“家族史”特征的遺傳病
1、 家族史 特征的遺傳病有哪些 實(shí)際上 所有的遺傳病均來自于婚配 即生殖細(xì)胞或受精卵的染色體和基因發(fā)生突變 這類疾病通常是垂直傳遞 即父母遺傳給子女 上代傳給下代 也就是我們經(jīng)??吹降木哂?家族史 的特征 父母會育兒網(wǎng)總結(jié)有關(guān) 家族史 特征的遺傳病的內(nèi)容 愿給朋友們帶來幫助 地中海貧血 蠶豆病等單基因突變的疾病多 由患病親代傳來 而大多數(shù)先天性心臟病 癌癥 高血壓 冠心病 痛風(fēng) 精神分裂癥 抑郁癥及糖尿病等都是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 屬于多因素遺傳病 地中海貧血 地中海貧血 簡稱地貧 是我國南方各省最常見 危害最大的遺傳病 人群發(fā)生率高達(dá)10 以上 以廣東 廣西為主 此病目前國內(nèi)外尚無 這一次他戴著那個(gè)銀白色的耳機(jī) 對于他的違紀(jì) 老師從不過問 似乎班上沒 有效的方法 僅能依靠輸血維持生命 由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥 患者多于青少年期死亡 給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān) 若夫婦雙方同為輕型地貧 即地貧基因攜帶者 夫婦就有可能將相同有害基因同時(shí)傳遞給子女 使子女呈顯性疾病 懷孕以后 對子代的遺傳幾率是 1 4為正常胎兒 1 2為輕型地貧 同父母一樣 而1 4為重型地貧患者 也就是說 每次
2、懷孕都有1 4的可能懷上重型地貧胎 如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者 遺傳就顯得非常重要了 如果確認(rèn)妊娠為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí) 應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后 進(jìn)行基因檢測 以診斷地貧胎兒的基因型 避免重度地貧兒的出生 FH患者疾病嚴(yán)重程度取決于其基因型 純合與雜合 父母兩個(gè)都是隱性致病基因攜帶 這一次他戴著那個(gè)銀白色的耳機(jī) 對于他的違紀(jì) 老師從不過問 似乎班上沒 者 純合 其子女多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征 易發(fā)生嚴(yán)重的動脈粥樣硬化 男性雜合子 一對等位基因 一個(gè)是正常的 另一個(gè)是隱性致病基因 稱為雜合 30 40歲就可患冠心病 當(dāng)然 非遺傳因素也對其有影響 如高齡 男性 吸煙 飲食等也可增加冠心病的發(fā)生 如有家族性高膽固醇血癥 準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷能早期為孕婦決定是否保留胎兒提供信息 是預(yù) 防FH的重要手段 糖尿病 2型糖尿病的發(fā)病因素復(fù)雜 一般認(rèn)為是遺傳因素與其他因素共同作用的結(jié)果 在遺傳因素中 對不同人群的研究發(fā)現(xiàn) 多個(gè)基因的突變分別導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生 其他因素如肥胖 年齡 高熱量的食物等也會引起糖尿病 據(jù)調(diào)查 有一半的糖尿病患者在55歲以后發(fā)病 吃高熱 這一次他戴著那個(gè)銀白色
3、的耳機(jī) 對于他的違紀(jì) 老師從不過問 似乎班上沒 量的食物和運(yùn)動量的減少也可能引起糖尿病 值得注意的是 因線粒體DNA的突變多導(dǎo)致的糖尿病具有母系遺傳特征 即往往通過母親遺傳給子女 約15 25 的糖尿病患者的一級親屬 父母與子女之間 可表現(xiàn)為糖耐量試驗(yàn)異常或發(fā)展為糖尿病 雙親中若有一人患糖尿病 子女中一生 到80歲 患糖尿病的機(jī)會為38 乳腺癌 我國近年來乳腺癌的發(fā)病率有上升趨勢 據(jù)統(tǒng)計(jì) 約15 20 的患者有家族史 即患者母親或者外婆患有乳腺癌 研究發(fā)現(xiàn) 乳腺癌的遺傳與兩種基因有關(guān) 其中20 30 的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突變引起 10 20 的患者為BRCA2基因突變 當(dāng)個(gè)體攜帶這兩個(gè)基因之一的突變時(shí) 乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)非常高 通過遺傳獲得BRCA1或BRCA2基因突變的女 這一次他戴著那個(gè)銀白色的耳機(jī) 對于他的違紀(jì) 老師從不過問 似乎班上沒 性 其一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為50 80 遺傳得到BRCA1突變 發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)約為25 遺傳獲得BRCA2基因突變引起卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)要低得多 對于單基因遺傳病的預(yù)防 是不是要避免與隱性致病基因攜帶者婚配呢 徐教授認(rèn)為 從人性的角度講 并不認(rèn)為兩個(gè)帶有隱性致病基因的人不可婚配 國際公認(rèn)原則是對有可能出現(xiàn)缺陷 胎兒的夫婦建議做產(chǎn)前診斷 淘汰受累胎兒 而對于多基因的遺傳病 已經(jīng)不能單靠一種方法來預(yù)防干預(yù)了 因?yàn)橹虏〉脑蛱?不能肯定哪一種方法明確有效 從飲食 運(yùn)動 生活方式等著手改變 似乎能起到保健的作用 但對某一種疾病的遺傳基因來講 這些都顯得無能為力 血緣關(guān)系的遠(yuǎn)近是根據(jù)帶有相同遺傳基因的概率來判斷的 根據(jù)概率可以分為 一級親屬 這一次他戴著那個(gè)銀白色的耳機(jī) 對于他的違紀(jì) 老師從不過問 似乎班上沒 父母和子女之間以及同胞之間 其基因相同為二分之一 二級親屬 一個(gè)人和他的叔 伯 姑 舅 姨 祖父母 外祖父母之間 基因相同為四分之一 三級親屬 表兄妹或堂兄妹之間 基因相同為八分之一 1cd0f0ca1易博亞洲
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網(wǎng)址: “家族史”特征的遺傳病 http://m.u1s5d6.cn/newsview911802.html
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