首頁資訊【資訊快遞】最詳細(xì)系統(tǒng)的人類疾病遺傳學(xué)發(fā)展概況（值得收藏）

【資訊快遞】最詳細(xì)系統(tǒng)的人類疾病遺傳學(xué)發(fā)展概況（值得收藏）

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年07月16日 16:50

以下文章來源于iNature ，作者楓葉

iNature

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人類遺傳學(xué)的主要目標(biāo)是確定影響生物醫(yī)學(xué)特征的DNA序列變異，特別是那些與人類疾病的發(fā)作和發(fā)展有關(guān)的變異。在過去的25年中，隨著技術(shù)，基礎(chǔ)基因組資源和分析工具的進(jìn)步以及對大量基因型和表型數(shù)據(jù)的訪問，實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的進(jìn)展已發(fā)生了轉(zhuǎn)變。遺傳發(fā)現(xiàn)大大提高了我們對引起許多罕見和常見疾病的機(jī)制的理解，并推動(dòng)了新的預(yù)防和治療策略的發(fā)展。醫(yī)學(xué)創(chuàng)新將越來越集中于提供針對個(gè)體遺傳易感性模式的護(hù)理。

2020年1月8日，英國牛津大學(xué)Mark I. McCarthy團(tuán)隊(duì)在Nature 在線發(fā)表題為“A brief history of human disease genetics”的綜述文章，該綜述總結(jié)了人類疾病遺傳學(xué)歷史上的里程碑，并提供了一個(gè)機(jī)會來反思人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)。同時(shí)，該綜述回顧了該領(lǐng)域面臨的一些挑戰(zhàn)和機(jī)遇，以及在未來十年內(nèi)將推動(dòng)人類遺傳學(xué)應(yīng)用的原理，以增進(jìn)人們對健康和疾病的了解并最大程度地提高臨床效益。

對于幾乎所有人類疾病，個(gè)體易感性在一定程度上受遺傳變異的影響。因此，表征序列變異與疾病易感性之間的關(guān)系提供了一種強(qiáng)大的工具，可用于識別疾病發(fā)病機(jī)理的基本過程并突出預(yù)防和治療的新策略。

在過去的25年中，技術(shù)和分析方法的進(jìn)步，通常是建立在大型測序項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，可以鑒定出許多罕見疾病的致病基因和變異體，并能夠系統(tǒng)剖析常見多因素性狀的遺傳基礎(chǔ)。應(yīng)用這些知識來推動(dòng)臨床護(hù)理創(chuàng)新的勢頭越來越大，最明顯的是通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展?；蚪M醫(yī)學(xué)以前只限于一些特定的臨床適應(yīng)癥，現(xiàn)在有望成為主流。

該綜述總結(jié)了人類疾病遺傳學(xué)歷史上的里程碑，并提供了一個(gè)機(jī)會來反思人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)。該綜述首先著眼于針對具有重大影響的稀有變體的遺傳發(fā)現(xiàn)工作與那些尋求影響易患常見疾病的等位基因的長期劃分。

該綜述將描述這種劃分方式，以及在孟德爾和人類遺傳學(xué)的生物統(tǒng)計(jì)學(xué)觀點(diǎn)之間百年歷史的爭論中所產(chǎn)生的回響，該劃分方式如何掩蓋了在人群中觀察到的疾病風(fēng)險(xiǎn)等位基因的連續(xù)頻譜（在頻率和效應(yīng)大小范圍內(nèi)），并概述大型生物庫中的全基因組分析如何通過對基因型與表型關(guān)系的全面了解，來改變遺傳研究。

該綜述描述了遺傳變異的功能后果如何將過去十年來遺傳發(fā)現(xiàn)的洪流轉(zhuǎn)變?yōu)闄C(jī)制的見解，以及這種知識日益成為臨床護(hù)理進(jìn)步的基礎(chǔ)。最后，該綜述回顧了該領(lǐng)域面臨的一些挑戰(zhàn)和機(jī)遇，以及在未來十年內(nèi)將推動(dòng)人類遺傳學(xué)應(yīng)用的原理，以增進(jìn)人們對健康和疾病的了解并最大程度地提高臨床效益。

參考消息：

https://www.nature.com/articles/s41586-019-1879-7

來源：iNature