概況

孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）是一種與基因和環(huán)境因素相關(guān)的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，具有高度異質(zhì)性，并常伴有多種共患病。其核心特征包括在社會(huì)互動(dòng)和交流能力上的顯著不足，以及表現(xiàn)出限制性、重復(fù)性的刻板行為和狹窄的興趣范圍。近年來(lái)，ASD的患病率在全球范圍內(nèi)呈現(xiàn)逐年上升的趨勢(shì)，已成為一個(gè)全球性公共衛(wèi)生問(wèn)題。美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）的最新數(shù)據(jù)顯示，美國(guó)ASD的患病率從2016年的1.85%（1/54）上升到2018年的2.3%（1/44），并在2020年進(jìn)一步上升到2.76%（1/36）。在我國(guó)，2020年的一項(xiàng)多中心研究分析顯示，2017-2020年中國(guó)6~12歲兒童ASD的患病率為7/1000，與2017年前的26.50/10000相比，呈現(xiàn)出明顯的上升趨勢(shì)。目前，ASD的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，且缺乏特效治療藥物?？祻?fù)治療主要以教育干預(yù)和行為矯正為核心，藥物治療作為輔助手段。ASD是一種治療成本高昂的慢性疾病，但其治療效果往往較為有限。在國(guó)內(nèi)的ASD診療領(lǐng)域，目前普遍更注重對(duì)核心癥狀的訓(xùn)練，而在兒童健康狀況管理方面相對(duì)欠缺。尤其是幼兒期ASD兒童的健康狀況對(duì)其預(yù)后有著重要影響。因此，對(duì)ASD兒童開(kāi)展系統(tǒng)的健康管理顯得尤為必要。這包括定期對(duì)兒童的生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)、胃腸道功能、睡眠、運(yùn)動(dòng)、免疫情況、生活及社會(huì)能力進(jìn)行評(píng)估，同時(shí)對(duì)家長(zhǎng)的康復(fù)訓(xùn)練技能、心理健康和家庭功能進(jìn)行支持。在此基礎(chǔ)上，結(jié)合康復(fù)教育訓(xùn)練，制定針對(duì)性、個(gè)性化且與發(fā)育水平相適應(yīng)的健康管理策略和家庭支持方案，為醫(yī)療、教育、康復(fù)人員及家長(zhǎng)提供支持，以幫助ASD兒童發(fā)揮最大潛能。基于我國(guó)各級(jí)醫(yī)療及保健機(jī)構(gòu)在ASD兒童診療、康復(fù)訓(xùn)練與隨訪(fǎng)方面的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，中國(guó)婦幼健康研究會(huì)孤獨(dú)癥防治專(zhuān)委會(huì)組織了來(lái)自發(fā)育兒科、兒童保健、兒童康復(fù)、兒童心理、特殊教育、公共衛(wèi)生等領(lǐng)域的專(zhuān)家，共同制定了本共識(shí)，旨在為從事ASD診療與康復(fù)訓(xùn)練的醫(yī)師、康復(fù)技師、教師及家長(zhǎng)提供參考。

ASD兒童健康管理的重要性與實(shí)施主體

一健康管理對(duì)ASD兒童的重要性提升相關(guān)從業(yè)人員及家庭對(duì)健康管理的重視程度；引導(dǎo)各級(jí)醫(yī)療與保健機(jī)構(gòu)的醫(yī)護(hù)人員及教育工作者，對(duì)ASD兒童開(kāi)展早期、系統(tǒng)且規(guī)范的健康管理。通過(guò)這一系列措施，確保兒童在身體、心理以及社會(huì)適應(yīng)能力方面達(dá)到最佳狀態(tài)，充分挖掘其潛能，改善短期和長(zhǎng)期的發(fā)育結(jié)果。同時(shí)，以家庭為中心，為家長(zhǎng)提供支持和培訓(xùn)，增強(qiáng)他們的心理健康水平和育兒能力。

二健康管理的實(shí)施主體應(yīng)秉持多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）協(xié)作的理念，由發(fā)育行為兒科醫(yī)生、普通兒科醫(yī)生、兒童保健醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師、心理學(xué)家、神經(jīng)學(xué)家、精神病學(xué)家、特殊教育教師和康復(fù)師等專(zhuān)業(yè)人員組成。他們憑借各自的專(zhuān)業(yè)知識(shí)和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，共同對(duì)ASD兒童進(jìn)行健康管理，實(shí)現(xiàn)全方位、全病程的監(jiān)測(cè)，以達(dá)成最佳的健康管理效果。對(duì)于已確診或疑似ASD的兒童，MDT團(tuán)隊(duì)成員將對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)、睡眠、胃腸功能、免疫、語(yǔ)言、認(rèn)知、情緒、行為、生活能力以及家長(zhǎng)的訓(xùn)練技能、心理健康和家庭功能等多方面進(jìn)行評(píng)估，并開(kāi)展生理生化、影像學(xué)和基因等相關(guān)檢查，最終共同制定個(gè)性化的健康管理方案。

ASD兒童的常見(jiàn)健康問(wèn)題

一體格發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題

1 . 體格發(fā)育問(wèn)題

研究顯示，ASD兒童的體格發(fā)育存在顯著的兩極分化現(xiàn)象，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、消瘦或肥胖。在ASD兒童群體中，生長(zhǎng)偏離的情況較為常見(jiàn)，包括肥胖和消瘦兩種類(lèi)型。超重的發(fā)病率為14.8%，而肥胖的發(fā)病率為23.3%。隨著年齡的增長(zhǎng)，ASD兒童發(fā)生超重和肥胖的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

2. 飲食行為及喂養(yǎng)問(wèn)題

ASD兒童在飲食行為和進(jìn)食方面表現(xiàn)出較多問(wèn)題，許多兒童還伴有口腔感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙。據(jù)估計(jì)，46%~89%的ASD兒童存在較為嚴(yán)重的喂養(yǎng)問(wèn)題。他們對(duì)食物的觸覺(jué)（如軟、膠狀、脆、硬）、氣味、視覺(jué)（如形狀、顏色）以及溫度表現(xiàn)出高度或低度的敏感性。這種敏感性可能導(dǎo)致兒童對(duì)食物的質(zhì)地和味道有強(qiáng)烈的一致性要求，表現(xiàn)為極度挑食、異食癖以及擾亂進(jìn)餐行為，其發(fā)生率高于正常發(fā)育兒童。

3. 營(yíng)養(yǎng)成分問(wèn)題

ASD兒童常常出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)成分問(wèn)題，許多兒童的外周血中營(yíng)養(yǎng)素水平異常。例如，血紅蛋白、血清鐵、鈣、磷、葉酸等水平異常。此外，維生素A和D在ASD兒童中存在較嚴(yán)重的缺乏情況。ASD兒童的全身、腰椎、髖關(guān)節(jié)和股骨頸的骨密度（BMD）較正常發(fā)育兒童低，骨礦物質(zhì)含量、微結(jié)構(gòu)和力量方面存在缺陷，全身骨礦物質(zhì)含量降低13%。

二過(guò)敏、免疫與胃腸道相關(guān)問(wèn)題

1. 過(guò)敏問(wèn)題根據(jù)Wang等人的Meta分析，ASD兒童發(fā)生食物過(guò)敏（food allergy，F(xiàn)A）的風(fēng)險(xiǎn)較高，同時(shí)，食物過(guò)敏的兒童也存在發(fā)展為ASD的風(fēng)險(xiǎn)。

2. 胃腸道問(wèn)題ASD兒童常伴有胃腸道問(wèn)題，如腸漏、炎癥、消化不良、吸收不良、胃食管反流、便秘和腹瀉等。與同齡兒童相比，ASD兒童出現(xiàn)胃腸道問(wèn)題的可能性是其4倍，便秘和腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)是同齡人的3倍多，腹痛的風(fēng)險(xiǎn)是同齡人的2倍。此外，ASD兒童的腸道微生態(tài)失調(diào)較為常見(jiàn)，表現(xiàn)為腸道中有益微生物與病原微生物之間的失衡，腸道真菌菌群也參與了腸道微生物群落結(jié)構(gòu)的改變。

3. 免疫問(wèn)題大量研究顯示，ASD兒童可能存在免疫系統(tǒng)異常，表現(xiàn)為系統(tǒng)性炎癥，這種炎癥涉及大腦、腸道等多個(gè)身體系統(tǒng)。

三睡眠、運(yùn)動(dòng)與自主神經(jīng)功能相關(guān)問(wèn)題1. 睡眠問(wèn)題

研究顯示，44%至83%的ASD兒童存在睡眠障礙，并且這些問(wèn)題往往持續(xù)存在。幾乎一半的ASD青少年在成長(zhǎng)過(guò)程中依然面臨睡眠障礙。

2. 運(yùn)動(dòng)問(wèn)題

大約50%至80%的ASD兒童及高危兒童表現(xiàn)出顯著的運(yùn)動(dòng)技能問(wèn)題，具體表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)展滯后、運(yùn)動(dòng)學(xué)習(xí)困難以及運(yùn)動(dòng)技巧的缺失。這些運(yùn)動(dòng)落后現(xiàn)象在早期就可能顯現(xiàn)，且運(yùn)動(dòng)功能受損與社交障礙之間存在明顯的相關(guān)性。

3. 自主神經(jīng)功能問(wèn)題Rui等人對(duì)近20年來(lái)ASD患者自主神經(jīng)功能障礙的研究進(jìn)行了綜述。根據(jù)自主神經(jīng)指標(biāo)、神經(jīng)影像學(xué)模式和神經(jīng)激素變化，孤獨(dú)癥精神運(yùn)動(dòng)障礙可分為五種不同的亞型，包括伴有焦慮特征的ASD、具有攻擊性特征的ASD、伴有限制性重復(fù)行為和運(yùn)動(dòng)障礙的ASD、伴有癲癇發(fā)作的ASD以及伴有緊張癥的ASD。

ASD兒童健康管理的常用評(píng)估方法

一ASD兒童健康管理常用評(píng)估方法

1. 體格生長(zhǎng)、營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)、胃腸道、過(guò)敏、睡眠等方面的評(píng)估

1.1 體格發(fā)育監(jiān)測(cè)與營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)估

通過(guò)測(cè)量體重、身高、頭圍等指標(biāo)，結(jié)合生長(zhǎng)曲線(xiàn)、指數(shù)法（如身高體重指數(shù)、體質(zhì)指數(shù)BMI等）、膳食分析以及人體成分分析儀等工具，對(duì)ASD兒童的生長(zhǎng)速率、體格發(fā)育和營(yíng)養(yǎng)狀況進(jìn)行全面分析和評(píng)估。

1.2 喂養(yǎng)及胃腸道功能評(píng)估

喂養(yǎng)評(píng)估涵蓋半結(jié)構(gòu)化面談和標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)卷等多種方式。常用的喂養(yǎng)評(píng)估問(wèn)卷包括：嬰幼兒喂養(yǎng)困難評(píng)分量表（The Montreal Children Hospital Feeding Scale，MCH-FS）中文版、兒童飲食行為量表（Children's Eating Behavior Questionnaire，CEBQ）、兒童飲食行為清單（Children's Eating Behavior Inventory，CEBI）、兒童喂養(yǎng)問(wèn)卷（Child Feeding Questionnaire，CFQ）、照護(hù)者喂養(yǎng)方式問(wèn)卷（Caregiver's Feeding Styles Questionnaire，CFSQ）、父母對(duì)兒童喂養(yǎng)控制問(wèn)卷（Parental control over child feeding，PCOCF）、學(xué)齡前兒童喂養(yǎng)問(wèn)卷（Preschooler Feeding Questionnaire，PFQ）等。胃腸道癥狀的評(píng)估方法包括標(biāo)準(zhǔn)化營(yíng)養(yǎng)評(píng)估（如食物攝入分析、人體測(cè)量、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)等）、胃腸功能的全面評(píng)估（如飲食史、腸道功能史、相關(guān)家族史、腹部體格檢查、胃腸電圖分析等）以及對(duì)食物的詳細(xì)檢查（包括水果、蔬菜、肉類(lèi)、豆制品、乳制品和谷物等）。結(jié)合臨床癥狀（如便秘、腹瀉及交替出現(xiàn)等），在排除胃腸道結(jié)構(gòu)異常和各種腸道感染問(wèn)題后，可根據(jù)羅馬II標(biāo)準(zhǔn)（Questionnaire on Pediatric Gastrointestinal Symptoms-Rome II，QPGS-II診斷標(biāo)準(zhǔn)）來(lái)診斷兒童是否存在功能性胃腸病。

1.3 過(guò)敏問(wèn)題評(píng)估

當(dāng)主要家族成員患有過(guò)敏性疾病時(shí)，應(yīng)將ASD兒童視為過(guò)敏性疾病的高危對(duì)象進(jìn)行管理。過(guò)敏性疾病的臨床表現(xiàn)通常缺乏特異性，尤其是食物過(guò)敏，可能涉及多個(gè)器官系統(tǒng)的過(guò)敏癥狀。因此，在詢(xún)問(wèn)癥狀的發(fā)生時(shí)間、誘因、頻率、持續(xù)時(shí)間、既往治療效果并排除其他疾病后，應(yīng)高度懷疑過(guò)敏的可能性。過(guò)敏性疾病的診斷方法眾多，不同方法適用于不同的對(duì)象和疾病。外周血中嗜酸性粒細(xì)胞（Eosinophil，EOS）的增高可輔助診斷過(guò)敏性疾病，過(guò)敏兒童的外周血EOS通常>0.5×10^9/L。血清特異性IgE（sIgE）測(cè)定可用于篩查I型超敏反應(yīng)，其靈敏度和特異性較高。皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)是篩查食入和吸入過(guò)敏原誘發(fā)IgE介導(dǎo)速發(fā)型變態(tài)反應(yīng)的常用方法。口服激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性是確診食物過(guò)敏的關(guān)鍵依據(jù)。

1.4 睡眠評(píng)估

對(duì)所有ASD兒童進(jìn)行睡眠問(wèn)題篩查，并建議家長(zhǎng)記錄睡眠日記。對(duì)于年齡小于3歲的ASD兒童，推薦使用睡眠障礙綜合指數(shù)量表；4~10歲的ASD兒童可使用兒童睡眠習(xí)慣問(wèn)卷；6~14歲的ASD兒童則適用兒童睡眠障礙量表。體動(dòng)睡眠記錄儀是一種較為客觀的評(píng)估工具，可佩戴于手腕或腰部，用于記錄ASD兒童的體動(dòng)情況，收集的數(shù)據(jù)可上傳至電腦進(jìn)行分析，以評(píng)估睡眠狀況。在必要時(shí)，可進(jìn)行多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)。若存在阻塞性睡眠問(wèn)題（如腺樣體肥大、扁桃體肥大等），建議轉(zhuǎn)診至耳鼻喉科。

2. 發(fā)育水平及智力評(píng)估工具

丹佛發(fā)育篩查量表（Denver Developmental Screening Test，DDST）、格塞爾發(fā)展診斷量表（Gesell Development Diagnosis Scale，GDDS）、0~6歲兒童心理發(fā)育量表（兒心量表）、年齡與發(fā)育進(jìn)程問(wèn)卷（中文版）（Ages & Stages，ASQ-E2）等工具可用于評(píng)估ASD兒童的發(fā)育水平。根據(jù)兒童的年齡、語(yǔ)言能力和配合程度，可以選擇語(yǔ)言發(fā)育遲緩檢查法（Sign Significate Relations，S-S法）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence，WPPSI）、韋氏兒童智力量表（Wechsler Intelligence Scale for Children，WISC）、瑞文推理測(cè)驗(yàn)（Raven Progressive Matrices，RPM）等，對(duì)ASD兒童的語(yǔ)言和智力水平進(jìn)行評(píng)估。此外，《孤獨(dú)癥兒童心理教育評(píng)核》第三版（Psychoeducational Profile-3rd Edition，PEP-3）、語(yǔ)言行為里程碑評(píng)估與安置程序（Verbal Behavior Milestones Assessment and Placement Program，VB-MAPP）、基本語(yǔ)言學(xué)習(xí)技能評(píng)估（Assessment of Basic Language and Learning Skills，ABLLS）等工具可用于為ASD兒童制定教育訓(xùn)練計(jì)劃。

3. 運(yùn)動(dòng)能力評(píng)估工具

常用的運(yùn)動(dòng)能力評(píng)估工具包括：粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）、格里菲斯發(fā)育評(píng)估量表（Griffiths Mental Development Scales，GMDS）、皮博迪運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表（Peabody Developmental Motor Scales）以及針對(duì)3~6歲兒童的基本運(yùn)動(dòng)能力評(píng)估等。

4. 行為與癥狀評(píng)估工具4.1 常用篩查量表

常用的篩查工具包括：克氏孤獨(dú)癥行為量表（Clancy Autism Behavior Scale，CABS）、孤獨(dú)癥行為量表（Autism Behavior Checklist，ABC）、改良嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT）、孤獨(dú)癥譜系障礙篩查問(wèn)卷（Autism Spectrum Screening Questionnaire，ASSQ）、阿斯伯格綜合征篩查量表（Asperger Syndrome，AS）等。

4.2 診斷量表

用于診斷的量表包括：兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）、美國(guó)《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，5th Edition，DSM-5）、《國(guó)際疾病分類(lèi)》第十一版（International Classification of Diseases，11th Edition，ICD-11）、孤獨(dú)癥診斷訪(fǎng)談量表修訂版（Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）、孤獨(dú)癥診斷觀察量表第二版（Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition，ADOS-2）等。

5. 情緒、氣質(zhì)與社會(huì)性評(píng)估工具

常用的評(píng)估工具包括：中國(guó)城市幼兒情緒及社會(huì)評(píng)估量表（Chinese Infant Toddler Social Emotional Assessment，ITSEA）、幼兒人格發(fā)展趨向評(píng)定量表（Personality Tendency Scale for Children，PTSC）、兒童焦慮情緒障礙篩查量表（The Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders，SCARED）、兒童抑郁障礙自評(píng)量表（Depression Self-rating Scale for Children，DSRS）、中國(guó)1~3歲幼兒氣質(zhì)評(píng)估量表（Chinese Toddler Temperament Scale，CTTS）、中國(guó)學(xué)齡前3~7歲兒童氣質(zhì)評(píng)估量表（Chinese Preschoolers Temperament Scale，CPTS）、中國(guó)8~12歲學(xué)齡兒童氣質(zhì)問(wèn)卷（Chinese School Child Temperament Scale，CSTS）等。

6. 生活能力與社會(huì)適應(yīng)性評(píng)估工具常用的評(píng)估工具包括：嬰兒-初中生社會(huì)生活能力量表（Infant-Junior High School Student's Social Living Ability Scale，S-M）、適應(yīng)性行為評(píng)估系統(tǒng)（第三版）（Adaptive Behavior Assessment System-3rd Edition，ABAS-3）、兒童適應(yīng)性行為評(píng)定量表（Children's Adaptive Behavior Rating Scale，CABR）、社交反應(yīng)量表（Social Responsiveness Scale，SRS）等。

二ASD兒童的特殊檢查方法在完成詳細(xì)的病史采集、全面的發(fā)育評(píng)估和體格檢查后，可根據(jù)臨床診斷的需要，選擇性地進(jìn)行一些特殊檢查。

1. 實(shí)驗(yàn)室檢查

包括血常規(guī)、血生化檢查、微量元素檢測(cè)、維生素A和D水平測(cè)定、葉酸水平檢測(cè)、遺傳代謝性疾病篩查、甲狀腺功能檢測(cè)、染色體核型分析以及基因突變檢測(cè)等。

2. 腦功能檢查

包括腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢測(cè)、視頻腦電圖、定量腦電圖分析以及磁共振腦功能成像（Functional Magnetic Resonance Imaging，fMRI）等。

3. 腦影像檢查包括頭顱MRI和CT掃描，以及超聲影像檢查等。

ASD兒童健康管理的內(nèi)容及指導(dǎo)

所有ASD篩查呈陽(yáng)性的兒童都應(yīng)依據(jù)國(guó)家《0~6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范》，納入三級(jí)管理網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行系統(tǒng)化管理。對(duì)于確診的ASD兒童，健康管理的核心內(nèi)容涵蓋對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)與膳食分析、胃腸道功能、睡眠、運(yùn)動(dòng)、免疫、生活能力以及家庭功能等多方面的定期評(píng)估、檢查、指導(dǎo)和支持。健康管理評(píng)估的頻率可參考《0~6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范》中干預(yù)效果評(píng)定的周期，建議每3至6個(gè)月進(jìn)行一次。健康管理的原則是：在正常兒童健康管理的框架內(nèi)，采用行為矯正、家長(zhǎng)培訓(xùn)、物理治療、藥物治療以及多學(xué)科診療相結(jié)合的綜合管理模式。

一行為矯正

1. 應(yīng)用行為分析法（ABA）

針對(duì)ASD兒童的特殊需求，應(yīng)用行為分析法（applied behavior analysis，ABA）通過(guò)強(qiáng)化、懲罰、消退、逐步暴露和塑造等基本原理，對(duì)兒童的營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)、進(jìn)食行為、睡眠、運(yùn)動(dòng)和日常生活能力等問(wèn)題進(jìn)行矯正，同時(shí)減少問(wèn)題行為的發(fā)生。在必要時(shí)，可結(jié)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行協(xié)同診療。

2. 自然發(fā)展行為干預(yù)（NDBI）

近年來(lái)，自然發(fā)展行為干預(yù)（Naturalistic Developmental Behavioral Interventions，NDBI）在國(guó)際上受到廣泛關(guān)注，其實(shí)證研究不斷拓展。目前，我國(guó)正在推動(dòng)NDBI的本土化研究與實(shí)踐。具體方法包括關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練（Pivotal Response Treatment, PRT）、早期丹佛模式（Early Start Denver Model，ESDM）、聯(lián)合注意假想游戲社交參與調(diào)節(jié)（Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation，JASPER）、知情解意（Social Communication, Emotional Regulation, Transactional Support, SCERTS）、自然情境教學(xué)（Naturalistic Intervention, NI）、交互模仿訓(xùn)練（Reciprocal Imitation Training，RIT）、教導(dǎo)父母成為社交教練（Improving Parents As Communication Teachers, ImPACT）以及照顧者技能培訓(xùn)（WHO Caregiver Skill Training，WHO-CST）等。這些方法雖然在目標(biāo)領(lǐng)域和有效性上各有側(cè)重，但都具有共同的核心要素和特征。

二家長(zhǎng)培訓(xùn)

1. 養(yǎng)育照護(hù)指導(dǎo)

在ASD兒童的健康管理中，需要將兒童早期發(fā)展養(yǎng)育照護(hù)（nurturing care，NC）的理念融入家庭干預(yù)，以促進(jìn)ASD兒童的全生命周期服務(wù)和全方位關(guān)愛(ài)。NC框架著重強(qiáng)調(diào)五大核心要素：良好健康、合理營(yíng)養(yǎng)、安全保障、早期學(xué)習(xí)以及回應(yīng)性照護(hù)。

2. 家長(zhǎng)康復(fù)技能培訓(xùn)

醫(yī)生負(fù)責(zé)對(duì)ASD兒童進(jìn)行全面診斷，涵蓋核心癥狀及共患病，并為養(yǎng)育者提供關(guān)于兒童喂養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育、睡眠、情緒和行為管理等方面的指導(dǎo)。治療師則對(duì)兒童的認(rèn)知、理解、表達(dá)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、粗大運(yùn)動(dòng)、模仿、社交游戲和情緒行為等八大領(lǐng)域進(jìn)行初步評(píng)估，并結(jié)合家庭帶養(yǎng)情況，綜合分析后進(jìn)行分級(jí)并提出課程建議。家長(zhǎng)全程參與學(xué)習(xí)，通過(guò)線(xiàn)上線(xiàn)下相結(jié)合的方式，在理論指導(dǎo)下實(shí)施以?xún)和癁橹行牡幕貞?yīng)性照護(hù)干預(yù)技術(shù)。這不僅能緩解父母和家庭的社會(huì)壓力，還能增強(qiáng)家長(zhǎng)的自我效能感。

3. 家長(zhǎng)身心健康建議ASD兒童的家長(zhǎng)定期進(jìn)行健康體檢，注重全面均衡的營(yíng)養(yǎng)攝入，保持適量的運(yùn)動(dòng)鍛煉，學(xué)會(huì)識(shí)別疲勞和不良情緒，并主動(dòng)尋求心理健康支持。

三ASD健康管理技術(shù)的前沿研

1. 物理及相關(guān)器械治療1.1 非侵入性神經(jīng)調(diào)控技術(shù)

當(dāng)前研究指出，非侵入性神經(jīng)調(diào)控技術(shù)，例如經(jīng)顱磁刺激（transcranial magnetic stimulation，TMS）和經(jīng)顱直流電刺激（transcranial direct current stimulation，tDCS），在治療ASD方面展現(xiàn)出潛力。此外，有研究報(bào)道，ASD患者若同時(shí)患有癲癇，在接受迷走神經(jīng)刺激（vagus nerve stimulation，VNS）治療后，其情緒問(wèn)題、社交能力、語(yǔ)言和認(rèn)知功能障礙等核心癥狀均有所改善。

1.2 口腔運(yùn)動(dòng)干預(yù)

ASD兒童的口腔運(yùn)動(dòng)干預(yù)涉及對(duì)舌、唇、軟腭、頜、喉或呼吸肌的練習(xí)和活動(dòng)，旨在改善進(jìn)食和吞咽時(shí)的力量、張力、運(yùn)動(dòng)范圍或協(xié)調(diào)性，包括傳統(tǒng)的主動(dòng)或被動(dòng)肌肉練習(xí)、拉伸以及對(duì)相關(guān)結(jié)構(gòu)的感覺(jué)刺激。

1.3 中西醫(yī)結(jié)合治療

近年來(lái)，研究表明針刺、經(jīng)絡(luò)、推拿等傳統(tǒng)中醫(yī)方法能夠調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)、增強(qiáng)脾胃功能、改善腸道功能，從而有效改善ASD兒童的情感、睡眠、認(rèn)知和社交功能，臨床效果顯著。中西醫(yī)結(jié)合治療目前仍處于研究階段，需要進(jìn)一步研究來(lái)驗(yàn)證其療效和安全性。

1.4 機(jī)器人輔助干預(yù)

機(jī)器人輔助ASD兒童進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。近期的研究表明，社交機(jī)器人干預(yù)為ASD治療提供了新的思路。與機(jī)器人的互動(dòng)可以顯著提升ASD兒童的情緒識(shí)別、模仿行為、聯(lián)合注意以及對(duì)話(huà)輪轉(zhuǎn)等能力，但其療效和安全性仍需進(jìn)一步研究驗(yàn)證。

2. 藥物及其他輔助治療

2.1 特殊飲食

最新研究顯示，營(yíng)養(yǎng)因素在孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制中扮演重要角色。無(wú)麩質(zhì)無(wú)酪蛋白飲食（gluten free casein free diet, GFCF）、生酮飲食（ketogenic diet, KD）、特定碳水化合物飲食（specific carbohydrate diet, SCD）、多不飽和脂肪酸飲食（polyunsaturated fatty acids, PUFA）以及補(bǔ)充礦物質(zhì)和維生素等飲食方法，被視為ASD的潛在飲食干預(yù)措施，受到廣泛關(guān)注。

2.2 營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充

在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，補(bǔ)充維生素D、A、E以及微量元素鋅、鐵等營(yíng)養(yǎng)素，有助于改善ASD兒童的營(yíng)養(yǎng)狀況、核心癥狀和行為問(wèn)題。

2.3 益生菌治療

多種益生菌已被用于ASD兒童的治療。例如，羅伊氏乳桿菌LR99通過(guò)迷走神經(jīng)系統(tǒng)和催產(chǎn)素及多巴胺能神經(jīng)元，改善兒童的社會(huì)交往和胃腸道癥狀；動(dòng)物雙歧乳亞種通過(guò)調(diào)節(jié)腸道菌群，促進(jìn)兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。此外，嬰兒乳桿菌和長(zhǎng)雙歧桿菌也常用于改善胃腸道癥狀。

2.4 過(guò)敏治療

Teitelbaum等應(yīng)用Nambudripad過(guò)敏反應(yīng)消除技術(shù)（NAET）對(duì)伴有過(guò)敏癥狀的ASD兒童進(jìn)行治療，效果顯著。此外，植物黃酮被認(rèn)為在過(guò)敏治療中具有潛力。對(duì)于曾發(fā)生嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)的兒童，隨身攜帶腎上腺素筆和醫(yī)療救助卡片是重要的急救措施。

2.5 藥物治療

目前尚無(wú)專(zhuān)門(mén)用于治療ASD兒童失眠的藥物。國(guó)內(nèi)外指南建議，在其他療法（如家長(zhǎng)教育、行為干預(yù)、補(bǔ)充替代療法等）無(wú)效的情況下，可使用褪黑素等藥物促進(jìn)睡眠，但其長(zhǎng)期使用的安全性尚不明確。利培酮作為一種多巴胺和5-羥色胺受體拮抗劑，通過(guò)增加大腦前額葉皮質(zhì)的多巴胺含量來(lái)改善睡眠癥狀。布美他尼是美國(guó)FDA批準(zhǔn)的一種髓袢利尿劑，研究表明低劑量口服布美他尼對(duì)中重度ASD兒童可能有效，有望成為治療ASD的候選藥物。

2.6 免疫治療

ASD兒童的免疫學(xué)病因仍在探索中，靶向治療面臨挑戰(zhàn)。具有神經(jīng)免疫調(diào)節(jié)功能的抗抑郁藥和抗精神病藥物被廣泛使用。利培酮和阿立哌唑是美國(guó)FDA唯一批準(zhǔn)用于治療ASD的藥物，它們能夠改變T細(xì)胞分化、降低小膠質(zhì)細(xì)胞激活并改善細(xì)胞因子水平。盡管如此，大量研究表明ASD患者存在免疫異常和系統(tǒng)性炎癥，涉及大腦和腸道。免疫療法（如免疫增強(qiáng)劑、免疫抑制劑、免疫調(diào)節(jié)劑）在改善癥狀方面顯示出一定效果。由于葉酸受體抗體（folate receptor alpha antibody, FRα）在ASD兒童中較為常見(jiàn)，亞葉酸鈣治療可顯著改善語(yǔ)言溝通、社交、注意力和刻板行為。有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可對(duì)ASD兒童進(jìn)行FRα檢測(cè)。近年來(lái)，間充質(zhì)干細(xì)胞（mesenchymal stem cells, MSCs）的干細(xì)胞療法研究不斷增加，因其具有免疫調(diào)節(jié)和神經(jīng)保護(hù)作用，有望成為ASD的潛在生物治療手段。

2.7 糞菌移植

研究表明，糞菌移植（fecal microbiota transplantation, FMT）不僅能顯著改善ASD樣行為和胃腸道癥狀，還能使ASD兒童的腸道菌群和代謝向有利方向轉(zhuǎn)變。

總體而言，ASD兒童通常伴隨多種健康問(wèn)題，這些問(wèn)題與核心癥狀相互交織，不僅影響早期診斷，還可能削弱綜合干預(yù)的效果，進(jìn)而影響預(yù)后。因此，必須對(duì)ASD兒童的健康問(wèn)題進(jìn)行規(guī)范化的系統(tǒng)管理，并建立多學(xué)科協(xié)作與轉(zhuǎn)診機(jī)制。在診療和綜合干預(yù)過(guò)程中，重視并配合健康管理，是實(shí)現(xiàn)ASD兒童最大潛能發(fā)揮的關(guān)鍵。

在當(dāng)前的醫(yī)療與保健領(lǐng)域，對(duì)ASD及其他神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的認(rèn)識(shí)正在發(fā)生轉(zhuǎn)變。人們開(kāi)始承認(rèn)人類(lèi)大腦存在不同的神經(jīng)模式或神經(jīng)多樣性。一些康復(fù)治療師和心理健康專(zhuān)業(yè)人士正在推動(dòng)建立更具包容性的心理治療框架，以適應(yīng)神經(jīng)多樣性個(gè)體的需求。

未來(lái)展望

作為國(guó)內(nèi)首部專(zhuān)注于ASD兒童健康管理的專(zhuān)家共識(shí)，本文件為醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、孤獨(dú)癥專(zhuān)業(yè)人士以及家長(zhǎng)提供了具有較強(qiáng)針對(duì)性的建議，有助于推動(dòng)健康管理工作的有效開(kāi)展，進(jìn)而提升ASD兒童的健康狀況，并減輕家庭及社會(huì)的疾病負(fù)擔(dān)。然而，共識(shí)在制定過(guò)程中也存在一些局限性，部分最新診療技術(shù)的實(shí)際可及性尚未明確。在未來(lái)推廣共識(shí)的過(guò)程中，專(zhuān)家小組將不斷積累經(jīng)驗(yàn)、進(jìn)行反思，并持續(xù)關(guān)注國(guó)內(nèi)外ASD兒童診療領(lǐng)域的最新進(jìn)展，以便及時(shí)更新專(zhuān)家共識(shí)，確保ASD兒童健康管理工作的科學(xué)性和有效性得以落實(shí)。

【作者】中國(guó)婦幼健康研究會(huì)孤獨(dú)癥防治專(zhuān)委會(huì)，湖北省特殊兒童康復(fù)協(xié)會(huì)

【執(zhí)筆人】劉興蓮、周愛(ài)琴、徐海青（湖北省婦幼保健院兒童保健科）

來(lái)源：中國(guó)婦幼健康研究會(huì)孤獨(dú)癥防治專(zhuān)委會(huì)，湖北省特殊兒童康復(fù)協(xié)會(huì). 孤獨(dú)癥譜系障礙兒童健康管理專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中國(guó)兒童保健雜志, 2025, 33(1): 1-7

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