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常見的家族遺傳病都有哪些?幾代會消失?

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2024年12月29日 17:42

  常見的家族遺傳病都有哪些?幾代會消失? 就在前幾天,我們推送了一篇叫《慢性病=不良生活習(xí)慣?。窟@些習(xí)慣你也有么?(附:不良生活習(xí)慣的檢查清單)》的文章,后面也引起了微信群里大伙們的關(guān)注,一路由慢性病討論到家族遺傳病~

  可見,現(xiàn)在年輕人越來越關(guān)注自身身體變化,也越來越有健康意識了,這是好事。年輕注意預(yù)防,終身都受益~

  借著大伙兒對遺傳病的探討熱情,今天我們就來延續(xù)說一說“家族遺傳病”這件大事~

  01、什么是遺傳病?一般分為哪幾類?

  遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。

  遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因,因此遺傳病可分為染色體疾病、單基因疾病和多基因疾病三大類。

  ① 染色體疾病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化引起的, 21-三體綜合征是臨床常見的先天性愚型唐氏綜合征,主要影響兒童的智力發(fā)育,表現(xiàn)為先天愚型的癥狀,以及性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常,導(dǎo)致性腺發(fā)育不良和性功能不全

  ② 單基因疾病是由單個基因或一對等位基因缺失,突變所引起的疾病。單基因病又分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、線粒體遺傳等五種遺傳方式。

  常見的單基因疾病有先天性耳聾、色盲、血友病、白化病等。

  ③ 多基因疾病是由兩個或多個基因突變和環(huán)境因素引起的疾病,某些先天畸形如唇腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病,包括糖尿病、高血壓、高血脂癥等。

  由于遺傳物質(zhì)可以代代相傳,因此遺傳病的重要特征是將遺傳物質(zhì)傳給下一代。

  遺傳病不能單靠臨床表現(xiàn)來診斷,必須借助先進的基因診斷技術(shù)進行診斷。

  02、常染色體顯性遺傳病有哪些?

  遺傳基因位于常染色體,基因性質(zhì)為顯性。顯性基因只要有一個就能出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。

  其遺傳的家系特點為:連續(xù)幾代發(fā)病,即每一代都有患者,在患者下一代中的再現(xiàn)率為50%。常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān),男女患病率相同。

  常見的顯性遺傳病有:先天性軟骨發(fā)育不良、先天成骨不良、馬方綜合征、多指、短指、多發(fā)外生骨疣、成人性多囊腎和顱縫早閉等。

  03、常染色體隱性遺傳病有哪些?

  致病基因位于常染色體,基因性質(zhì)為隱性,個體僅存在一個致病基因時,并不發(fā)病,只有致病基因成純合狀態(tài)時,即兩個等位基因均發(fā)生缺失或突變時,才導(dǎo)致基因功能改變,而產(chǎn)生疾病。

  其遺傳的家系特點為:父母、上幾代或旁系親屬中無同樣患者。父母表現(xiàn)正常(即外部正常),但都是致病基因攜帶者,近親婚配的發(fā)病率明顯升高,發(fā)病也與性別無關(guān)。

  常見的隱性遺傳病有:白化病、原發(fā)性小頭顱畸形、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒈奖虬Y、黏多糖病、糖原貯積癥、單純性生長激素缺乏癥、21-羥化酶缺乏癥、進行性脊肌萎縮癥等。

  04、家族遺傳病幾代會消失?

  一般來說, 家族遺傳病是特別復(fù)雜的,具體多少代遺傳病會消失或者產(chǎn)生其他的一些變化,是需要根據(jù)具體的遺傳病類型,來進行具體分析的

  對于一些單基因遺傳病來說,可能會遺傳兩三代就不會再攜帶一些致病基因了;對于多基因的遺傳病來說,具體多少代遺傳病基因會消失是很難去判斷的,且不同的基因疾病類型也存在差異。

  建議如果患有家族遺傳病史的人,要做好預(yù)防和篩查工作;如果目前未有但擔(dān)心會攜帶遺傳病的人,也可以做一次全面檢查,讓自己和家人更安心。

  最好在結(jié)婚前,就進行相關(guān)的基因檢查,也是預(yù)防家族遺傳病的好辦法。

  如果家族具有特定遺傳病史,平時要針對此類疾病定期進行相關(guān)的檢查。

  05、遺傳病有哪些危害?

  遺傳病的危害性,首先在于它具有遺傳性,有遺傳給下一代的可能。

  通過傳遞這些遺傳物質(zhì),這些疾病可以按照特定的遺傳方式并按一定的比例在后代中傳遞,因而可以在患者家族中垂直傳遞,也可能在同胞間水平發(fā)病,因此在遺傳病患者家系中往往有一個以上甚至多個的發(fā)病個體,這就是所謂“家族聚集”現(xiàn)象。

  遺傳病在胎兒期或出生時出現(xiàn)缺陷,孩子因此受累終身,有的孩子不幸,因此早夭。

  說完了家族遺傳的各類疾病及危害,接下來說一下,各遺傳病的發(fā)生風(fēng)險,讓大家稍微緩解下緊張情緒~

  遺傳病是否會發(fā)病,還主要取決于后天危險因素的影響程度。

  有家族病史,并不代表我們一定會得這種病。因為家族遺傳疾病,與先天遺傳有關(guān),還會受到后天因素,比如所處環(huán)境、生活習(xí)慣等等的影響。

  如果把家族性疾病比喻成射擊的話,遺傳因素是一把上了瞠的槍,那么后天因素就是扣動扳機的手。

  拿2型糖尿病舉例,如果父母方有2型糖尿病的話,后代患糖尿病的風(fēng)險,本來就是普通人的1.9倍。

  如果還有飲食習(xí)慣不健康高油高糖、運動少、吸煙、心理壓力等危險因素,那么得糖尿病的風(fēng)險就更高了。

  但如果有良好的生活習(xí)慣,重視血糖的控制,你也很可能并不會得上糖尿病。家族病史,提示我們要重視日常預(yù)防和基因篩查。每年的定期體檢,也可以有意識地增加或重點查下相關(guān)病類的風(fēng)險。

  除了以上提到的家族遺傳病,大家還知道有哪些遺傳病?歡迎留言補充哦~

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