首頁資訊揭開人類基因奧秘守護新生大腦健康——“新生兒疾病重點實驗室”召開本年度第11次學術(shù)交流會

揭開人類基因奧秘守護新生大腦健康——“新生兒疾病重點實驗室”召開本年度第11次學術(shù)交流會

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 22:13

2021年12月7日下午，國家衛(wèi)健委新生兒疾病重點實驗室本年度第11次學術(shù)交流會議在8號樓6樓會議室如期舉行。本次交流會由實驗室副主任楊毅教授主持，由周文浩教授攜課題組四位成員圍繞新生兒腦病的發(fā)生機制、臨床診治及干預策略進行了多方面的介紹。

首先由周文浩教授向大家介紹新生兒腦病是由于環(huán)境、遺傳等多因素導致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對于其病因的探究，一直是新生兒領域研究的熱點及難點。周文浩教授課題組多年來致力于新生兒腦病的臨床和基礎研究，已經(jīng)取得了一系列成果。臨床方面，作為牽頭單位，在全國建立新生兒神經(jīng)重癥監(jiān)護單元，獲得了新生兒缺氧缺血性腦病低溫治療以及神經(jīng)電生理監(jiān)測的基線資料，對揭示其對疾病診治及預后具有提示性作用。基礎研究方面，周文浩教授課題組在我院建立了一套完整的從染色體到單基因的快速檢測方法，以及基于人工智能的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，為進一步探尋新生兒腦病的遺傳病因提供工具；此外，已經(jīng)完成了一系列腦發(fā)育相關新致病基因的機制研究，首次確立SYTL3基因與腦發(fā)育的相關性及其致病機制。

隨后，課題組成員楊琳副研究員介紹了課題組前期366例新生兒腦病患兒的隊列研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)新生兒腦病的遺傳病因可分為四類：癲癇腦病相關，代謝性腦病相關，線粒體疾病相關和遺傳綜合征相關。其中檢出最多的前兩位基因為KCNQ2和SCN2A。初步形成了新生兒腦病患兒遺傳相關疾病譜，及與預后的相關性。

2019級博士研究生肖甜甜分享了新生兒驚厥臨床智能決策系統(tǒng)的構(gòu)建與應用研究。以近7000例新生兒神經(jīng)重癥監(jiān)護單元腦電數(shù)據(jù)集和萬例新生兒基因組計劃數(shù)據(jù)集作為數(shù)據(jù)支撐，借助量化腦電分析和機器學習技術(shù)，已搭建腦電信號量化分析平臺，并繪制新生兒驚厥電發(fā)作的量化信號圖譜以及完善了量化腦電信號臨床注釋。與此同時，基于前期量化腦電信號的分析，已構(gòu)建了新生兒驚厥診斷模型和診療系統(tǒng)。

2018級博士研究生崔思穎介紹了鋅指蛋白ZFP488調(diào)控中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育和損傷后修復的機制研究。中樞神經(jīng)系統(tǒng)中髓鞘發(fā)育受到多種因素的影響，其中轉(zhuǎn)錄因子Olig1/Olig2起到重要作用。ZFP488作為Olig1的下游基因，可與olig2相結(jié)合參與調(diào)控髓鞘形成過程。該項研究明確了ZFP488在中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育和修復中的作用，并對其相關分子機制進行了討論。

2017級博士研究生劉凱伊介紹了早產(chǎn)兒腦病中少突膠質(zhì)前體細胞對血管發(fā)育的機制研究。早產(chǎn)兒階段為少突膠質(zhì)前體細胞產(chǎn)生和分化的高峰期，其本身會與血管間有直接接觸和信號互遞，影響血管的發(fā)育。該研究明確了早產(chǎn)兒發(fā)育階段少突膠質(zhì)前體細胞對血管網(wǎng)絡形成、血管內(nèi)皮細胞尖端細胞和血管內(nèi)皮細胞莖細胞的調(diào)控作用及分子機制。

包括新生兒科主任和副主任醫(yī)師、實驗室研究人員以及研究生等30余人參加了本次會議。桂永浩教授、陳超教授、楊毅教授、王來栓教授、周玉峰教授等全程參與了會議并進行了討論，高度認可了周文浩教授團隊近年來在新生兒腦病方面做出的成果，并結(jié)合各自的臨床和實踐經(jīng)驗提出了建設性的建議和看法。