導讀：著名物理學家霍金使得“漸凍人”（肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥）這一罕見病為大眾所熟知?！耙患移咝值苋齻€是漸凍人”、“漸凍人家族6人得病5人死”這樣的新聞也屢見報端。但是，你知道嗎？現(xiàn)在已經(jīng)有手段可以阻斷包括漸凍人在內(nèi)的很多遺傳病，使后代不再發(fā)病，這就是第三代試管嬰兒技術(shù)。染色體或基因變異攜帶者，有可能將基因或染色體缺陷遺傳給下一代的夫婦；女方年齡過大、反復流產(chǎn)/植入失敗，想獲得理想的試管嬰兒成功率的夫婦，都可以選擇第三代試管嬰兒，獲得“清清白白”的后代。

自1978年試管嬰兒技術(shù)（體外受精-胚胎移植）誕生以來,試管嬰兒發(fā)展迅猛，每年都有數(shù)以萬計的夫婦通過輔助生殖獲得健康嬰兒。隨著國內(nèi)不孕不育發(fā)病率的上升，“試管嬰兒”一詞對普通大眾來說早已不再陌生。七大姑八大姨們時常攛掇還沒生孩子的小夫妻：生不出來就去做試管！

 試管嬰兒技術(shù)是治療不孕不育的終極武器，為無數(shù)家庭帶去福音；然而它所能做的還不僅于此。第三代“試管嬰兒”技術(shù)，即植入前胚胎遺傳學診斷（PGD， Preimplantation Genetic Diagnosis），是建立在普通試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上的一項新的生殖遺傳技術(shù)，指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體異常或基因缺陷造成的流產(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。簡單的說，這是一項優(yōu)生優(yōu)育、防控出生缺陷的技術(shù)。

1990年英國科學家首次利用PCR技術(shù)對一例X連鎖隱性遺傳病夫婦通過擴增SRY基因進行性別診斷，誕生了世界上第一例PGD后的健康嬰兒。

這一技術(shù)是如何實施的呢？前期和普通試管嬰兒相同，醫(yī)生取出患者的卵子后，在體外受精培養(yǎng)成胚胎。接下來，一般對胚胎進行活檢，取出單個（胚胎卵裂期）或者少數(shù)幾個細胞（囊胚期），并針對性的開展遺傳學檢測，如果被檢測的細胞是正常的，意味著這個胚胎可以移植到患者的子宮。通常，在取卵后1-2個月就可以知道胚胎檢測的結(jié)果?？雌饋砗芎唵?？！其實每一步操作都需要極其專業(yè)的人員進行，畢竟這些操作的對象是1個或數(shù)個細胞。我們可以想象下，要在顯微鏡下小心翼翼的把一個細胞從一個8細胞的胚胎中取出來，如果沒控制好取走太多細胞，這個胚胎很可能就停止發(fā)育了！檢測過程中不允許發(fā)生被檢細胞的丟失；此外，因為被檢細胞少，遺傳檢測技術(shù)也要求有更高的敏感度和精致度。如果檢測結(jié)果不準確，將有缺陷的胚胎植入子宮，后果不堪設(shè)想！相比于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，三代試管嬰兒技術(shù)在胚胎發(fā)育的最早期進行健康胚胎的挑選，將遺傳病的阻斷時機前移到胚胎植入子宮前，避免有創(chuàng)產(chǎn)前診斷對母體的侵入性操作造成的出血、感染和流產(chǎn)等并發(fā)癥的風險，避免孕婦懷孕遺傳病患兒經(jīng)受的心理打擊和選擇性流產(chǎn)造成的健康損害風險，達到基因水平的一級預防。更重要的是，PGD可避免致病基因的傳遞，使遺傳病家庭的后代每一個都是“清清白白”。

*哪些人需要進行PGD

1.  染色體遺傳：包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，比如染色體平衡易位。

2.  單基因患者或者攜帶：比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良、先天性軟骨發(fā)育不全等等，這些疾病大多屬于罕見病。罕見病發(fā)病率雖低，但種類多達6000多種，其實是一個不算小的群體，其中80%是由于遺傳缺陷導致的。

3.  遺傳性腫瘤易感綜合征患者：可防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。比如好萊塢明星安吉莉娜.朱莉，攜帶了BRAC1基因缺陷,意味著她擁有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌，為了預防癌癥她切除了乳腺和卵巢。如果利用PGD，這一基因突變可在她的家族中徹底阻斷。

4.  檢測胚胎HLA配型，篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時留取臍血進行造血干細胞移植治療同胞的疾病，有一部電視劇《血玲瓏》說的就是這樣一個故事。

但是，也有少數(shù)有遺傳病的患者，因為對配偶隱瞞疾病史或者其他個人原因，在知道可以用第三代試管嬰兒技術(shù)來阻斷遺傳病的情況下，仍選擇了聽天由命，殊不知這為后代的健康埋下了一個不定時的炸彈。遺傳病患者或者家庭成員，千萬不要有僥幸心理！

*PGD技術(shù)不是萬能的

有不少初步了解了第三代試管嬰兒技術(shù)的夫婦慕名前來我院，主動要求實施PGD，其中有部分坦白的要求用這個技術(shù)生兒子，生龍鳳胎！對這類夫婦，我們只能遺憾的告知，目前無指征的性別選擇是中國法律禁止的！還有部分家庭，有糖尿病、高血壓、精神分裂癥等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。但是這些疾病都屬于復雜性疾病，致病基因和遺傳模式都不明確，PGD技術(shù)尚不能實施，有待于進一步的科學發(fā)現(xiàn)。

吳琰婷出診時間：

?？崎T診：周一上午，周五上午，三號樓二樓14號診室

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