“我們夫妻雙方都沒(méi)有任何問(wèn)題，所以我們的寶寶也不會(huì)有任何問(wèn)題。”

這句話(huà)可能是絕大多數(shù)家長(zhǎng)甚至是長(zhǎng)輩們的一句“至理名言”。

在他們根深蒂固的觀念里，爸爸媽媽只要沒(méi)有任何疾病，孩子就不可能有遺傳??；反之，如果孩子真出現(xiàn)了問(wèn)題，自認(rèn)為健康的夫妻雙方都會(huì)想方設(shè)法從生活的蛛絲馬跡中尋找出一點(diǎn)點(diǎn)對(duì)方“貌似不健康”的證據(jù)，來(lái)為孩子出現(xiàn)的問(wèn)題找根源。

其實(shí)，這些想法并不正確

為什么健康的父母也會(huì)生出有缺陷的孩子？

常見(jiàn)的原因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素

遺傳因素

01、隱性遺傳

夫妻外表看上去都很健康，但其實(shí)是同一種致病基因的突變攜帶者，有50%的精子或卵子攜帶了突變，那生育出患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)則是25%。

染色體上一對(duì)等位基因控制性狀的遺傳病，當(dāng)其中1條染色體上A基因出現(xiàn)了問(wèn)題，由于另外一個(gè)染色體上還有一個(gè)正常的A基因，這個(gè)時(shí)候并不表現(xiàn)出疾病，我們稱(chēng)之為攜帶者。當(dāng)兩條染色體上的A基因都出現(xiàn)了問(wèn)題，就會(huì)導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生。這樣的遺傳模式我們稱(chēng)之為隱性遺傳。如果夫妻雙方都是某個(gè)疾病基因的攜帶者，他們?cè)诋a(chǎn)生精子卵子的過(guò)程中，夫妻雙方恰巧都將自己有問(wèn)題的基因遺傳給下一代，就會(huì)導(dǎo)致下一代患病。

代表性疾病有耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。

02、基因突變

夫妻雙方均正常，也沒(méi)有攜帶致病基因的突變，但孩子卻有遺傳病，發(fā)生這種情況很可能是因?yàn)樘夯蛲蛔儭?/p>

基因突變是一種內(nèi)因和外因共同影響的結(jié)果，可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期。不論在夫妻雙方形成配子時(shí)，還是受精卵發(fā)育成胚胎時(shí)，都有可能因?yàn)閴A基替換、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或酶的生物功能，導(dǎo)致下一代出現(xiàn)問(wèn)題。

代表性疾病有白化病、努南綜合征等。

03、伴性遺傳

母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與帶有Y染色體的精子結(jié)合后，生育男寶寶的患病風(fēng)險(xiǎn)是50%，而女寶寶則為健康的或正常攜帶者。

代表性疾病有蠶豆病，佩梅病等。

環(huán)境因素

夫妻雙方確實(shí)相對(duì)健康，但由于孕期接觸到的環(huán)境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。

這種情況大部分是外界因素作用的結(jié)果。常見(jiàn)的致畸因子包括：物理因素（輻射、超聲波、高熱等），化學(xué)物質(zhì)（重金屬、農(nóng)藥、烷基和苯類(lèi)化合物等），生物因素（各種病毒），藥物因素（鏈霉素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等）和其他因素（酗酒、大量吸煙、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等）。

常見(jiàn)的有因孕期大劑量應(yīng)用鏈霉素生出先天性耳聾寶寶。

如何更早的發(fā)現(xiàn)出生缺陷疾病？

據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20—30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿(mǎn)意的結(jié)果外，約30—40%在出生后死亡，約40%致殘。隨著孕婦年齡的增大，出生缺陷患兒發(fā)生的概率也會(huì)增加。

提高出生人口素質(zhì)，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生是我國(guó)人口政策的重要組成部分，是衛(wèi)生健康工作重要職責(zé)任務(wù)之一。預(yù)防出生缺陷直接關(guān)系到經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和廣大群眾切身利益。目前我國(guó)持續(xù)推進(jìn)出生缺陷三級(jí)預(yù)防的防治策略：

一級(jí)預(yù)防：即孕前預(yù)防，防止出生缺陷兒的發(fā)生。這是預(yù)防出生缺陷的第一道防線(xiàn)，主要包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、遺傳咨詢(xún)等。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，預(yù)防缺陷兒的出生。主要包括超聲檢查、血清生化檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。

三級(jí)預(yù)防：對(duì)新生兒疾病進(jìn)行早期篩查，早診斷、早治療。最大限度地減輕出生缺陷的危害，提高患兒的生活質(zhì)量。

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