概述

維生素B1缺乏癥是指由于食物中維生素B1攝入不足所致的全身性疾病

主要癥狀為乏力、頭痛、便秘、肌肉疼痛、感覺減退、肌無力、端坐呼吸等

與維生素B1攝入不足、需要量增加、吸收利用障礙、分解排泄增加等有關(guān)

以藥物治療為主

定義

維生素B1缺乏癥，又稱腳氣病或硫胺素缺乏癥，是一種由于維生素B1攝入不足導(dǎo)致的全身性疾病。

維生素B1又稱硫胺素，是一種水溶性維生素，對(duì)碳水化合物代謝和能量代謝至關(guān)重要。

硫胺素在人體中的儲(chǔ)存是有限的，主要依賴于食物攝入，如全谷物、豆類、肉類和堅(jiān)果等。

維生素B1缺乏癥會(huì)引起各系統(tǒng)功能障礙，如消化系統(tǒng)（如腹瀉、便秘食欲減退等）、神經(jīng)系統(tǒng)（如肌肉疼痛、感覺減退、肌無力等）及循環(huán)系統(tǒng)（如端坐呼吸、發(fā)紺等）。

分型

按受損系統(tǒng)分類

干性腳氣病

指以神經(jīng)系統(tǒng)受損為主的維生素B1缺乏癥。

濕性腳氣病

指以水腫和心臟受損為主的維生素B1缺乏癥。

按癥狀分類

腦型

指以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的維生素B1缺乏癥。

心型

指突然發(fā)生急性心力衰竭的維生素B1缺乏癥。

發(fā)病情況

本病發(fā)生率相對(duì)較低，任何年齡均可發(fā)病，多見于以精糧為主食的地區(qū)[1-2]。

病因

致病原因

維生素B1缺乏癥的常見病因是維生素B1攝入不足，另外維生素B1需要量增加、吸收利用障礙、分解排泄增加等因素也可導(dǎo)致維生素B1的缺乏[1-2]。

攝入不足

維生素B1不能在體內(nèi)長(zhǎng)時(shí)間儲(chǔ)存，儲(chǔ)存量也不多，故攝入不足時(shí)易發(fā)生維生素B1缺乏癥。

人體維生素B1的主要來源是五谷雜糧、豆類、新鮮蔬菜、肉類、動(dòng)物肝臟及腎臟等富含維生素B1食物，若飲食中此類食物攝入過少，會(huì)導(dǎo)致維生素B1缺乏癥。

谷物麩皮和糠中含有大量維生素B1，且維生素B1為水溶性維生素，故在去除谷物麩皮和糠的過程中過度淘洗會(huì)導(dǎo)致維生素B1大量損失。

維生素B1在高溫下及堿性溶液中非常容易破壞，所以如果煮飯時(shí)加堿和丟棄米湯會(huì)導(dǎo)致維生素B1大量丟失，導(dǎo)致維生素B1攝入不足。

各種原因引起的食欲減退亦可導(dǎo)致維生素B1攝入不足，從而引起維生素B1缺乏癥。

需要量增加

甲狀腺功能亢進(jìn)、手術(shù)后、長(zhǎng)期發(fā)熱、感染等因素會(huì)使機(jī)體代謝率增加，對(duì)維生素B1的需求量也隨之增加，此時(shí)若不及時(shí)補(bǔ)充，可導(dǎo)致維生素B1相對(duì)缺乏。

吸收利用障礙

維生素B1主要通過腸道吸收，故慢性消化功能紊亂、長(zhǎng)期腹瀉或經(jīng)常服用瀉藥、胃腸道梗阻等因素均可導(dǎo)致維生素B1吸收利用障礙，引起維生素B1缺乏癥。

分解排泄增加

某些食物中（如淡水魚、貝類、咖啡、茶葉等）含有可使維生素B1結(jié)構(gòu)改變、活力降低的因子，因此過多進(jìn)食此類食物容易促使維生素B1缺乏癥的發(fā)生。

使用利尿劑、進(jìn)行腹膜或血液透析等均可加快維生素B1排出體外，從而導(dǎo)致維生素B1缺乏癥的發(fā)生。

高危因素

具有下列任何一個(gè)及以上危險(xiǎn)因素者，為維生素B1缺乏癥的高危人群。

以精糧為主食的地區(qū)：精糧的制作過程中易導(dǎo)致維生素B1大量損失，導(dǎo)致維生素B1攝入不足。

兒童：兒童處于生長(zhǎng)發(fā)育旺盛期，對(duì)維生素B1的需要相對(duì)增加，故易發(fā)生維生素B1缺乏癥。

酗酒者：酒精中毒可使維生素B1攝入減少、吸收和利用障礙、需求量增加，同時(shí)會(huì)導(dǎo)致脫輔基酶蛋白出現(xiàn)缺陷影響維生素B1的分解及利用，故酗酒者易發(fā)生維生素B1缺乏癥。

發(fā)病機(jī)制

維生素B1在腸道吸收進(jìn)入體內(nèi)后，通過酶的作用生成硫胺素焦磷酸鹽（TPP），是維生素B1的活性形式，占體內(nèi)硫胺素總量的80％，其在體內(nèi)能量代謝中起到重要作用，在神經(jīng)傳導(dǎo)中起到一定作用[1-2]。

在人體組織（尤其是代謝旺盛的神經(jīng)組織和心肌組織）的糖代謝中必須有足夠的維生素B1參與，否則會(huì)使糖代謝發(fā)生障礙，血中丙酮酸和乳酸堆積。

血液中蓄積的丙酮酸會(huì)導(dǎo)致外周小動(dòng)脈擴(kuò)張、外周阻力下降、靜脈回心血量增加，使心臟排出量和心臟工作量都增加；同時(shí)過量的乳酸和丙酮酸會(huì)導(dǎo)致心肌對(duì)氧的利用率降低，引起心臟功能趨于衰竭。

糖代謝的障礙還會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)組織供能不足及神經(jīng)細(xì)胞膜髓鞘磷脂合成受阻，引起慢性末梢神經(jīng)炎和其他神經(jīng)肌肉變性病變。

維生素B1缺乏時(shí)，乙酰膽堿的合成減少，乙酰膽堿分解加強(qiáng)，體內(nèi)乙酰膽堿減少。一方面乙酰膽堿能增加腸道蠕動(dòng)，故此時(shí)可引起消化液分泌減少、腸蠕動(dòng)緩慢、腸壁松弛；另一方面乙酰膽堿又是神經(jīng)傳導(dǎo)的遞質(zhì)，故此時(shí)也會(huì)影響神經(jīng)的傳導(dǎo)。

癥狀

主要癥狀

維生素B1缺乏的早期無特異性癥狀，隨著病情的加重，可逐漸損害神經(jīng)系統(tǒng)及循環(huán)系統(tǒng)，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。

早期癥狀

全身癥狀

乏力、頭痛、肌肉酸痛、體重減輕等。

消化系統(tǒng)癥狀

食欲減退、惡心、嘔吐，時(shí)有腹痛、腹瀉或便秘等。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

主要表現(xiàn)為以上升性、對(duì)稱性的感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙為特點(diǎn)的周圍神經(jīng)系統(tǒng)損害。

精神變化：

可出現(xiàn)冷漠、短期記憶力下降、混亂和易怒。

還可表現(xiàn)為認(rèn)知缺陷、Wernicke腦病、視神經(jīng)病變、Leigh病、非洲季節(jié)性共濟(jì)失調(diào)和中央腦橋髓鞘溶解癥。

感覺過敏：常由肢體遠(yuǎn)端開始起病，下肢比上肢多見，有呈襪套樣（四肢戴手套、穿襪子的部位）分布的灼痛或異樣感，逐漸向肢體近端進(jìn)展，肌肉有明顯壓痛。

感覺減退：隨著病情的進(jìn)展，原有感覺過敏的部位，逐漸發(fā)展為感覺減退，痛覺及溫覺依次消失，并伴以腓腸肌為主的肌痛及肌力下降，導(dǎo)致上下樓梯困難，隨之出現(xiàn)足、趾下垂。病情嚴(yán)重的上臂也可同樣受累。

對(duì)于小年齡患兒來說，煩躁不安在最開始出現(xiàn)，隨之表現(xiàn)為對(duì)周圍反應(yīng)遲鈍、嗜睡，甚至出現(xiàn)昏迷，時(shí)有驚厥。出現(xiàn)上升性周圍性癱瘓，吃奶時(shí)伴有嗆咳，皮膚感覺減退時(shí)提示有神經(jīng)炎。

循環(huán)系統(tǒng)癥狀

常出現(xiàn)端坐呼吸、發(fā)紺、出冷汗、咳嗽伴氣急等急性心力衰竭的前驅(qū)期或發(fā)作期的表現(xiàn)。

低齡患兒表現(xiàn)為不明原因的突然哭叫。

水腫

可出現(xiàn)不同程度、不同的部位的水腫，下肢先出現(xiàn)，嚴(yán)重者可波及全身。

并發(fā)癥

漿膜腔積液

維生素B1缺乏癥可導(dǎo)致漿液滲出，引起心包、胸腔、腹腔等單個(gè)或多個(gè)漿膜腔積液。

可出現(xiàn)胸悶、氣促、腹脹等癥狀。

心力衰竭

維生素B1缺乏癥可損傷心肌，引起心力衰竭。

可出現(xiàn)呼吸困難、端坐呼吸、發(fā)紺、咳粉紅色泡沫痰等癥狀。

就醫(yī)

就醫(yī)科室

營(yíng)養(yǎng)科

若出現(xiàn)乏力、頭痛、肌肉酸痛、體重減輕、食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉或便秘等癥狀時(shí)，建議及時(shí)就醫(yī)。

若體檢懷疑維生素B1缺乏時(shí)，建議及時(shí)就醫(yī)。

神經(jīng)內(nèi)科

若有感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙，建議及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診。

心血管內(nèi)科

若出現(xiàn)端坐呼吸、發(fā)紺、出冷汗、咳嗽伴氣急等癥狀時(shí)，建議及時(shí)到心血管內(nèi)科就診。

就醫(yī)準(zhǔn)備

就診須知：掛號(hào)、資料準(zhǔn)備、常見問題

就醫(yī)提示

存在肢體運(yùn)動(dòng)障礙的患者建議家屬陪同就醫(yī)，以防患者摔傷或發(fā)生意外。

存在端坐呼吸、發(fā)紺、出冷汗、咳嗽伴氣急等心功能不全癥狀的患者就醫(yī)前建議臥床休息，減少活動(dòng)，以免加重病情。

就醫(yī)準(zhǔn)備清單

癥狀清單

尤其需要關(guān)注癥狀發(fā)生時(shí)間、特殊表現(xiàn)等

是否有乏力、頭痛、肌肉酸痛、體重減輕、食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉或便秘等癥狀？

是否有感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙（如肌肉疼痛、感覺減退、肌無力）等癥狀？

是否有端坐呼吸、發(fā)紺、出冷汗、咳嗽伴氣急等癥狀？

病史清單

平時(shí)是否有充足的全麥、糙米、豆類、新鮮蔬菜、肉類等食物的攝入？是否存在偏食的情況？

是否有甲狀腺功能亢進(jìn)、手術(shù)后、長(zhǎng)期發(fā)熱、感染等病史？

是否有慢性消化功能紊亂、長(zhǎng)期腹瀉或經(jīng)常服用瀉藥、胃腸道梗阻等病史？

是否長(zhǎng)期大量食用淡水魚、貝類、咖啡、茶葉等食物？

是否有長(zhǎng)期酗酒史？

檢查清單

近半年的檢查結(jié)果，可攜帶就醫(yī)

影像學(xué)檢查：頭顱CT、頭顱磁共振成像。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血液維生素B1水平測(cè)定、尿中克肌酐硫胺素排出量測(cè)定、紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性（E-TKA）測(cè)定。

其他檢查：心電圖、腦脊液檢查。

用藥清單

近3個(gè)月的用藥情況，如有藥盒或包裝，可攜帶就醫(yī)

利尿劑：呋塞米、螺內(nèi)酯等。

診斷

診斷依據(jù)

根據(jù)病史和典型臨床表現(xiàn)，?？稍\斷。對(duì)于不典型病例，或長(zhǎng)期便秘、不明原因水腫等可疑表現(xiàn)者，應(yīng)立即給予維生素B1試驗(yàn)性治療，治療后如迅速好轉(zhuǎn)，可作為診斷依據(jù)，不過還需進(jìn)一步檢查，以確定病變程度或排除其他病變。

病史

可能存在以下病史：

有長(zhǎng)期發(fā)熱、感染、手術(shù)后、甲狀腺功能亢進(jìn)等病史。

有慢性消化功能紊亂、長(zhǎng)期腹瀉或經(jīng)常服用瀉藥、胃腸道梗阻等病史。

發(fā)病前使用過利尿劑、進(jìn)行過腹膜或血液透析。

有長(zhǎng)期酗酒史。

臨床表現(xiàn)

癥狀

早期表現(xiàn)為乏力、頭痛、肌肉酸痛、體重減輕、食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉或便秘等癥狀。

隨病程的進(jìn)展可出現(xiàn)感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙等癥狀，多為上升性對(duì)稱性，或是出現(xiàn)端坐呼吸、發(fā)紺、出冷汗、咳嗽伴氣急、水腫等癥狀。

體征

神經(jīng)系統(tǒng)體征：肢體肌肉有明顯壓痛，痛、溫覺消失，肌力下降，足、趾下垂，膝腱反射減退或消失。

循環(huán)系統(tǒng)體征：心率加速，心音低弱。心濁音界擴(kuò)大，以右心擴(kuò)大為主，心前區(qū)有收縮期雜音，舒張壓多降低，脈壓增大。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血液維生素B1水平測(cè)定

目的：了解全血維生素B1水平。

意義：全血維生素B1水平＜40μg/L提示缺乏。

注意事項(xiàng)：不能準(zhǔn)確反映組織中的維生素B1水平，僅在臨床癥狀顯著時(shí)降低，很少實(shí)際應(yīng)用。

尿中克肌酐硫胺素排出量測(cè)定

目的：了解一次空腹尿中維生素B1和肌酐量的相對(duì)關(guān)系。

意義：不同年齡段評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)不一樣，一般成人＜27μg/g肌酐即提示缺乏。

注意事項(xiàng)：檢查前需空腹。

紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性（E-TKA）測(cè)定

目的：評(píng)價(jià)體內(nèi)維生素B1營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。

意義：可在維生素B1缺乏的臨床癥狀出現(xiàn)前作出診斷，TPP效應(yīng)＞20%可提示維生素B1缺乏。

注意事項(xiàng)：無需空腹。

影像學(xué)檢查

頭顱CT及磁共振（MRI）

目的：了解腦內(nèi)組織情況。

意義：可評(píng)估有無顱內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)損傷及排除其它顱內(nèi)病變所引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

注意事項(xiàng)：檢查前摘去身上的金屬物品，如項(xiàng)鏈、耳環(huán)等；體內(nèi)如有心臟起搏器、金屬或磁性物者不能進(jìn)行MRI檢查。

其它檢查

心電圖

目的：了解心電活動(dòng)情況。

意義：可評(píng)估有無心肌損害，存在心肌損害時(shí)可表現(xiàn)為低電壓、S-T段低下、T波平坦、雙相或倒置、Q-T間期延長(zhǎng)。

注意事項(xiàng)：檢查前建議平靜休息20分鐘，穿易脫衣物。

腦脊液檢查

目的：了解有神經(jīng)系統(tǒng)損害的患者腦脊液情況。

意義：用于鑒別病毒性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎等所引起的神經(jīng)系統(tǒng)損害，維生素B1缺乏癥所致的神經(jīng)系統(tǒng)損害者腦脊液多無異常。

注意事項(xiàng)：穿刺后應(yīng)去枕平臥4～6小時(shí)。

鑒別診斷

維生素B6缺乏癥

相似點(diǎn)：可引起與維生素B1缺乏癥相似的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如感覺減退、肌無力等）。

不同點(diǎn)：維生素B6缺乏癥通常不會(huì)出現(xiàn)循環(huán)系統(tǒng)病變。

維生素B12缺乏癥

相似點(diǎn)：可引起與維生素B1缺乏癥相似的神經(jīng)反射減弱癥狀。

不同點(diǎn)：維生素B12缺乏癥常伴有貧血，與維生素B1缺乏癥不同。

維生素C缺乏癥

相似點(diǎn)：早期可引起與維生素B1缺乏癥相似的乏力、體重減輕等癥狀。

不同點(diǎn)：隨著病程的進(jìn)展，維生素C缺乏癥可出現(xiàn)毛囊過度角化、毛發(fā)卷曲、牙齒松動(dòng)等特征性表現(xiàn)，與維生素B1缺乏癥不同。

治療

治療目的：糾正維生素B1缺乏，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。

治療原則：一經(jīng)確診，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充維生素B1治療。

一般治療

飲食

多食用五谷雜糧、豆類、新鮮蔬菜、肉類、動(dòng)物肝臟及腎臟等富含維生素B1的食物。

藥物治療

維生素B1（硫胺素）

適應(yīng)證：維生素B1缺乏者。

使用方法：一般情況下口服，重癥患者或有消化道疾病影響吸收者，可肌內(nèi)或靜脈注射。

注意事項(xiàng)：靜脈注射時(shí)勿用葡萄糖溶液稀釋，以免血中丙酮酸堆積。

甲鈷胺

適應(yīng)證：有營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的作用，適用于有神經(jīng)損害者。

使用方法：主要通過口服給藥。

注意事項(xiàng)：如果服用一個(gè)月以上無效，則無需繼續(xù)服用；從事???汞及其化合物?的工作人員，不宜長(zhǎng)期大量服用本品。

預(yù)后

治愈情況

維生素B1缺乏癥經(jīng)積極治療后可以治愈，總體預(yù)后良好。

治療不及時(shí)者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)及循環(huán)系統(tǒng)病變，預(yù)后欠佳。

危害性

循環(huán)系統(tǒng)病變：多為急癥，若不及時(shí)搶救，可導(dǎo)致死亡。

神經(jīng)系統(tǒng)病變：可損失神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致肢體感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙，影響日常生活及工作。

日常

日常管理

飲食管理

增加五谷雜糧、豆類、新鮮蔬菜、肉類、動(dòng)物肝臟及腎臟等富含維生素B1食物的攝入。

不宜長(zhǎng)期以精糧作為主食。

避免辛辣、刺激及不易消化的飲食，如辣椒、油炸食品等，以免加重消化不良。

避免攝入淡水魚、貝類、咖啡、茶葉等影響維生素B1吸收的食物。

生活管理

戒煙戒酒。

規(guī)律生活，注意休息，避免勞累。

保持情緒穩(wěn)定，避免情緒激動(dòng)。

隨診復(fù)查

遵醫(yī)囑定期復(fù)查，以便醫(yī)生評(píng)估病情，調(diào)整治療方案。

復(fù)查時(shí)間需醫(yī)生根據(jù)患者病情制定。

復(fù)診檢查項(xiàng)目一般包括血液維生素B1水平測(cè)定、尿中克肌酐硫胺素排出量測(cè)定、E-TKA測(cè)定、心電圖等。

預(yù)防

合理膳食

飲食結(jié)構(gòu)應(yīng)均衡、豐富，確保富含維生素B1食物的攝入（如五谷雜糧、新鮮蔬菜、肉類、動(dòng)物肝臟、腎臟等），避免長(zhǎng)期以精白米、面等食物作為主食，避免采用可能使維生素B1丟失的烹調(diào)方法（如過度淘洗、加堿等），以保證獲得足夠的維生素B1。

孕婦和哺乳期婦女應(yīng)進(jìn)食富含維生素B1的食物，對(duì)人工喂養(yǎng)兒或離乳后嬰兒應(yīng)及時(shí)添加含有維生素B1的輔食。

避免酗酒。

及時(shí)補(bǔ)充維生素B1

有長(zhǎng)期發(fā)熱、感染、手術(shù)后、甲狀腺功能亢進(jìn)、慢性消化功能紊亂、長(zhǎng)期腹瀉或經(jīng)常服用瀉藥、胃腸道梗阻、使用利尿劑、進(jìn)行腹膜或血液透析等病史的患者應(yīng)遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素B1。

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