糖原累積癥是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結(jié)構(gòu)異常所致。糖原累積癥ⅲ型診斷靠酶學分析，并可根據(jù)酶學分析結(jié)果將分成不同類型。

【治療措施】

高蛋白飲食可改善生長發(fā)育狀態(tài)和肌力，但最近研究認為高淀粉、標準蛋白飲食效果更好。無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。

【病因?qū)W】

1.糖原累積癥ⅲ型病因為肝和肌肉內(nèi)淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能進一步徹底分解為葡萄糖。

2.糖原累積癥由于淀粉轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。所積貯的糖原結(jié)構(gòu)異常，外鏈長、分支減少，結(jié)構(gòu)似支鏈淀粉，故又稱支鏈淀粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠低于正常糖原。本病罕見，為常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細胞內(nèi)有分子酶缺陷。

【發(fā)病機理】

糖原累積癥至少分成12種類型之多，其中0型糖原合成障礙和淀粉-1-4，1-6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺乏，都會導致肝硬化和肝功能衰竭。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏可發(fā)展為良性肝腺瘤和腺癌，淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏可發(fā)展為肝纖維化或肝硬化。

【病理改變】

1.糖原累積癥有

①肝內(nèi)纖維隔；

②無脂肪沉積，肝硬化往往發(fā)生在兩個酶以上同時缺陷，即除脫支酶缺陷外，還有磷酸酶或磷酸激酶的缺陷超微結(jié)構(gòu)示脂肪滴小且少。除肝臟病變外，肌肉也有糖原累積。

2.糖原累積癥肝臟呈小結(jié)節(jié)性肝硬化伴有寬纖維束圍繞或插入肝小葉。門脈區(qū)膽管輕度增生。白色的兩染性物質(zhì)或嗜堿性染色物質(zhì)沉積在肝細胞、心肌、骨骼肌和腦細胞。肝小葉周邊細胞內(nèi)可發(fā)現(xiàn)嗜酸性或無色包涵體沉積在細胞漿，把肝細胞核推向一側(cè)，構(gòu)成了病變。組織化學染色顯示肝細胞內(nèi)沉積物系異常糖原。

【臨床表現(xiàn)】

嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4~6歲時可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現(xiàn)心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發(fā)生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。

一歲內(nèi)癥狀隱匿，但最早出現(xiàn)癥狀可在3個月時，最晚是15個月。可有一些非特異性消化道癥狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2~37個月，偶3~4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

【輔助檢查】

血脂升高，程度與血糖降低程度相關(guān)，但血脂升高幅度較小。少數(shù)患者有尿酸輕度升高，血清轉(zhuǎn)氨酶升高。半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)樘堑倪^程正常，因而這些食物可使血糖升高。空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數(shù)小時后再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。

血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發(fā)生后，可有一系列變化如低蛋白血癥，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應，使血糖升高0.83mmlo/l至1.28mmol/l。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。（實習編輯：宋宇）

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