宋廣斌 副主任醫(yī)師

三甲 佳木斯大學(xué)附屬第二醫(yī)院 耳鼻喉科

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大，低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見(jiàn)的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏，肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮，肌張力低下，運(yùn)動(dòng)障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏，另有Ⅱ型，Ⅳ型等。
1Ⅰ型糖原貯積?。号R床最常見(jiàn)，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖，主要表現(xiàn)(1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷，長(zhǎng)期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈娃娃狀(4)高尿酸血癥(5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積，新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大，當(dāng)成長(zhǎng)為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化，腎功能衰竭(6)生長(zhǎng)遲緩，形成侏儒狀態(tài)。
2Ⅱ型糖原貯積?。喝斫M織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯，嬰兒型，最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭，青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，成人型表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力。
3Ⅲ型糖原貯積?。憾逊e多分支糖原，又稱界限糊精病，主要表現(xiàn)(1)低血糖：較Ⅰ型輕微(2)肝臟大，可發(fā)展為肝纖維化，肝硬化(3)生長(zhǎng)延遲。
4Ⅳ型糖原貯積病：堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病，肝大，肝硬化，生長(zhǎng)障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病，患兒多于1周歲內(nèi)死于心臟和肝臟衰竭。
5Ⅴ型糖原貯積?。阂蚣∪馊狈α姿峄福颊呒∪庵须m有高含量糖原，但運(yùn)動(dòng)后血中少或無(wú)乳酸，多青少年發(fā)病，中度運(yùn)動(dòng)不能完成，小量肌肉活動(dòng)不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6Ⅵ型糖原貯積?。褐饕憩F(xiàn)為肝大，低血糖較輕或無(wú)。7Ⅶ型糖原貯積病：運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿，輕度非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。
8磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型)肝大，偶有空腹低血糖，生長(zhǎng)遲緩，青春期自行緩解。9Ⅹ型糖原貯積?。焊闻K，肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10O型為糖原合成酶缺乏：患者通常出現(xiàn)空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。

回復(fù)時(shí)間：2019-12-01 09:18

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