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1、遺傳與人類健康,遺傳?。河芍虏』蚧蜻z傳物質改變所控制的疾病。常為先天性的，也可后天發(fā)病。,一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增。,（1）單基因常染色體隱性遺傳病,糖元沉積?。后w內尤其是肌肉組織中磷酸化酶缺乏，不能及時分解攝入的糖原而導致糖元沉積在組織中而致病?；颊邿o法接收由糖類提供的能量而需要大量額外補充食物，也容易出現(xiàn)酮酸中毒癥狀。,（2）單基因常染色體顯性遺傳病,家族性高膽固醇血癥：患者低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值超高。雜合子濃度通常是正常人的23倍，純合子則較正常人高68倍。常有高脂血癥、動脈粥樣硬化 等臨床表現(xiàn)。,（3）

2、單基因X染色體隱性遺傳病,紅綠色盲：患者不能區(qū)分紅色和綠色，看成兩色調長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、紫）部分為藍色。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色素、藍敏色素和綠敏色素如缺少感紅光（或綠光）的視錐細胞，則不能分辨紅（或綠）色。,（4）單基因X染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病：由于位于X染色體上的PHEX基因突變導致腎小管對磷的轉運機制有障礙，導致尿液排磷酸鹽增多，腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現(xiàn)?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。,（5）單基因Y染色體遺傳病,致病基因只位于Y染

3、色體上，無顯隱性之分?；颊吆蟠心行匀珵榛颊?，患者全為男性，女性全正常。致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病 等,二、多基因遺傳?。菏莾蓪σ陨现虏』虻睦鄯e效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。常有家族聚集現(xiàn)象。,精神分裂癥：是一種重性精神病，多在青壯年緩慢或亞急性發(fā)病。臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合癥，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協(xié)調。如幻覺、被害妄想、情感冷漠、意志減退、認知障礙等,三、染色體異常遺傳

4、?。褐溉旧w的數目異常和形態(tài)結構畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。,XYY（超雄）綜合征：患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見睪丸發(fā)育不全和生育力下降等，但大多數男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊行為。是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結果。男嬰中的發(fā)生率為1：900。,各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。據圖分析下列敘述正確的是 A.三類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低B.多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風險最高C.染色體異常遺傳病在童年時發(fā)病風險最高D.單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風險

5、最高,優(yōu)生,1、婚前檢查：指結婚前對男女雙方進行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚后的婚姻幸福?；榍皺z查的內容包括詢問病史和體格檢查兩大部分?；榍皺z查內容包括：婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢。,（1）掛號。（2）去婚檢科分診室等候。（3）提取尿樣（4）抽血，化驗血液。（5）胸透。（6）返回婚檢科體檢，體檢包括：身高、體重、視力、生殖器檢查。（7）當日或次日下午聽婚前保健課。,2、適齡生育：從醫(yī)學角度來看，最佳生育年齡男性是2529歲，女性是2428歲，一般不要超過30歲，尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。20歲以下的產婦，生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。一

6、般人工流產兒染色體異常率為5.1%。年齡3539歲者為8%，40歲以上者為16，9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在2529歲者為1/1500，3539歲者為1/250，45歲以上者達1/60。如父親年齡過大，超過39歲者，精子中染色體發(fā)生異常的機會及基因發(fā)生突變的機會增加，子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風險也相應增高。,利用人類遺傳病學、基因診斷技術和數據，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務。以及產前診斷，結婚，妊娠，生產和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。,3、遺傳咨詢,詢問者常提的問題：（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？（

7、2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少？（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預后？（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發(fā)育嗎？（5）有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病？（6）可否近親結婚？（7）某些畸形可否遺傳？（8）遺傳病的預防和治療方法等,遺傳咨詢的步驟,（1）對所詢問的疾病作出正確診斷。確定方法以家系調查和系譜分析為主，結合臨床特征，借助基因診斷、染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變還是雙親遺傳的。,（2）分析該病為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類

8、中的哪種,（3）推算疾病風險率。,（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。,4、產前診斷：是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。診斷對象：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、危害環(huán)境；父母近親。,（1）無創(chuàng)性產前診斷,（2）有創(chuàng)性產前診斷,羊膜腔穿刺,絨毛細胞檢查,5、近親結婚：三代或三代以內有共同的祖先的人之間通婚。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那里獲得同一基因，并將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因為是突變純合子而發(fā)病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風險。近親婚配使子女中得到這樣一對純合或相同基因的概率增加。,

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