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先天性心臟病遺傳因素的研究進(jìn)展(遺傳綜述)

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年06月06日 12:47

綜合多個(gè)知網(wǎng)論文,敘述的有關(guān)遺傳方面的綜述,適用于遺傳選修課綜述

先天性心臟病遺傳因素的研究進(jìn)展（綜述）

教師教育學(xué)院生物師范（09）09110203方蓉蓉

摘要：先天性心臟病已成為我國出生缺陷的首位病種。目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為先天性心臟病是內(nèi)在遺傳易感因素和外界環(huán)境致畸源共同作用所致的結(jié)果。其中遺傳因素主要包括染色體病、單基因病、多基因病和先天性代謝紊亂。本文就目前先天性心臟病的遺傳因素研究情況作一綜述。關(guān)鍵詞：先天性心臟??；遺傳因素；基因；染色體病

前言：先天性心臟病(CHD)為胚胎時(shí)心血管發(fā)育異常所致的心臟血管形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝的異常［1］。病因包括環(huán)境和遺傳兩個(gè)主要因素。環(huán)境因素主要為母體接觸的化學(xué)環(huán)境、宮內(nèi)感染、母親妊娠期疾病及服用藥物和高溫、輻射暴露等因素。遺傳因素引起心血管疾病早在1745年就有論述，至20世紀(jì)50年代，證實(shí)Down綜合征、Turner綜合征等先天性疾病為染色體數(shù)目異常所致，并可通過細(xì)胞遺傳學(xué)方法檢查確診?；蚨ㄎ粚ι钊胙芯緾HD遺傳因素提供了更有用的工具。遺傳因素主要包括染色體病、單基因病、多基因病等。其中90%為多基因遺傳，5%為染色體病，3%為單基因突變，1%～3%與環(huán)境因素有關(guān)。［2］ Ⅰ 染色體異常

染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變均能引起各類綜合征，將此類由染色體異常引起的疾病統(tǒng)稱為染色體病。人類染色體病中約50種有心血管異常。大部分心臟缺損是非特異性的，個(gè)別情況下染色體異常與特定的心臟缺損相關(guān)。有染色體病的CHD患者癥狀常表現(xiàn)為某個(gè)遺傳綜合征的一部分，因?yàn)榧词谷旧w有極輕度的畸形也可使很多基因位置異常，而影響到除心臟之外的其他方面的結(jié)構(gòu)異常。

1.1 21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱先天愚型，是由于第21號染色體比健康人多了1條而引發(fā)的先天缺陷。1866年，由LangdonDown首先報(bào)道，亦稱唐氏綜合征。新生兒發(fā)生率為1/800～1/600［3］，占小兒染色體病的70%～80%。主要特征表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下，并有特殊的面部和身體畸形。40%～50%并先天性心血管畸形，包括房室間隔缺損(AVSD)、VSD、法洛四聯(lián)癥(TOF)、左心室發(fā)育不良、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及主動(dòng)脈縮窄等［4］。

1.2 18-三體綜合征

1960年由Edwards首先報(bào)道，又稱Edwards綜合征，為第2種常見染色體三體征［5］。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于出生數(shù)周死亡。95%病例合并心臟畸形，常見為VSD及PDA，ASD少見，亦可見主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈二瓣化、主動(dòng)脈縮窄、TOF、右位心、右位主動(dòng)脈弓等。

1.3 13-三體綜合征

常染色體數(shù)目異常疾病，由于雙親之一生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。1960年P(guān)atau首先描述本病，又稱Patau綜合征?；純涸诔錾?個(gè)月內(nèi)死亡，90%在6個(gè)月內(nèi)死亡，活到

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