每年的9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，出生缺陷是新生兒在出生前發(fā)生身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。誘發(fā)出生缺陷的原因包括染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素的改變，也可能是這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等先天缺陷癥狀。

我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，據(jù)報(bào)告統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。出生缺陷問(wèn)題是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。

今年8月，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳為進(jìn)一步提升出生缺陷防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，制定了關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計(jì)劃。計(jì)劃中提到要在2027年出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

推進(jìn)出生缺陷防治工作，規(guī)范產(chǎn)前篩查和診斷是重點(diǎn)之一。今年出生缺陷防治日的主題是“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”，為保證孕期健康，科學(xué)孕育，孕婦病原體感染問(wèn)題需要重點(diǎn)關(guān)注排查，及時(shí)診療。

有研究曾對(duì)比妊娠早期、中期、晚期各60位婦女的HPV感染情況，數(shù)據(jù)顯示妊娠期越晚，HPV的感染率越高（18.3%/26.7%/35.0%）?！吨袊?guó)子宮頸癌篩查指南（一）》提出，對(duì)妊娠期女性進(jìn)行子宮頸癌篩查的目的是排除子宮頸癌，對(duì)于未規(guī)范參加子宮頸癌篩查的女性，尤其是從來(lái)沒(méi)有接受過(guò)篩查的女性，以及恰好到需再次子宮頸癌篩查的女性，建議應(yīng)在孕前檢查或第一次產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)進(jìn)行子宮頸癌篩查［1］ 。妊娠期婦女HPV的感染也有可能垂直傳播導(dǎo)致嬰兒感染造成新生兒喉乳頭瘤等疾病出現(xiàn)［2］；同樣有研究表示，妊娠期生殖道支原體（UU）及沙眼衣原體（CT）感染有導(dǎo)致早產(chǎn)、胎膜早破的風(fēng)險(xiǎn)，因此需要注意在妊娠期對(duì)孕婦進(jìn)行HPV及下生殖道病毒的早期診斷，早發(fā)現(xiàn)感染孕婦并及時(shí)治療，可降低圍產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率，有助于改善妊娠結(jié)局［3］。

另外，優(yōu)生優(yōu)育篩查T(mén)ORCH相關(guān)病原體和GBS（B族鏈球菌）的感染也是導(dǎo)致新生兒先天缺陷的高危因素。其中，巨細(xì)胞病毒感染是導(dǎo)致新生兒畸形的主要病因之一，巨細(xì)胞病毒會(huì)通過(guò)母嬰、生殖道分泌物等方式傳播。孕婦若處于原發(fā)性巨細(xì)胞病毒感染，胎兒就有感染巨細(xì)胞病毒的風(fēng)險(xiǎn)。新生兒先天性巨細(xì)胞病毒感染可能會(huì)導(dǎo)致感音性神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累如小頭畸形、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等癥狀。《2017國(guó)際孕婦及新生兒先天性巨細(xì)胞感染預(yù)防、診斷與治療專家共識(shí)》中提出，需要對(duì)確診巨細(xì)胞原發(fā)感染的孕婦進(jìn)行核酸檢測(cè)，同時(shí)建議對(duì)新生兒生后3周內(nèi)進(jìn)行巨細(xì)胞病毒感染篩查，以便盡早發(fā)現(xiàn)耳聾及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題從而盡早干預(yù)［4］。

同時(shí)，GBS也是導(dǎo)致出生缺陷的主要病原體。孕婦消化道和泌尿生殖道GBS定植是新生兒早發(fā)GBS病的主要危險(xiǎn)因素。《預(yù)防圍產(chǎn)期B族鏈球菌?。ㄖ袊?guó)）專家共識(shí)》中提及，約50% GBS定植的孕婦會(huì)將細(xì)菌傳播給胎兒。共識(shí)也推薦，對(duì)所有孕35-37周的孕婦進(jìn)行GBS檢測(cè)篩查，以減少母嬰侵襲性GBS病發(fā)生率，改善母嬰結(jié)局［5］。

分子檢測(cè)技術(shù)近年來(lái)快速發(fā)展，其高靈敏度、特異性的特點(diǎn)使得各種病原體在分子檢測(cè)下無(wú)處遁形。隨著各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)分子檢測(cè)水平的提高，更多基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)可以更全面地參與當(dāng)?shù)爻錾毕莘乐蔚墓ぷ鳎訌?qiáng)國(guó)家地區(qū)內(nèi)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，提升預(yù)防出生缺陷能力。

圣湘生物作為國(guó)內(nèi)分子診斷的龍頭企業(yè)，在婦幼健康領(lǐng)域深耕多年，目前已成為國(guó)內(nèi)HPV檢測(cè)獲證最多、解決方案最全的企業(yè)。婦幼健康板塊擁有17款產(chǎn)品，包含HPV、下生殖道病原體、巨細(xì)胞病毒等多個(gè)可能導(dǎo)致出生缺陷的高危病原體。同時(shí)適配了自動(dòng)化、POCT快檢、報(bào)告系統(tǒng)、兩癌信息平臺(tái)等多種個(gè)性化方案。用心呵護(hù)，精準(zhǔn)有度，圣湘生物婦幼健康精準(zhǔn)檢測(cè)方案將助力出生缺陷防治提升計(jì)劃早日完成目標(biāo)。

[1] 中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)陰道鏡和子宮頸病理學(xué)分會(huì)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦科腫瘤學(xué)分會(huì)，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)，等. 中國(guó)子宮頸癌篩查指南(一) [J]. 中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志， 2023，24（4）：437-442. DOI:10.13390/j.issn.1672-1861.2023.04.029

[2] 安庚，張文，高興成,等. 妊娠期下生殖道人乳頭狀瘤病毒感染類型的臨床探析. 國(guó)際病毒學(xué)雜志，2015，22(Z1):132-133. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4092.2015.z1.066

[3] 徐曉楠,黃燕媚,鐘碧茹. 妊娠期生殖道支原體及衣原體感染與早產(chǎn)相關(guān)性分析[J]. 國(guó)際醫(yī)藥衛(wèi)生導(dǎo)報(bào),2019,25(1)：143-145.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.01.043

[4] 張小嬌，姜毅. 2017國(guó)際孕婦及新生兒先天性巨細(xì)胞病毒感染預(yù)防、診斷與治療專家共識(shí). 中華新生兒科雜志，2018，33(2):159-160. DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2018.02.022

[5] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)產(chǎn)科學(xué)組. 預(yù)防圍產(chǎn)期B族鏈球菌?。ㄖ袊?guó)）專家共識(shí). 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2021，24(08):561-566. DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20210716-00638

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