近日，復(fù)旦大學(xué)沈亦平教授、盧大儒教授、安宇教授主編的《遺傳咨詢》由高等教育出版社出版。

在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，遺傳咨詢專業(yè)服務(wù)的需求日益增加。而相較于國(guó)外遺傳咨詢領(lǐng)域在培訓(xùn)，認(rèn)證和臨床實(shí)踐方面的發(fā)展，我國(guó)的遺傳咨詢事業(yè)還處于萌芽狀態(tài)，并且日益受到業(yè)界的關(guān)注，廣大從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢的從業(yè)者，迫切需要針對(duì)性的教材系統(tǒng)提升遺傳咨詢的能力。該教材分為上篇、中篇和下篇，分別講述遺傳咨詢的發(fā)展與內(nèi)涵、原理、原則和遺傳咨詢模式，遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遺傳咨詢流程和實(shí)踐、臨床應(yīng)用場(chǎng)景和案例等。該教材既滿足了遺傳咨詢學(xué)科體系的完整性，突出了遺傳咨詢的關(guān)鍵技能和能力相關(guān)知識(shí)，也為成為合格的遺傳咨詢師提出了要求以及目標(biāo)和內(nèi)涵，成為寶貴的學(xué)習(xí)資源。

以下內(nèi)容節(jié)選自該書第二章（第7-8頁(yè)）：

遺傳咨詢因需要而產(chǎn)生，因需要而發(fā)展。本章介紹了遺傳咨詢的發(fā)展歷程及遺傳咨詢定義的演變，同時(shí)討論了遺傳咨詢的對(duì)象、目的和任務(wù)。遺傳咨詢用最簡(jiǎn)單的方式表達(dá)即幫助咨詢者，本章指出和強(qiáng)調(diào)了在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代下，遺傳咨詢與臨床醫(yī)生不同的責(zé)任和義務(wù)。

一、遺傳咨詢的起源和發(fā)展

謝爾登·C. 里德（Sheldon C. Reed）博士在1947年加入明尼蘇達(dá)大學(xué)迪特人類遺傳學(xué)研究所（Dight Institute for Human Genetics）后不久就創(chuàng)造了“遺傳咨詢”（genetic counseling）這個(gè)術(shù)語(yǔ)。迪特研究所的任務(wù)是提供人類遺傳學(xué)的課程和公開講座，參與研究，并就有關(guān)人類遺傳學(xué)的問題提供咨詢。從20世紀(jì)40年代末到50年代中期，在迪特研究所的一系列會(huì)議和出版物中，里德博士開始使用遺傳咨詢這個(gè)術(shù)語(yǔ)。1955年，他在哥本哈根舉行的第一屆國(guó)際人類遺傳學(xué)大會(huì)上正式提出了這個(gè)概念。同年，他的經(jīng)典著作《醫(yī)學(xué)遺傳咨詢》（Counseling in Medical Genetics）出版，標(biāo)志著遺傳咨詢的正式誕生。因組致病變異頻譜為基礎(chǔ)，這是醫(yī)學(xué)的新基建內(nèi)容之一……

二、遺傳咨詢定義的演變

2001年有了第一個(gè)關(guān)于遺傳咨詢師的定義：遺傳咨詢是以遺傳學(xué)信息為核心的一個(gè)動(dòng)態(tài)的心理教育過程，遺傳咨詢師的作用就是能夠使用遺傳學(xué)知識(shí)，以個(gè)人靈活的方式減少患者的緊張和增加自我控制的信心。美國(guó)遺傳咨詢師協(xié)會(huì)對(duì)遺傳咨詢師的定義：遺傳咨詢師是經(jīng)過獨(dú)特專業(yè)訓(xùn)練，具有碩士研究生學(xué)位，并在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和咨詢方面有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)護(hù)人員。遺傳咨詢師是健康管理醫(yī)療小組的成員，提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并對(duì)有一定風(fēng)險(xiǎn)或已經(jīng)診斷為某種遺傳病的個(gè)人和家庭提供教育和支持。遺傳咨詢師也提供基因檢測(cè)報(bào)告解釋，并為患者的利益提供支持和倡導(dǎo)。

參照國(guó)外的經(jīng)驗(yàn)及基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代的需求和國(guó)情，作者認(rèn)為遺傳咨詢的名稱、定義與服務(wù)內(nèi)涵應(yīng)該與時(shí)俱進(jìn)。目前從以研究單個(gè)基因與位點(diǎn)和臨床表型（疾?。┘皞鬟f模式為主要內(nèi)涵的遺傳學(xué)研究，已經(jīng)發(fā)展到以研究多個(gè)基因與位點(diǎn)的相互作用及整合多組學(xué)和環(huán)境等其他因素為基礎(chǔ)的疾病發(fā)生與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為主要內(nèi)涵的基因組學(xué)。遺傳咨詢也應(yīng)該包含基因組學(xué)及多組學(xué)的內(nèi)容，咨詢的疾病應(yīng)該從單基因病擴(kuò)展到多基因病和多因素病（復(fù)雜?。?wù)對(duì)象應(yīng)該從病患及家屬拓展到全人群和生命全周期。

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