在人們的日常生活中，有些人被家族的遺傳病困擾著。我們?nèi)チ私庖幌逻@些遺傳病到底是以什么方式來一代一代“生生不息”地纏著人們的。

　　一、常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為： 1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。 3.如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險預(yù)測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。 常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，遺傳方式特點為： 1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。 2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。 3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。 二、X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為： 1.患者雙親中必有一方為患者。 2.女性患者往往多于男性患者。

　　3.可以代代連續(xù)傳遞。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常;如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。

　　三、X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、尿崩癥等，遺傳方式特點為： 1.往往只見到男性患者，女性患者少。 2.表現(xiàn)為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自于母親，將來只能傳給女兒;女性患者的兒子都是患者。 3.由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發(fā)病。 4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果父母無病，所生的兒子可能發(fā)病，女兒均不發(fā)病;如果父親患病而母親正常，子女都不發(fā)病，但女兒是致病基因攜帶者;如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患病;如果母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者;如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。 四、多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病，發(fā)病率遠低于以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發(fā)生突變所引起)。發(fā)病除了與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都屬于多基因遺傳病，遺傳方式特點為： 1.遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，決定一個人是否患病。 2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但當(dāng)某個人的患病可能性接近或高于發(fā)病所需的最低致病基因的數(shù)量，這個人就會患病。遺傳風(fēng)險預(yù)測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環(huán)境因素較少;如果剛好相反，則環(huán)境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只有30%-40%。

（實習(xí)編輯：張嘉敏）

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