西北婦女兒童醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員為新生兒采足跟血。 記者 張家禎攝

■ 在婚前，男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)。目前，全省婚檢率已提高到67.14%

■ 全省新設(shè)立省級(jí)出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地1個(gè)及協(xié)同單位4個(gè)，培訓(xùn)800余名技術(shù)骨干

■ 截至2023年上半年，我省累計(jì)救助各類出生缺陷患兒2012人，并對(duì)先天殘疾兒童手術(shù)、康復(fù)等給予最高6萬元補(bǔ)貼

為進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)、提升出生缺陷防治能力、改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》。該計(jì)劃要求堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

近年來，陜西高度重視出生缺陷防治工作。省衛(wèi)生健康委認(rèn)真貫徹落實(shí)省委、省政府工作部署，在全省實(shí)施免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)，強(qiáng)化孕前、孕期及新生兒期生育全程健康服務(wù)，有效提高了出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

■ 正確預(yù)防出生缺陷

生育健康的寶寶，是每對(duì)夫妻的心愿。西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任強(qiáng)榮在接受記者采訪時(shí)表示，預(yù)防出生缺陷是個(gè)系統(tǒng)工程。在婚前、孕前、孕中、新生兒等各個(gè)時(shí)期，男女雙方都要提高健康意識(shí)和風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)。

“在婚前，男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)，還應(yīng)避免近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)?！睆?qiáng)榮告訴記者，一直以來，全省持續(xù)推行免費(fèi)婚檢。目前，全省婚檢率已提高到67.14%。

“在孕前，要養(yǎng)成健康生活方式并科學(xué)備孕。計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查，有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對(duì)性的咨詢指導(dǎo)。計(jì)劃懷孕的婦女若患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病，則應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕?！睆?qiáng)榮說。

強(qiáng)榮特別提醒，孕期婦女要合理飲食，保持營養(yǎng)均衡，保持體重適度增長，并提高自我保護(hù)意識(shí)，避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動(dòng)物。孕期婦女還應(yīng)謹(jǐn)慎用藥，必要時(shí)應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。孕期婦女在整個(gè)孕期應(yīng)當(dāng)至少接受5次產(chǎn)前檢查，在孕早中期接受唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等重大出生缺陷產(chǎn)前篩查，有異常情況應(yīng)當(dāng)積極接受醫(yī)生指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷。

“寶寶出生后要及時(shí)接受相關(guān)疾病篩查，促進(jìn)先天性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾的發(fā)生。同時(shí)，家長要帶寶寶定期前往轄區(qū)內(nèi)的基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)進(jìn)行兒童保健，監(jiān)測(cè)兒童的生長發(fā)育情況，若有異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)?！睆?qiáng)榮說。

強(qiáng)榮（左一）對(duì)孕婦進(jìn)行問診。 記者 張家禎攝

■ 重點(diǎn)病種篩查全覆蓋

9月12日，在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心，設(shè)備轉(zhuǎn)動(dòng)聲、鍵盤敲擊聲此起彼伏。

該中心正在進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查的主管技師宋成榮告訴記者：“寶寶出生后，我們采集寶寶的足跟血進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，會(huì)發(fā)現(xiàn)一些危害新生兒生命、體格及智力發(fā)育障礙的先天性、遺傳代謝性疾病。在患兒出現(xiàn)癥狀前或癥狀比較輕微時(shí)，我們就可以作出診斷并及時(shí)治療，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷?！?/p>

我省圍繞孕期和新生兒期的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，聚焦嚴(yán)重多發(fā)、技術(shù)成熟、預(yù)后良好、費(fèi)用可控的重點(diǎn)病種，從普惠性和?；窘嵌瘸霭l(fā)，按照每人每例320元標(biāo)準(zhǔn)，為孕期婦女免費(fèi)提供唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷篩查和兩次常規(guī)超聲檢查；按每人每例132元標(biāo)準(zhǔn)，為新生兒免費(fèi)提供先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查。自實(shí)施以來，該篩查服務(wù)共惠及全省孕產(chǎn)婦及新生兒560余萬人次。

目前，全省承擔(dān)免費(fèi)篩查任務(wù)并在衛(wèi)生健康部門備案管理的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)達(dá)257個(gè)，實(shí)現(xiàn)所有縣、市、區(qū)全覆蓋。為進(jìn)一步健全診斷治療體系，我省邀請(qǐng)國家級(jí)專家和省級(jí)專家成立出生缺陷防治專委會(huì)，依托省內(nèi)有實(shí)力的三級(jí)綜合醫(yī)院，先后建立省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，新生兒遺傳代謝性疾病、聽力障礙診治中心和新生兒先天性心臟病治療機(jī)構(gòu)。為不斷壯大出生缺陷防治人才隊(duì)伍，全省新設(shè)立省級(jí)出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地1個(gè)及協(xié)同單位4個(gè)，培訓(xùn)800余名技術(shù)骨干；設(shè)立省級(jí)產(chǎn)前超聲檢查人員培訓(xùn)中心，積極打造技術(shù)優(yōu)良的產(chǎn)前超聲檢查專業(yè)人才隊(duì)伍。

■ 完善生育全程服務(wù)

9月11日，在雁塔區(qū)杜城社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，懷孕8周的孕婦楊女士帶著產(chǎn)檢資料向工作人員咨詢：“我來社區(qū)中心領(lǐng)取母子健康手冊(cè)，你看我?guī)У馁Y料齊全不？”

該中心婦幼保健科專干喬偉娟為楊女士拿來了手冊(cè)，并耐心地向她講解孕期保健知識(shí)：“葉酸對(duì)于胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尤為關(guān)鍵，但人體自身不能合成，所以只能通過食物和營養(yǎng)素補(bǔ)充劑獲得。因此，胎兒孕育過程中，孕婦補(bǔ)充足夠的葉酸尤為重要。備孕婦女還應(yīng)當(dāng)從孕前3個(gè)月開始，每天服用葉酸或含葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個(gè)月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

喬偉娟叮囑楊女士：“建議您每天吃一片剛領(lǐng)取的免費(fèi)葉酸。您還可以帶著母子健康手冊(cè)，使用免費(fèi)服務(wù)券去醫(yī)療機(jī)構(gòu)按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查和超聲檢查。孩子出生后還可以免費(fèi)進(jìn)行新生兒疾病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查。”

預(yù)防出生缺陷意義重大。目前，我國重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，包括進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕期保健、孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，降低了出生缺陷率。

近年來，全省持續(xù)完善生育全程服務(wù)，實(shí)施涵蓋孕前、孕期和新生兒期的孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健免費(fèi)基本服務(wù)，貫通落實(shí)孕前優(yōu)生健康檢查、補(bǔ)服葉酸、孕產(chǎn)婦健康管理、艾梅乙母嬰阻斷等項(xiàng)目，保障生育全程關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)服務(wù)的整體性和連續(xù)性。2018年至2022年，我省共為197.03萬人開展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，為168萬育齡婦女免費(fèi)發(fā)放葉酸。

此外，全省相關(guān)部門持續(xù)做好缺陷兒童救治救助，將0—18周歲苯丙酮尿癥兒童檢查及治療性食品等費(fèi)用納入基本醫(yī)保。目前，全省有860余名苯丙酮尿癥兒童被納入健康管理。在國家大力支持下，我省積極實(shí)施含先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷和遺傳代謝病的出生缺陷救助項(xiàng)目。截至今年上半年，我省累計(jì)救助各類出生缺陷患兒2012人，并對(duì)先天殘疾兒童手術(shù)、康復(fù)等給予最高6萬元補(bǔ)貼，有效保障了殘疾兒童的基本康復(fù)需求。（記者 張家禎 實(shí)習(xí)生 趙貝貝）

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