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6月28日

國際新生兒篩查日

2022年6月28日，是第二個(gè)“國際新生兒篩查日(INSD)”。這是由國際新生兒篩查協(xié)會(huì)(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(huì)(ESID) 在Screen4Rare倡議下聯(lián)合發(fā)起，共同宣傳新生兒篩查的重要性。

到底什么是新生兒篩查？新生兒篩查該怎么做？一起來了解下吧~

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什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。

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篩查對(duì)象？

所有新生兒均享有疾病篩查的權(quán)利。

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為什么要篩查？

通過新生兒疾病篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴(yán)重的后果，提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量。

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篩查什么疾?。?/p>

全國新生兒疾病篩查病種包括苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；此外，越來越多的地區(qū)開展了針對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查和遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

36種遺傳代謝病的篩查（病種明細(xì)見下方表格）。

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什么時(shí)候篩查？

嬰兒出生72小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后足跟采血。

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在哪里篩查？

衛(wèi)生健康行政部門指定的新生兒疾病篩查中心。

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篩查結(jié)果解讀

絕大多數(shù)的寶寶能將得到“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低?！昂Y查陽性”的寶寶，則會(huì)被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時(shí)填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。

如果接到召回通知，請(qǐng)務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽性，請(qǐng)遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測(cè)并進(jìn)行確診。

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篩查的重要意義

如果沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查，患兒寶寶會(huì)在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)的不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)起身體極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

新生兒疾病篩查有助于在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治療。只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。

新生兒篩查，寶寶健康人生的第一步！

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常見遺傳性疾病

苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥是一種代謝病遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會(huì)堆積在體內(nèi)而損傷大腦發(fā)育，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育低下。

發(fā)病率國內(nèi)約為1：14,000。

癥狀：患兒剛出生時(shí)外表沒有異常，出生3個(gè)月后開始出現(xiàn)煩燥不安、小便有難聞臭味、毛發(fā)和皮膚發(fā)白甚至癲癇等癥狀；以后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。

治療飲食控制是本病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育障礙，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會(huì)引起患兒生長遲緩、智力落后，民間俗稱“呆小癥”。

發(fā)病率國內(nèi)約為1:2,000，部分偏遠(yuǎn)地區(qū)發(fā)病率明顯高于平均水平。

癥狀：先天性甲低患者在新生兒期多無癥狀，出生后2-6周內(nèi)，未接受治療的患兒可能出現(xiàn)黃疸、水腫，逐漸發(fā)展成昏睡、進(jìn)食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長甚至醫(yī)生的注意，延誤診斷和治療，會(huì)導(dǎo)致終身的智力障礙。

治療本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅(jiān)持服藥，患兒完全可以正常的生長發(fā)育。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，病因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏鑼?dǎo)致的腎上腺素分泌異常。

發(fā)病率國內(nèi)約為1：13,000。

臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)有三種：失鹽型、單純男性化和輕型。其中典型失鹽患兒在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀，并可能出現(xiàn)生長障礙，不明嘔吐，拒食；嚴(yán)重患者可能休克甚至死亡。單純男性化型表現(xiàn)為女嬰外生殖器男性化，男性性早熟而睪丸不會(huì)增大。

治療藥物治療：長期治療以腎上腺皮質(zhì)激素的替代治療為主。手術(shù)治療：對(duì)于性別發(fā)育嚴(yán)重異常的患者，可以實(shí)施外科手術(shù)予以校正治療。

遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

近年來，隨著串聯(lián)質(zhì)譜（tandem mass spectrometry，MS/MS）技術(shù)的發(fā)展，其敏感性和信噪比顯著提高，能在2 min內(nèi)對(duì)1個(gè)樣本進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè)。MS/MS技術(shù)于20世紀(jì)90年代初開始被用于新生兒遺傳代謝疾病篩查，通過同時(shí)檢測(cè)多種氨基酸、游離肉堿、?；鈮A水平來篩查氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙的遺傳代謝病，實(shí)現(xiàn)了從“1次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)1種疾病”到“1次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。

發(fā)病率國內(nèi)總體發(fā)病率約為1：12,000。

臨床癥狀臨床表現(xiàn)無特異性，表現(xiàn)多樣化。

治療氨基酸代謝性疾病多以飲食控制為主要治療手段；有機(jī)酸代謝性疾病常以飲食控制加藥物治療為主要治療手段；脂肪酸氧化代謝性疾病主要治療手段為改變飲食習(xí)慣，避免空腹并進(jìn)行藥物治療。早發(fā)現(xiàn)早治療，這三大類疾病的患者的智力不會(huì)受到影響或減輕患者癥狀。

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新生兒篩查疾病宣傳視頻

原標(biāo)題：《衛(wèi)生健康宣傳日||國際新生兒篩查日——重視新生兒疾病篩查，促進(jìn)早診早治！附：宣傳視頻》