人類有16種單基因遺傳病，這種遺傳病的致病基因位于一對基因中，而且單基因遺傳病只有一個，因此，單基因遺傳病通常有16種，主要包括白化病、戈登綜合征、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、脊肌萎縮癥、結(jié)核病、先天性肌強直、肌陣攣等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，導致功能減退，而引起的一種單基因遺傳病，白化病是家族遺傳性疾病，屬于X連鎖隱性遺傳病，因此，白化病人群一般為攜帶者;

2、戈登綜合征：是由于各種原因?qū)е碌娜苎约膊?，造成人體內(nèi)缺乏某種酶，導致體內(nèi)葡萄糖腦苷脂在骨髓中沉積，從而出現(xiàn)骨骼肌、心臟、眼睛等組織器官發(fā)育不良，而引起的一種單基因遺傳病;

3、苯丙酮尿癥：是由于人體內(nèi)各組織的苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積，引起人體的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，造成發(fā)育不良的一種疾病，而苯丙酮尿癥也是單基因遺傳病;

4、先天性聾?。菏怯捎谶z傳導致的進行性聽力損傷，造成聽力功能障礙，而引起的單基因遺傳病;

5、脊肌萎縮癥：是由于常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、肌萎縮，所以屬于單基因遺傳病;

6、結(jié)核?。菏怯捎谌梭w內(nèi)受到結(jié)核分枝桿菌感染，造成肺部慢性炎癥、纖維化等情況，而引起的一種慢性傳染病，結(jié)核病屬于單基因遺傳病;

7、先天性肌強直：是由于氯離子通道基因突變，導致神經(jīng)肌肉接頭傳遞異常，使肌肉收縮力增強，所以屬于單基因遺傳病;

8、肌陣攣：是由于乙酰膽堿受體功能亢進，導致肌肉神經(jīng)興奮性增高，出現(xiàn)肌肉收縮，所以屬于單基因遺傳病。

單基因遺傳病會給患者帶來痛苦，而且單基因遺傳病的遺傳規(guī)律與單基因遺傳病完全不同，單基因遺傳病沒有后代遺傳的可能，而且單基因遺傳病只有家族遺傳的傾向。建議有生育計劃的夫妻，在備孕之前做好優(yōu)生優(yōu)育的準備，以便于優(yōu)生優(yōu)育。

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