1.主訴：

　　患者主要有性欲低下、陰莖短小、不能勃起或勃起不堅(jiān)，或堅(jiān)而不久等癥狀。有的第二性征延遲或缺乏，胡須稀少或無(wú)胡須生長(zhǎng)，無(wú)喉結(jié)或喉結(jié)不明顯，無(wú)性發(fā)育表現(xiàn)，或因不育不孕就診。

　　2.臨床表現(xiàn)：

　　較輕的性功能減退很少有特異性癥狀，也缺乏陽(yáng)性體征。而長(zhǎng)期嚴(yán)重的性功能減退則會(huì)引起骨骼肌的萎縮，體毛的脫落和男性性征的喪失，并出現(xiàn)睪丸變小變軟，陰囊色素和褶皺減少等重要體征。

　　2.1.主要表現(xiàn)

　　2.1.1.繼發(fā)性性功能減退 主要是先天性或后天性原因?qū)е碌南虑鹉X-垂體病變。

　　肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征：可能為常染色體隱性遺傳，下丘腦GnRH合成和分泌減少引起的低促性腺激素型性功能減退。出生后肌張力低下、嗜睡、吸吮吞咽反射消失。數(shù)月后肌張力好轉(zhuǎn)，多食肥胖。智力發(fā)育障礙，性腺發(fā)育缺陷，第二性征發(fā)育不良，可有隱睪，男性乳房發(fā)育，可合并糖耐量減低胰島素抵抗糖尿病。另外可有下頜短小內(nèi)眥贅皮、耳朵畸形等。

　　性幼稚-色素性視網(wǎng)膜-多指(趾)畸形綜合征：常染色體隱性遺傳，下丘腦先天缺陷，促性腺激素不足，睪丸功能繼發(fā)低下，智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肥胖，第二性征不發(fā)育，陰莖睪丸不發(fā)育。視力減弱或失明，多指(趾)或并指(趾)畸形。

　　Alstroms綜合征：常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)與性幼稚-色素性視網(wǎng)膜-多指(趾)畸形綜合征相似，如色素性視網(wǎng)膜、肥胖、性幼稚，但無(wú)智力發(fā)育障礙和多指(趾)或并指(趾)畸形。

　　肥胖生殖無(wú)能綜合征：任何原因引起下丘腦-垂體損害，短期內(nèi)迅毛少，呈女性陰毛，音調(diào)高，身材高。智力低下，甚至癡呆，緩慢出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。可伴發(fā)神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮。

　　Rud綜合征：智力障礙、皮膚銀屑病、性功能減退三聯(lián)征。

　　多發(fā)性雀斑?。憾喟l(fā)性雀斑、心臟畸形、泌尿生殖道畸形及矮小身材、耳聾及性功能減退。

　　2.1.2.原發(fā)性性功能減退

　　睪丸發(fā)育異常：睪丸本身病變致睪酮缺乏，引起下丘腦-垂體促性腺激素型代償升高，屬高促性腺激素型功能減退。

　　性逆轉(zhuǎn)綜合征：即46，XX男性，sry基因陽(yáng)性，男性表型，小睪丸，血睪酮低下，雌二醇升高，體毛呈女性型分布，常有男性乳房發(fā)育，盆腔B超檢查無(wú)卵巢及子宮。

　　男性Turner綜合征：常染色體顯性遺傳，核型為46，XY。身材矮小、頸蹼、頸外翻、頸后發(fā)際低、盾狀胸、主動(dòng)脈狹窄和室間隔缺損。常有隱睪、睪丸縮小、精曲小管發(fā)育不良、性幼稚。血睪酮低下，促性腺激素升高。

　　克氏綜合征：性染色體異常，典型核型47，XXY。男性第一性征發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，外陰發(fā)育差，陰莖小，睪丸小而質(zhì)地堅(jiān)硬，無(wú)精癥而不能生育，智力發(fā)育遲緩，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少或無(wú)，而腋毛常常缺如。喉結(jié)小或無(wú)，發(fā)音尖或呈女性聲音。皮膚細(xì)白而嫩，皮下脂肪豐富，部分患者男性乳房增生，骨骼較細(xì)，下肢比上肢長(zhǎng)，指距小于身高。血清睪酮低，促性腺激素過(guò)多。睪丸活檢示精曲小管萎縮，呈玻璃樣變性、纖維化至完全破壞，排列不規(guī)則，生精細(xì)胞缺如或顯著減少，無(wú)精子生成或生成不良。間質(zhì)細(xì)胞和支持細(xì)胞增生。十一酸睪酮(TU)，每次500mg，每6~8周1次，肌內(nèi)注射。

　　無(wú)睪癥：胚胎期感染創(chuàng)傷睪丸扭轉(zhuǎn)等引起睪丸萎縮，表型是男性，第二性征不發(fā)育，外生殖器幼稚，無(wú)睪丸，身材過(guò)高，四肢長(zhǎng)軀干短，指距大于身高。血睪酮低下，促性腺激素升高，HCG刺激睪酮不增高。

　　隱睪癥：?jiǎn)蝹?cè)或雙側(cè)，腹股溝處多見(jiàn)，腹股溝溫度比陰囊高，因此生精功能受抑制，易癌變，可觸及睪丸，無(wú)雄激素缺乏的表現(xiàn)，常伴發(fā)不育。與無(wú)睪癥不同，隱睪患者受HCG刺激后睪酮明顯升高。

　　萎縮性肌強(qiáng)直?。撼扇税l(fā)病，面、頸、手及下肢肌肉強(qiáng)直性萎縮無(wú)力，上瞼下垂，額肌代償收縮，伴額紋增多，80%伴原發(fā)睪丸功能減退。血FSH明顯升高，是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。

　　睪丸感染：分為非特異性、病毒性、真菌性、螺旋體性、寄生蟲性等，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見(jiàn)，表現(xiàn)為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜積液，伴寒戰(zhàn)、高熱、腹痛。病后睪丸不同程度萎縮，可因無(wú)精或少精而不育。

　　創(chuàng)傷：睪丸受暴力損傷，精曲小管內(nèi)精原細(xì)胞消失致不育，如破壞血供會(huì)致睪丸萎縮。

　　2.1.3.靶器官對(duì)睪酮的反應(yīng)低下 是X連鎖隱性遺傳性假兩性畸形，雖然核型是46，XY，性腺是睪丸，但外生殖器及體型均呈女性，分為完全性(睪丸女性化)和不完全性(Reifenstein綜合征)。

　　睪丸女性化：女性體型，乳房女性化，原發(fā)閉經(jīng)，沒(méi)有陰毛。血睪酮正?；蚱?，ICSH增高，E2增高，F(xiàn)SH正?；蚱?，核型為46,XY,HY抗原陽(yáng)性。應(yīng)切除睪丸，按女性撫養(yǎng)，青春期開(kāi)始給予雌激素。

　　Reifcnsteln綜合征：Ⅰ型靶器官對(duì)雄激素部分敏感，第二性征發(fā)育不良，乳房女性化，外生殖器兩性畸形，尿道下裂，陰蒂肥大或陰莖短小，常伴隱睪。精曲小管玻璃樣變，常無(wú)精子。

　　2.2.次要表現(xiàn)

　　功能性性功能減退屬于低促性腺激素型，青春期延長(zhǎng)數(shù)年后仍可出現(xiàn)正常性發(fā)育。

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