精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是依據(jù)患者內(nèi)在生物學(xué)信息以及臨床癥狀和體征，對患者實(shí)施關(guān)于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制?！本珳?zhǔn)醫(yī)學(xué),又稱為“個(gè)性化醫(yī)療”,是一種醫(yī)療模式。在這個(gè)模式中,是以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,為患者量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案,以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一種定制醫(yī)療模式。該模式從對“癥”下藥改變?yōu)閷Α叭恕毕滤?貫穿 于疾病預(yù)防、分析、診斷、治療的各個(gè)階段。

2015年1月20日，時(shí)任美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(PrecisionMedicine)”計(jì)劃?！拔野l(fā)起一項(xiàng)新的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃使我們更接近治愈癌癥和糖尿病等疾病,給我們所有人獲得個(gè)性化的信息，使我們自己和我們的家人更加健康?！?015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。

近幾年，隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展，基因檢測在臨床的應(yīng)用越來越廣泛，當(dāng)前的藥物越來越趨向于精確面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，這部分人群有相同的分子問題（患有相同的疾?。?，同時(shí)在分子層面子問題上也保持一致。靶向藥物治療就是根據(jù)不同的基因型采用不同的藥物或者治療方案，是一種比較成熟的個(gè)性化的精準(zhǔn)治療，但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要實(shí)現(xiàn)普遍的應(yīng)用，目前還存在一定的阻礙。權(quán)威期刊 Cell 雜志 3月的論文，展望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將如何在未來十年，改變醫(yī)學(xué)界的規(guī)范以及大眾對健康的觀念，文中列出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未來發(fā)展亟待解決的7個(gè)問題。

隨著算法的進(jìn)步與數(shù)據(jù)的積累，醫(yī)學(xué)界對疾病的分類有了全新的認(rèn)識(shí)，然而當(dāng)前的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，仍然需要解決以下7個(gè)問題：

1、缺少大規(guī)模、可解釋、長時(shí)間跟蹤的人群隊(duì)列：目前最成功的大人群隊(duì)列，是英國的UK Biobank。已經(jīng)有來自80多個(gè)國家的科研工作者，基于該隊(duì)列發(fā)表了數(shù)百篇高水平論文；而當(dāng)下，各國都正在建立類似的人群隊(duì)列。接下來要做的，是找出能允許研究者將多個(gè)數(shù)據(jù)集合并使用的方式。

2、更多樣的人群：目前的大人群研究，80%基于西方人群，而種族所隱含的，不止是基因差異，還包含環(huán)境、生活習(xí)慣等多個(gè)方面。除了受試者的多樣化，另一個(gè)需要重視的是研究人員的多樣化，而這意味著研究者需要構(gòu)建跨國合作的倫理審批。

3、大數(shù)據(jù)和AI：醫(yī)療影像與AI的結(jié)合，已經(jīng)取得了長足進(jìn)展。然而，海量缺少結(jié)構(gòu)化的數(shù)據(jù)，不僅限制了AI的發(fā)展，也使大多數(shù)算法難以進(jìn)入臨床實(shí)踐。例如一篇發(fā)表于 Nature Machine Intelligence 的論文[1]，指出62個(gè)新冠的診斷算法，由于算法偏見和不可重復(fù)等問題，沒有一個(gè)具有潛在的臨床應(yīng)用價(jià)值。

4、普遍的臨床基因檢測：當(dāng)前的基因檢測，集中在腫瘤患者以及罕見的單基因病檢測上，未來隨著測序成本從當(dāng)前的500美元降低到20300年的20美元（預(yù)期），基因檢測會(huì)成為診斷中的常見檢測項(xiàng)，用于常見病及用藥指導(dǎo)等更多場景。

基因中藏著我們眾多秘密（圖源 pixabay）

5、電子健康記錄助力基因研究：隨著臨床檢測結(jié)果、體檢數(shù)據(jù)，以及醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)的電子化、格式化。標(biāo)準(zhǔn)化的電子健康記錄，將允許受試者身上的更多表型和基因及生活習(xí)慣的關(guān)系得以得到研究。同時(shí)，隨著臨床基因檢測的普及，研究者可以通過授權(quán)獲得基因檢測結(jié)果，從而使其可以專注于收集諸如甲基化，游離DNA等生物樣本的收集。

6、更加精細(xì)化的表型收集：當(dāng)前的生活習(xí)慣，大多來自于個(gè)人填寫的問卷。未來可穿戴設(shè)備，可以細(xì)化的實(shí)時(shí)記錄諸如血氧飽和度、睡眠打鼾等更多情況。同時(shí)，正如新冠流行期，可以基于手機(jī)的位置信息，判斷人群聚集。智能設(shè)備的引入，可以讓研究者以更精細(xì)的方式，探索社交生活對健康情況的影響。

7、隱私保護(hù)，參與過程中信任的構(gòu)建與收益分配：除了保障大規(guī)模參與者的數(shù)據(jù)安全，還需要新的技術(shù)，來確保監(jiān)管者/參與者對研究過程的信任。而如何讓參與研究的普通人，能夠從研究成果中獲益，這些問題的解決，需要新的法律規(guī)章和倫理規(guī)范。

精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展仍在路上，但精準(zhǔn)醫(yī)療取代普適化的醫(yī)療模式是未來不可逆轉(zhuǎn)的趨勢。生物技術(shù)尤其是基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展,為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展創(chuàng)造了條件。目前,基因診斷和治療的技術(shù)都取得了很大突破。根據(jù)基因測序所進(jìn)行的個(gè)性化診斷,目標(biāo)是把 DNA 序 列與疾病或者體征聯(lián)系起來。一方面要求 DNA 測序要更快更準(zhǔn)確,成本足夠低;另一方面要求找到生物信息和疾病的聯(lián)系。許多基因突變和疾病的相關(guān)性研究已取得突破,并且表明了人類的很多疾病都直接或者間接與基因有關(guān)。

精準(zhǔn)醫(yī)療相比傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)有了長足進(jìn)步，可以通過將精密儀器、生命科學(xué)等先進(jìn)的現(xiàn)代技術(shù)與優(yōu)秀的傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)整合在一起，大大減小臨床實(shí)踐的不確定性，從而在手術(shù)中實(shí)現(xiàn)“該切的片甲不留，該留的毫厘無損”，在保證精準(zhǔn)的同時(shí)盡可能將損傷控制到最低。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可用于創(chuàng)建更新奇、更安全的療法，基于人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)、下一代基因測序，信號(hào)路徑方面，基因交互和網(wǎng)絡(luò)，分子的監(jiān)管和控制，或功能機(jī)制。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的新意體現(xiàn)在生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)對許多疾病有更深入的理解。藥物研發(fā)成本大幅增加，導(dǎo)致制藥公司關(guān)注少見的疾病。同時(shí)，基因組測序成本的顯著降低促進(jìn)了許多新的罕見的遺傳性疾病。這些進(jìn)步為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)新模式提供了必要和充分條件。

精準(zhǔn)醫(yī)療究竟會(huì)使人們在哪些方面獲益？第一,進(jìn)一步提高治療的有效性。第二,進(jìn)一步降低不必要的藥物的副作用。第三,進(jìn)一步節(jié)約醫(yī)療的費(fèi)用。通過基因測序技術(shù)可以預(yù)測未來可能會(huì)患有哪些疾病，從而更好地預(yù)防；一旦患上了某種疾病，可以進(jìn)行早期診斷；診斷后用藥的靶向性也更強(qiáng)，病人將得到最合適的治療和藥物，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥。疾病的護(hù)理和愈后效果也將得到準(zhǔn)確的評估和指導(dǎo)。

|轉(zhuǎn)自：基因谷

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