn)計(jì)的夫婦通過(guò)輔助生殖獲得健康嬰兒。隨著國(guó)內(nèi)不孕不育發(fā)病率的上升，“試管嬰兒”一詞對(duì)普通大眾來(lái)說(shuō)早已不再陌生。七大姑八大姨們時(shí)常攛掇還沒(méi)生孩子的小夫妻：生不出來(lái)就去做試管！

 試管嬰兒技術(shù)是治療不孕不育的終極武器，為無(wú)數(shù)家庭帶去福音；然而它所能做的還不僅于此。第三代“試管嬰兒”技術(shù)，即植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD， Preimplantation Genetic Diagnosis），是建立在普通試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上的一項(xiàng)新的生殖遺傳技術(shù)，指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因?yàn)榕咛プ陨砣旧w異?；蚧蛉毕菰斐傻牧鳟a(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風(fēng)險(xiǎn)生育遺傳病缺陷兒的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。簡(jiǎn)單的說(shuō)，這是一項(xiàng)優(yōu)生優(yōu)育、防控出生缺陷的技術(shù)。

1990年英國(guó)科學(xué)家首次利用PCR技術(shù)對(duì)一例X連鎖隱性遺傳病夫婦通過(guò)擴(kuò)增SRY基因進(jìn)行性別診斷，誕生了世界上第一例PGD后的健康嬰兒。

這一技術(shù)是如何實(shí)施的呢？前期和普通試管嬰兒相同，醫(yī)生取出患者的卵子后，在體外受精培養(yǎng)成胚胎。接下來(lái)，一般對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，取出單個(gè)（胚胎卵裂期）或者少數(shù)幾個(gè)細(xì)胞（囊胚期），并針對(duì)性的開展遺傳學(xué)檢測(cè)，如果被檢測(cè)的細(xì)胞是正常的，意味著這個(gè)胚胎可以移植到患者的子宮。通常，在取卵后1-2個(gè)月就可以知道胚胎檢測(cè)的結(jié)果?？雌饋?lái)很簡(jiǎn)單？！其實(shí)每一步操作都需要極其專業(yè)的人員進(jìn)行，畢竟這些操作的對(duì)象是1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞。我們可以想象下，要在顯微鏡下小心翼翼的把一個(gè)細(xì)胞從一個(gè)8細(xì)胞的胚胎中取出來(lái)，如果沒(méi)控制好取走太多細(xì)胞，這個(gè)胚胎很可能就停止發(fā)育了！檢測(cè)過(guò)程中不允許發(fā)生被檢細(xì)胞的丟失；此外，因?yàn)楸粰z細(xì)胞少，遺傳檢測(cè)技術(shù)也要求有更高的敏感度和精致度。如果檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確，將有缺陷的胚胎植入子宮，后果不堪設(shè)想！相比于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，三代試管嬰兒技術(shù)在胚胎發(fā)育的最早期進(jìn)行健康胚胎的挑選，將遺傳病的阻斷時(shí)機(jī)前移到胚胎植入子宮前，避免有創(chuàng)產(chǎn)前診斷對(duì)母體的侵入性操作造成的出血、感染和流產(chǎn)等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，避免孕婦懷孕遺傳病患兒經(jīng)受的心理打擊和選擇性流產(chǎn)造成的健康損害風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到基因水平的一級(jí)預(yù)防。更重要的是，PGD可避免致病基因的傳遞，使遺傳病家庭的后代每一個(gè)都是“清清白白”。

*哪些人需要進(jìn)行PGD

1.  染色體遺傳：包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，比如染色體平衡易位。

2.  單基因患者或者攜帶：比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性軟骨發(fā)育不全等等，這些疾病大多屬于罕見病。罕見病發(fā)病率雖低，但種類多達(dá)6000多種，其實(shí)是一個(gè)不算小的群體，其中80%是由于遺傳缺陷導(dǎo)致的。

3.  遺傳性腫瘤易感綜合征患者：可防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。比如好萊塢明星安吉莉娜.朱莉，攜帶了BRAC1基因缺陷,意味著她擁有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌，為了預(yù)防癌癥她切除了乳腺和卵巢。如果利用PGD，這一基因突變可在她的家族中徹底阻斷。

4.  檢測(cè)胚胎HLA配型，篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時(shí)留取臍血進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療同胞的疾病，有一部電視劇《血玲瓏》說(shuō)的就是這樣一個(gè)故事。

但是，也有少數(shù)有遺傳病的患者，因?yàn)閷?duì)配偶隱瞞疾病史或者其他個(gè)人原因，在知道可以用第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)阻斷遺傳病的情況下，仍選擇了聽天由命，殊不知這為后代的健康埋下了一個(gè)不定時(shí)的炸彈。遺傳病患者或者家庭成員，千萬(wàn)不要有僥幸心理！

*PGD技術(shù)不是萬(wàn)能的

有不少初步了解了第三代試管嬰兒技術(shù)的夫婦慕名前來(lái)我院，主動(dòng)要求實(shí)施PGD，其中有部分坦白的要求用這個(gè)技術(shù)生兒子，生龍鳳胎！對(duì)這類夫婦，我們只能遺憾的告知，目前無(wú)指征的性別選擇是中國(guó)法律禁止的！還有部分家庭，有糖尿病、高血壓、精神分裂癥等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。但是這些疾病都屬于復(fù)雜性疾病，致病基因和遺傳模式都不明確，PGD技術(shù)尚不能實(shí)施，有待于進(jìn)一步的科學(xué)發(fā)現(xiàn)。

吳琰婷出診時(shí)間：

?？崎T診：周一上午，周五上午，三號(hào)樓二樓14號(hào)診室

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