導讀

運動神經(jīng)元病(MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經(jīng)變性疾病。發(fā)病率約為每年1～3/10萬，患病率為每年4～8/10萬。由于多數(shù)患者于出現(xiàn)癥狀后3～5年內(nèi)死亡，因此，該病的患病率與發(fā)病率較為接近。

MND病因尚不清楚，一般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環(huán)境所造成的，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導致了運動神經(jīng)元病的發(fā)生。

科普

運動神經(jīng)元病病因

運動神經(jīng)元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬如鋁中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元疾病。

產(chǎn)生運動神經(jīng)元疾病的原因，目前主要理論有:

1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。

2. 線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細胞膜受損。

3. 遺傳基因突變，其中SOD1，TDP43等基因已明確。

科普

運動神經(jīng)元病早期癥狀及診斷

早期運動神經(jīng)元疾病，以手腳無力或反射增強為主，常被誤認為頸椎神經(jīng)受壓迫，而接受頸椎手術(shù)，等到開完刀后，情況沒有進步，持續(xù)惡化，才確定診斷為運動神經(jīng)元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困難為主，亦被誤診為食道或神經(jīng)質(zhì)的問題。一般而言，早期的癥狀并不典型，易與其他疾病混淆。

要早期診斷運動神經(jīng)元疾病，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。

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