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【病案】一個關于患Alagille綜合征10歲男孩的故事

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2025年07月17日 12:48

【病案】一個關于患Alagille綜合征10歲男孩的故事

來源：醫(yī)博士 | 2017-01-05 作者：Tracy 編輯：萬俟

編者按

本文介紹了一例罕見的Alagille綜合征的病例，而本病例特殊之處在于伴有咖啡牛奶斑表現(xiàn)。

本文報道了一例罕見的新生兒起病的兒童膽源性黃疸，最終被診斷為Alagille綜合征并進行保守治療的病例。

Alagille綜合征，是罕見的常染色體顯性遺傳疾病，有五大主要表現(xiàn)：肝內(nèi)膽管缺如、特征性面容、后青年角膜環(huán)、椎骨缺陷和周圍肺動脈狹窄。

全球范圍內(nèi)，該病報道僅500例。

罕見的是，Alagille綜合征同時表現(xiàn)皮膚癥狀和早發(fā)型慢性肝臟疾病，這在本文病例中也有呈現(xiàn)。本文作者相信，這可能是第一例Alagille綜合征伴咖啡牛奶斑表現(xiàn)的病例。

▎病例介紹

10歲印度男孩，從出生后10天起表現(xiàn)持續(xù)性黃疸，間歇性瘙癢和陶土樣便。患者父母注意到7年來患者上腹部逐漸增大。患者咳嗽咳痰伴打噴嚏、喉嚨酸痛、鼻溢液和偶爾發(fā)熱6年?？人钥瘸０l(fā)生在5-6月份（通常在冬季和雨季），持續(xù)3-5天，使用化痰和抗過敏感冒糖漿后好轉。過去4年里，患者間斷性鼻出血，創(chuàng)傷后在受傷處皮下偶發(fā)紫紅色斑塊，輕度創(chuàng)傷即導致上肢骨骨折。過去3年內(nèi)，患者夜視力下降。

患者無感覺改變，嘔血或黑便病史?；颊哂陬A產(chǎn)期后2天出生，出生體重輕（2.1公斤），啼哭延遲（出生后5分鐘），出生以來發(fā)育里程碑延遲，體重增長遲緩。否認類似疾病、肝臟疾病家族史，否認近親結婚。否認結核感染史，否認哮喘?；颊邇蓚€兄/姐健康無癥狀。

患者身高113cm，體重13kg，BMI 10.23kg/m2，上臂臂圍9cm?；颊咻p度蒼白、黃疸、多處咖啡牛奶斑和皮膚抓痕。患者無脛前區(qū)水腫、紫癜、肝掌、蜘蛛痣、乳腺發(fā)育或睪丸萎縮?；颊哂刑卣餍悦嫒荩喝切文?，前額寬大，眼窩深陷，眼距過寬，大耳，尖小下巴和馬鞍狀鼻。皮膚存在大量類似咖啡牛奶斑的色素沉著斑（圖1）。

【病案】一個關于患Alagille綜合征10歲男孩的故事（圖1）.jpg

圖1.患者皮膚改變,紅色箭頭顯示色素沉著斑

腹部體檢發(fā)現(xiàn)肝左葉增大，質(zhì)地硬，邊緣不規(guī)則，表面輕度結節(jié)樣。肝臟距右鎖骨中線9cm，脾臟位于左肋弓下3cm，質(zhì)地硬。眼部檢查顯示后青年角膜環(huán)，虹膜鏈，眼內(nèi)壓增高（圖2）。呼吸系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。

【病案】一個關于患Alagille綜合征10歲男孩的故事（圖2）.jpg

圖2.眼科檢查,藍箭頭顯示虹膜鏈,紅箭頭顯示后青年角膜環(huán)

患者生化參數(shù)見表1。手腕X光檢查顯示骨質(zhì)減少，胸部X光顯示心臟增大。超聲顯示肺動脈高壓，三尖瓣返流。胃十二指腸鏡顯示沒有食管或胃靜脈曲張。腹部超聲顯示肝實質(zhì)粗糙，右葉萎縮，左葉增大，輕度脾大，肝脾靜脈顯示不清。肝活檢HE染色顯示10處脈管區(qū)存在可疑肝細胞旁小葉間膽管缺失，脈管區(qū)輕度炎癥和纖維化，偶有結節(jié)，少量羽毛樣肝細胞。

表1

【病案】一個關于患Alagille綜合征10歲男孩的故事（表1）.jpg

患者最終診斷為Alagille綜合征，因為除了膽管缺如，患者還有膽源性黃疸，典型眼部和面部特征?；颊呓邮芰诵苋パ跄懰帷⒕S生素D3、鈣劑、維生素A溶液和多種維生素治療，但患者父母并未帶患者進行規(guī)律隨訪，患者在確診后1年因大量嘔血死亡。

▎討論

Alagille綜合征是十分罕見的疾病，發(fā)病率1/1000000，其診斷標準為下列五項中符合三項：心臟雜音，后青年角膜環(huán)，蝶狀椎骨，腎臟疾病和特征性面容；外加組織學診斷膽管缺如。本文案例符合五項主要特征中的三項，無椎骨和腎臟缺陷?；颊哂心懺葱渣S疸、特殊面容和后青年角膜環(huán)以及組織學檢查顯示膽道缺如。鑒別診斷包括進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積，兒童原發(fā)性硬化性膽管炎，先天性肝纖維化，兒童自身免疫性肝炎，兒童原發(fā)性膽汁淤積性肝硬化，α1抗胰蛋白酶缺乏和囊性纖維化。

本文作者認為：因為此類患者通常存在多系統(tǒng)累及，許多亞學科的專家有可能碰到，所以所有醫(yī)生都應該了解這個嚴重的罕見的疾病，并且應當及時采取措施，轉至更高級的醫(yī)院，這樣才能通過早期干預避免不良結果的發(fā)生。

醫(yī)博士編譯自：Pati GK, Singh A, Nath P, et al. A 10-year-old child presenting with syndromic paucity of bile ducts (Alagille syndrome): a case report. Journal of medical case reports. 2016; 10(1):342, doi:10.1186/s13256-016-1126-x.

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