1、遺傳與人類健康 近年來(lái) 隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展 人類的傳染病已逐漸得到控制 而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì) 人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素 所以 生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭 社會(huì)以及后代造成極大的危害 我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題 1 什么是遺傳病 2 遺傳病有哪些類型 3 如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防 問(wèn)題1 什么是遺傳病 感冒發(fā)熱是不是遺傳病 為什么 感冒發(fā)熱 是由病原體引起的傳染病 遺傳病 指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病 1 單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病6600多種并且每年在以10 50種的速度遞增 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 抗維生素D佝僂病 紅綠色盲 血友病 外耳道多毛癥 苯丙氨酸 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 積累 正常酶無(wú)法合成 案例 西紅柿女孩 苯丙酮尿癥 酶 損傷神經(jīng)系統(tǒng) 另一種酶 紅綠色盲 患者不能區(qū)分紅色和綠色 看成兩色調(diào) 長(zhǎng)波 紅 橙 黃 綠 部分為黃色 短波 青 藍(lán) 紫 部分為藍(lán)色 人和絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物有

2、三種視錐細(xì)胞 分別有紅敏色素 藍(lán)敏色素和綠敏色素如缺少感紅光 或綠光 的視錐細(xì)胞 則不能分辨紅 或綠 色 抗維生素D佝僂病 由于位于X染色體上的PHEX基因突變導(dǎo)致腎小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有障礙 導(dǎo)致尿液排磷酸鹽增多 腸道吸收鈣 磷不良 血磷降低而影響骨質(zhì)鈣化 患者身體矮小 有時(shí)伴有佝僂病等各種表現(xiàn) 患者用常規(guī)劑量的維生素D治療不能奏效 故有抗維生素D佝僂病之稱 5 單基因Y染色體遺傳病 致病基因只位于Y染色體上 無(wú)顯隱性之分 患者后代中男性全為患者 患者全為男性 女性全正常 致病基因由父親傳給兒子 兒子傳給孫子 具有世代連續(xù)性 也稱限雄遺傳 外耳道多毛癥 鴨蹼病 箭豬病等 2 多基因遺傳病 100多種 病癥 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 受多對(duì)基因控制的人類遺傳病 早衰 特征 家庭聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 群體中發(fā)病率高 3 染色體異常遺傳病 100多種 指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變 可以發(fā)于每一條染色體上 病癥 21三體綜合征 貓叫綜合征等 天才 音樂(lè)指揮家舟舟 XYY 超雄 綜合征 患者身材高大 常超過(guò)180cm 偶爾可見(jiàn)睪丸發(fā)育不全和生育力下降

3、等 但大多數(shù)男性可以生育 XYY個(gè)體易于興奮 易感到欲望不滿足 厭學(xué) 自我克制力差 易產(chǎn)生攻擊行為 是父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果 男嬰中的發(fā)生率為1 900 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥A 常顯 2 21三體綜合征B 常隱 3 抗維生素D佝僂病C X顯 4 軟骨發(fā)育不全D 多基因遺傳病 5 青少年型糖尿病E 常染色體異常病 連連看 各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 據(jù)圖分析下列敘述正確的是A 三類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低B 多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高C 染色體異常遺傳病在童年時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高D 單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高 問(wèn)題3 如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生 1 婚前檢查 優(yōu)生 1 婚前檢查 指結(jié)婚前對(duì)男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查 以便發(fā)現(xiàn)疾病 保證婚后的婚姻幸福 婚前檢查的內(nèi)容包括詢問(wèn)病史和體格檢查兩大部分 婚前檢查內(nèi)容包括 婚前醫(yī)學(xué)檢查 婚前衛(wèi)生指導(dǎo) 婚前衛(wèi)生咨詢 1 掛號(hào) 2 去婚檢科分診室等候 3 提取尿樣 4 抽血 化驗(yàn)血液 5 胸透 6 返回

4、婚檢科體檢 體檢包括 身高 體重 視力 生殖器檢查 7 當(dāng)日或次日下午聽(tīng)婚前保健課 2 適齡生育 從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看 最佳生育年齡男性是25 29歲 女性是24 28歲 一般不要超過(guò)30歲 尤其不要超過(guò)35歲 年齡過(guò)小同樣也不適合 20歲以下的產(chǎn)婦 生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高 一般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為5 1 年齡35 39歲者為8 40歲以上者為16 9 先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25 29歲者為1 1500 35 39歲者為1 250 45歲以上者達(dá)1 60 如父親年齡過(guò)大 超過(guò)39歲者 精子中染色體發(fā)生異常的機(jī)會(huì)及基因發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增加 子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高 利用人類遺傳病學(xué) 基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù) 對(duì)不孕不育 單基因病 多基因病患者服務(wù) 以及產(chǎn)前診斷 結(jié)婚 妊娠 生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo) 近親婚姻的危險(xiǎn)性 放射性對(duì)遺傳的影響 親子鑒定等 3 遺傳咨詢 預(yù)防遺傳病發(fā)生最主要的手段 詢問(wèn)者常提的問(wèn)題 1 雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形 所生育的孩子患病的概率有多少 2 已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒 如再生育 是否會(huì)患同種病 其概率是多少 3 雙親正常 為何生出有

5、遺傳病的患兒 如何治療和預(yù)后 4 孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì) 會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎 5 有遺傳病的人能否結(jié)婚 其生育的子女是否一定有病 6 可否近親結(jié)婚 7 某些畸形可否遺傳 8 遺傳病的預(yù)防和治療方法等 遺傳咨詢 提出防治對(duì)策 方法和建議 假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者 寶黛擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病 你有什么建議呢 4 產(chǎn)前診斷 優(yōu)生的重要措施之一是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài) 是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷 從而掌握先機(jī) 對(duì)可治性疾病 選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療 對(duì)于不可治療性疾病 能夠做到知情選擇 診斷對(duì)象 反復(fù)早孕期自然流產(chǎn) 既往出生缺陷病史 妊娠合并1型糖尿病 高血壓 癲癇 哮喘 曾暴露于藥物 病毒 危害環(huán)境 父母近親 1 無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 2 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 羊膜腔穿刺 絨毛細(xì)胞檢查 5 禁止近親結(jié)婚 預(yù)防遺傳病最有效的方法 每個(gè)人都攜帶5 6個(gè)不同的隱性致病基因 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加 往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍 幾十倍 甚至上百倍 案例 甜蜜的婚姻苦澀的果 美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根 有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻 他與表妹瑪麗結(jié)婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他們的兩個(gè)女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過(guò)早地離開(kāi)了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人 英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文 Charlesarwin 不顧親朋友好友的勸告反對(duì) 跟他舅父的女兒?，?ALMA 結(jié)了婚 婚后 他們共生育6子4女 但他們的子女 沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就 達(dá)爾文 表姐艾瑪 女兒 女兒 女兒 女兒 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 夭折 夭折 終身不育 終身不育 終身不育 病魔纏身 智力低下 夭折 科學(xué)家的悲劇 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孫子女 叔伯姑的孫子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孫子女 子女 自己 兄弟姐妹的孫子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孫子女 舅姨的孫子女 舅姨的子女 舅 姨

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