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女性健康丨產檢的唐氏篩查到底是查什么？

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月08日 22:29

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，其發(fā)生率約為1/600-1/800，主要表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育障礙、特殊面容等，50%患兒合并先天性心臟病，多數(shù)在出生早期死亡。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加；孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。目前醫(yī)學上尚無治療此病的方法，因此出生前篩查尤其重要。

唐氏篩查的方法有哪些？

包括妊娠早期聯(lián)合篩查、妊娠中期血清學篩查、超聲遺傳學標志物篩查、無創(chuàng)產前檢測技術（NIPT）。

妊娠早期篩查

（孕11周~13+6周）

采用超聲NT（胎兒頸后透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早期血清學指標（PAPP-A、β-HCG）聯(lián)合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早期聯(lián)合篩查是較好的篩查方案。

妊娠中期血清學篩查

（孕15周~20+6周）

通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）等濃度，并結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，唐氏綜合征的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。

溫馨提示：目前所有廣東省戶籍或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦均可以享受一次免費的孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）的血清學篩查。孕婦年齡達到或超過35周歲不建議行血清學篩查，建議行產前診斷檢查。

超聲結構篩查

超聲發(fā)現(xiàn)結構性畸形的胎兒也可提示染色體異常的風險增高，但何種風險取決于具體的畸形和發(fā)現(xiàn)的時機，超聲軟指標異常應注意是否存在其他結構畸形，并根據(jù)特定軟指標的風險度，決定是否需要進一步產前診斷。

無創(chuàng)產前檢測技術（NIPT）

篩查的準確性高，對21-三體18-三體和13-三體篩查的檢出率分別為不低于95%、85%和70%，但在可能存在胎兒其他染色體異?；蛉旧w微缺失微重復的導致的胎兒結構畸形、孕婦本身存在染色體異常、胎盤嵌合體等特殊情況下，不宜采用NIPT，NIPT目前僅用于高危人群的次級篩查，不作為常規(guī)篩查。

如何理解篩查報告？

● 唐氏篩查低風險：說明患唐氏綜合征的風險比較低，但篩查低風險的孕婦也有可能患有唐氏兒。故后續(xù)需按時產檢，并應積極配合醫(yī)院的篩查隨訪工作，暫時無需特殊處理；

● 唐氏篩查高風險：胎兒染色體異常的風險比較高，可進行介入性產前診斷（關于介入性產前診斷后期另行成文）辦法獲得胎兒細胞并進行培養(yǎng)和核型分析，判定胎兒是否存在染色體異常。

● 臨界風險：也稱為灰區(qū)，通常指有胎兒染色體異常發(fā)生的可能性，需進一步檢查以明確胎兒是否存在染色體異常。