2020年佩-梅病的研究進(jìn)展（全文）.docx2020年佩-梅病的研究進(jìn)展(全文)
佩-梅病(Pelizaeus - Merzbacher disease , PMD )是一種罕見的 X-連鎖隱性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良性疾病，是由于編碼蛋白脂蛋白1
(proteolipid protPMD可分為3種類型：經(jīng)典型、先天型和無PLP1綜合征。經(jīng)典型PMD 最常見，多在1-5歲內(nèi)起病，早期表現(xiàn)有眼震、肌張力低下，可獲得上 肢隨意運(yùn)動(dòng)和行走的能力，隨病程進(jìn)展眼震常常消失，繼而出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育 障礙，伴認(rèn)知功能損害和錐體外系異常表現(xiàn)，多在30 - 70歲之間死亡。 先天型PMD多在生后數(shù)天內(nèi)起病，臨床癥狀重,表現(xiàn)為鐘擺樣眼震、肌 張力低下、吞咽困難、喘鳴,可伴癲癇；語言表達(dá)嚴(yán)重受累,但可有非語 言交流，大多數(shù)患者在嬰幼兒期死亡。中間型PMD的臨床表現(xiàn)介于先天 型和經(jīng)典型之間。無
PLP1綜合征此種類型比較特殊,所占比例少，無眼 震，1歲內(nèi)發(fā)育多正常，于1-5歲起病，主要表現(xiàn)為輕度四肢痙攣性癱 瘓（大部分僅影響雙下肢）、共濟(jì)失調(diào)、輕至中度認(rèn)知功能受損，可獲得 一定語言功能，部分患兒可伴有輕微周圍神經(jīng)癥狀（多灶型周圍神經(jīng)脫髓 鞘病變）。常常比經(jīng)典型PMD具有更好的行走能力，多于青春期后出現(xiàn) 倒退，可能由于軸索變性，其倒退速度較快。壽命多在50 - 70歲，周圍 神經(jīng)病變是無PLP1綜合征的特點(diǎn)，在其他綜合征少見。PLP1相關(guān)性疾病 還包括痙攣性截癱。復(fù)雜型痙攣性截癱患者1歲內(nèi)多發(fā)育正常，1 - 5歲 起病。主要表現(xiàn)為眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、下肢進(jìn)行性無力和痙攣、自主功 能紊亂（如膀胱痙攣）、無或輕微認(rèn)知功能受損、語言功能多存在，壽命 多在40 - 70歲。單純型痙攣性截癱本型為PLP1相關(guān)性疾病中最輕的一 種類型，患兒1歲內(nèi)通常發(fā)育正常，1-5歲起病，也可在30 - 40歲才出 現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為逐漸出現(xiàn)的下肢進(jìn)行性無力和痙攣、自主功能紊亂， 無眼球震顫和認(rèn)知功能受損，壽命多正常。（見表1）
由此可見，PLP1相關(guān)性疾病的整個(gè)譜系之間無明確的界限,PMD和
SPG2是這個(gè)疾病譜系中的兩個(gè)極點(diǎn)，其臨床表現(xiàn)均可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)殘障, 同一家系中可以存在不同的臨床表型，即同一家族中的男性既可出現(xiàn) PMD又可有SPG2表現(xiàn)。PLP1基因攜帶的女性可有或無癥狀，在一些報(bào)
告中發(fā)現(xiàn)，伴有嚴(yán)重PLP1相關(guān)疾病的男性患者家族中女性通常無癥狀， 而在男性輕微癥狀的家族中，女性常常更多表現(xiàn)出臨床癥狀。因此，男性 疾病的嚴(yán)重程度與女性雜合子神經(jīng)系統(tǒng)受累的可能性存在相反的關(guān)系。這 是因?yàn)樵诒硇蛧?yán)重的男性患者家族中，女性雜合子其異常突變的PLP1等 位基因表達(dá)的少突膠質(zhì)細(xì)胞在生命早期遭遇凋亡，可被表達(dá)正常PLP1等 位基因所替代，因此可能不出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，或僅短暫出現(xiàn)癥狀。而表 型溫和的男性患者家系中的女性攜帶者，其異常的少突膠質(zhì)細(xì)胞不能凋 亡，因此，攜帶這樣等位基因的女性會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
PMD的頭顱MRI具有特征性改變，可顯示髓鞘化異常，髓鞘形成明 顯落后于同齡兒,類似新生兒樣腦改變。主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)T2WI加權(quán)像 和Flair像彌漫性高信號(hào)（見圖1-2）,此項(xiàng)檢查對(duì)PMD診斷具有重要 意義。正常新生兒期內(nèi)囊后肢、小腦前腳和中部、丘腦的中部和后部應(yīng)該 有髓鞘生成，3個(gè)月的嬰兒其月并月氐體壓部和視放射區(qū)已經(jīng)有髓鞘形成

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