2017年，深圳市政府已將高通量基因檢測21、18、13-三體綜合征產(chǎn)前篩查項目納入深圳市民生項目，這意味著每人可享受300元的財政補貼；如果同時還參加了生育保險，將由生育保險支付555元的全額檢測費用，也就相當(dāng)于個人無需花費即可享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，這實在是深圳準(zhǔn)媽媽們的尊享福利！深圳這個改革開放的前沿陣地，正在為減少我國出生缺陷而努力。政府、醫(yī)院和華大基因通力合作，努力將深圳打造成全球出生缺陷最低的城市！

我國是出生缺陷大國，每年約有90萬以上的出生缺陷新生兒。隨著“二孩政策”的全面實施，老百姓的生育意愿得到集中釋放，然而隨著高齡孕產(chǎn)婦和出生人口的明顯增加，深圳市出生缺陷防治工作面臨更多挑戰(zhàn)。新形勢對產(chǎn)前篩查工作也提出了更高要求，深圳市衛(wèi)生計生委正在加大全市產(chǎn)前篩查診斷工作的規(guī)范管理力度?？萍际菐砀蒙畹淖罴鸦锇?，通過基因技術(shù)的發(fā)展，可以提前發(fā)現(xiàn)疾病，提高治愈的可能性。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)即通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險。

21-三體綜合征（唐氏綜合征Down Syndrome）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征Edwards Syndrome）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征Patau Syndrome）等染色體疾病是常見、嚴(yán)重的出生缺陷，大約每160個新生寶寶中，就有1個是染色體疾病患兒?；加羞@些染色體疾病的寶寶多為健康夫婦孕育，孕前難以預(yù)防，只能在孕期通過相關(guān)的檢測及時發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)。

華大基因是國內(nèi)率先開展胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測單位，截止2017年4月，已與全球約62個國家，超過2000家（國內(nèi)1300家）醫(yī)療機構(gòu)合作進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，檢測樣本超過200萬例，對陰性樣本進(jìn)行出生后隨訪及陽性樣本核型驗證共約30萬例。

今年4月，深圳市婦幼保健院與華大基因簽訂戰(zhàn)略合作協(xié)議，聯(lián)手建立“出生缺陷防治精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”，利用高通量基因檢測技術(shù)，在生育健康、出生缺陷防治、腫瘤、罕見病、病原感染等相關(guān)疾病的診治方向進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，以期在疾病診斷、治療、預(yù)后等方面取得巨大成果。

目前，深圳已全面將高通量基因檢測21、18、13-三體綜合征產(chǎn)前篩查項目納入政府公共衛(wèi)生服務(wù)項目，作為項目實施及牽頭單位，深圳市婦幼保健院會全力組織落實國家和省級項目工作的相關(guān)要求，對全市及轄區(qū)婦幼系統(tǒng)開展健康教育、指導(dǎo)建立篩查網(wǎng)絡(luò)及生缺陷大數(shù)據(jù)庫的建立等做好保障及實施工作。

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