中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會主任委員、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學(xué)中心、胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)中心何怡華教授團(tuán)隊以“啟航健康 創(chuàng)新轉(zhuǎn)化”為核心價值觀，以胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)為學(xué)科特色，自2013年率先在國內(nèi)成立了胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會診中心，進(jìn)行全生命周期的多學(xué)科醫(yī)療服務(wù)，引領(lǐng)出生缺陷的創(chuàng)新醫(yī)療模式和技術(shù)，進(jìn)行人工智能及精準(zhǔn)醫(yī)療新技術(shù)研發(fā)和轉(zhuǎn)化，將安貞醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療水平下沉基層、服務(wù)百姓，從生命起點守護(hù)心臟健康。

何怡華教授團(tuán)隊多年來致力于出生缺陷防控事業(yè)，以胎兒心臟病超聲診斷、母體疾病圍產(chǎn)期管理、遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制研究及大數(shù)據(jù)分析、醫(yī)療人工智能研究等為科學(xué)研究方向，聯(lián)合北京婦產(chǎn)醫(yī)院劉凱波教授團(tuán)隊、上海兒童醫(yī)學(xué)中心張浩教授團(tuán)隊、四川大學(xué)附屬華西第二醫(yī)院華益民教授團(tuán)隊及北京航空航天大學(xué)朱皞罡教授團(tuán)隊，完成項目《先天性心臟病防治新技術(shù)及其臨床應(yīng)用》，并榮獲第四屆（2021年）全國婦幼健康科技獎科技成果獎一等獎殊榮！

一、項目完成人

何怡華，劉凱波，張浩，華益民，朱皞罡，張瑩瑩，張燁，谷孝艷，韓建成，王靜怡，郝曉艷，劉翔宇，趙映，孫海瑞，劉曉偉

二、項目背景及意義

先天性心臟病的發(fā)病率約為 1%，每三分鐘出生一例，居新生兒出生缺陷之首，急需關(guān)口前移的綜合防控模式和新技術(shù)。以產(chǎn)前及早明確診斷的二級預(yù)防為切入點，實現(xiàn)孕前阻斷、產(chǎn)后早治的三級聯(lián)動防控體系是最有效的模式。但我國先心病產(chǎn)前診斷漏、誤診率高，出口管理缺乏且診療水平非均質(zhì)化嚴(yán)重。使得致死性先心病出生率高，新生兒死亡率高，錯失手術(shù)良機(jī)增高致殘率。該項目創(chuàng)新性提出以二級預(yù)防為紐帶的三級防治單病種管理新理念，依托北京安貞醫(yī)院心血管特色的綜合解決平臺，聯(lián)合出生救治及母胎醫(yī)學(xué)、智能研發(fā)團(tuán)隊，歷時十多年專注于搭建多 學(xué)科會診平臺和網(wǎng)絡(luò)體系，研發(fā)防治新技術(shù)，并將防治新技術(shù)植入于三級防治不同節(jié)點，系統(tǒng)地解決了三級防治瓶頸問題，大大降低了致死性畸形兒的無預(yù)期出生和新生兒死亡率，減少了因?qū)︻A(yù)后良好的疾病認(rèn)識不清而導(dǎo)致的過度引產(chǎn)。

該項目創(chuàng)新性提出以二級預(yù)防為紐帶的三級防治單病種管理新理念，依托北京安貞醫(yī)院心血管特色的綜合解決平臺，聯(lián)合出生救治及母胎醫(yī)學(xué)、智能研發(fā)團(tuán)隊，歷時十多年專注于搭建多學(xué)科會診平臺和網(wǎng)絡(luò)體系，研發(fā)防治新技術(shù)，并將防治新技術(shù)植入于三級防治不同節(jié)點，系統(tǒng)地解決了三級防治瓶頸問題，大大降低了致死性畸形兒的無預(yù)期出生和新生兒死亡率，減少了因?qū)︻A(yù)后良好的疾病認(rèn)識不清而導(dǎo)致的過度引產(chǎn)。

三、項目成果

1.制定了先天性心臟病產(chǎn)前超聲定量檢查和參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)并創(chuàng)建定量診斷新算法(Q-Score)，研發(fā)了首款針對胎兒心臟病的智能篩查數(shù)據(jù)模型和軟件。既提高了中心的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率又提高了基層的篩查準(zhǔn)確率，解決了診斷水平非均質(zhì)化和醫(yī)療供需失衡問題，實現(xiàn)了產(chǎn)前早期準(zhǔn)確診斷的二級預(yù)防。

2.揭示胎兒心臟病遺傳特征及研發(fā)孕前遺傳阻斷前置技術(shù)，為先天性心臟病產(chǎn)前合并遺傳異常的精準(zhǔn)診斷及孕婦下一胎孕前遺傳阻斷提供方案，從根本上杜絕預(yù)后不良的遺傳綜合征型先天性心臟病的家系傳代，達(dá)到一級預(yù)防的目的。

3.首次建立基于結(jié)構(gòu)異常、遺傳背景和母體疾病信息的綜合評價指標(biāo)并實現(xiàn)知識計算化，研發(fā)專家輔助決策系統(tǒng)?；谙忍煨孕呐K病產(chǎn)前早期診斷及準(zhǔn)確預(yù)后評估，與小兒心內(nèi)科、心外科醫(yī)生共同完成早期救治，實現(xiàn)三級防治。

4.通過網(wǎng)絡(luò)框架的搭建和智能解決方案的應(yīng)用，聯(lián)通智能高效的三級防治體系，將多學(xué)科會診平臺、一體化醫(yī)療模式及防治新技術(shù)轉(zhuǎn)移并下沉到基層，解決醫(yī)療非均質(zhì)化問題，整體提高產(chǎn)前篩查和診斷水平，并將出生救治、遺傳阻斷等出口管理通過評估體系對接于產(chǎn)前篩查和診斷單位。

Q-Score和Z-Score的診斷效果評價

胎兒心臟病智能篩查數(shù)據(jù)模型及準(zhǔn)確率與歐美國家人工平均水平對比

四、中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會介紹

依托“中國婦幼保健協(xié)會”平臺，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院何怡華教授牽頭，于2017年6月成立了胎兒心臟病防治專業(yè)委員會，聯(lián)合全國胎兒心臟母胎醫(yī)學(xué)相關(guān)的一百五十余名多學(xué)科專家及同道，共同開展胎兒心臟病的產(chǎn)前篩查、診斷、預(yù)后咨詢、遺傳學(xué)咨詢、圍產(chǎn)期管理及出生救治工作。專委會以胎兒心臟病出生缺陷預(yù)防及產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理、胎兒心臟病發(fā)病機(jī)制研究為業(yè)務(wù)范圍，建立胎兒心臟病專家協(xié)作組、完善及推廣指南，并進(jìn)行質(zhì)控及人才培養(yǎng)交流。

五、安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊介紹

北京安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊依托安貞醫(yī)院以心血管為特色的綜合診療平臺，以“啟航健康 創(chuàng)新轉(zhuǎn)化”為團(tuán)隊文化，以“胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)”為學(xué)科特色和主要學(xué)術(shù)方向，整合了胎兒心臟病發(fā)生發(fā)展疾病鏈條上的優(yōu)勢學(xué)科，建立針對胎兒心臟病的多學(xué)科母胎醫(yī)學(xué)診療團(tuán)隊，不僅在產(chǎn)前開展了多維度一站式醫(yī)療服務(wù)。同時以十三五示范單位及創(chuàng)新轉(zhuǎn)化醫(yī)療產(chǎn)品，下牽200余家婦幼保健機(jī)構(gòu)，為近10萬孕齡家庭服務(wù)，作為國家出生缺陷防控示范基地覆蓋我國東西部自然人口近1億。截止至2021年6月，已為7萬多個胎兒心臟病及高危家庭明確了產(chǎn)前診斷并進(jìn)行預(yù)后咨詢，為2000余個胎兒心臟病患者搭建了出生救治綠色通道。北京地區(qū)出生缺陷監(jiān)測辦公室數(shù)據(jù)顯示：我團(tuán)隊醫(yī)療模式使得2013-2015年間致死性先天性心臟病出生率下降20%，簡單先天性心臟病過度引產(chǎn)率下降40%。

多年來團(tuán)隊進(jìn)行醫(yī)工交叉合作，將醫(yī)療經(jīng)驗技術(shù)轉(zhuǎn)化成人工智能產(chǎn)品，作為十三五重大出生缺陷防控的示范單位，推廣醫(yī)療模式、人工智能技術(shù)、遺傳檢測策略及遠(yuǎn)程醫(yī)療，旨在將優(yōu)質(zhì)醫(yī)療技術(shù)及診療理念下沉服務(wù)基層，為降低出生缺陷、守護(hù)健康不斷創(chuàng)新。

團(tuán)隊由臨床、科研、轉(zhuǎn)化成員構(gòu)成，分工合作于臨床診療、人工智能、遺傳咨詢等方向。團(tuán)隊現(xiàn)有成員40名，其中教授1名、副教授3名；主任醫(yī)師10名、副主任醫(yī)師5名、主治醫(yī)師10名、住院醫(yī)師10名、主管護(hù)師1名、隨訪小組4名。醫(yī)師隊伍中博士后1名、博士20名、碩士14名，在讀博士及碩士研究生18名。

稿件來源：中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會

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