第13個(gè)世界唐氏綜合征日——預(yù)防唐氏,關(guān)愛唐氏兒
今年的2024年3月21日是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”。人體一共有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號(hào)染色體,因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”,也因此將3月21日為“世界唐氏綜合征日”。
湖南省第三人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科主任劉遷介紹:
什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征(Down’s Syndrome.DS)又稱為21-三體綜合征,因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體,導(dǎo)致的智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育異常為特征的先天性染色體疾病,是人類最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病。
唐氏發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與母親懷孕年齡有相關(guān),高齡孕婦是致病的重要因素。唐氏綜合征發(fā)病率約為1/700~1/1000,全世界每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生。
唐氏綜合征有特點(diǎn)?
外觀畸形特征唐氏綜合征獨(dú)特的外觀畸形主要表現(xiàn)在頭頸部和四肢,如特殊面容:眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、頭部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。
精神發(fā)育遲滯認(rèn)知功能障礙幾乎在每一個(gè)“唐氏綜合征”患兒都有表現(xiàn),但表現(xiàn)程度可能差別較大,大多數(shù)是輕度到中度智力障礙。
心臟疾病40%-50%的患兒在出生時(shí)有心臟問題,其中一半患兒很嚴(yán)重,需要手術(shù)治療。
運(yùn)動(dòng)功能障礙患兒多伴有中心性肌張力低下、關(guān)節(jié)活動(dòng)度異常、生長(zhǎng)發(fā)育延遲、運(yùn)動(dòng)遲緩。多數(shù)患兒1歲左右才能坐起來,2歲左右才會(huì)走路。
視覺障礙和聽力損失“唐氏兒”眼部疾病常見,且發(fā)生率隨著年齡增長(zhǎng)而增加,如屈光不正、斜視、眼球震顫、白內(nèi)障等。大多數(shù)患兒可出現(xiàn)聽力喪失,可分為傳導(dǎo)性、感覺神經(jīng)性或兩型兼具。
唐氏綜合征能治好嗎?
目前尚無有效治療方法,主要通過特殊教育和長(zhǎng)期訓(xùn)練幫助患兒掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能,改善生活質(zhì)量,獲取社會(huì)生活能力。因此,通過孕早期篩查或產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防唐氏兒出生尤為重要。
如何檢測(cè)唐氏綜合征?
夫婦在準(zhǔn)備要寶寶的前3-6個(gè)月,請(qǐng)及時(shí)去定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)婚前孕前??崎T診接受孕前優(yōu)生健康檢查,評(píng)估影響優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)因素,并聽從醫(yī)生的建議和指導(dǎo),采取措施消除不利的風(fēng)險(xiǎn)因素,積極治療影響懷孕的各種疾病。
超聲檢查:整個(gè)妊娠期的常規(guī)產(chǎn)檢至少接受3次排畸超聲檢查:
第一次:早孕NT超聲檢查:胎兒頸部透明層的厚度≥3mm為增厚或鼻骨缺失,需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
第二次:產(chǎn)科四維彩超(孕22~26周左右)→檢查胎兒是否有嚴(yán)重畸形。
第三次:產(chǎn)科四維彩超(孕28周~32周左右)→檢查胎兒是否有畸形(因有的畸形是隨孕周增大而越明顯的,可能第一次彩超該畸形無法檢測(cè)出), 以及胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)情況。
唐氏篩查:通過孕婦的外周血檢測(cè)相關(guān)生化指標(biāo),可篩查21-三體、18-三體及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),如結(jié)果低于參考值,則說明發(fā)生唐氏兒的可能性較小,并非絕對(duì)不發(fā)生,如結(jié)果高于參考值,則說明發(fā)生唐氏兒的可能性較大,并非絕對(duì)發(fā)生,如為高風(fēng)險(xiǎn),則需要行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,排除唐氏兒的可能性。
孕婦外周血游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT):高通量測(cè)序檢測(cè)胎兒游離DNA,可篩查21-三體、18-三體及13三體的風(fēng)險(xiǎn),但不能篩查開放性神經(jīng)管缺陷。
有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷:抽取羊水、臍血或胎盤絨毛進(jìn)行胎兒染色體核型分析和分子核型診斷,是目前診斷確診檢查。
關(guān)愛唐氏兒
早期的康復(fù)干預(yù)可改善患兒的運(yùn)動(dòng)、智力及語言發(fā)育。合理選用運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語言訓(xùn)練、作業(yè)訓(xùn)練、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練及特殊教育等方法,最大程度的開發(fā)患兒的潛能,為后期提高生活質(zhì)量、參與社會(huì)活動(dòng)提供保障。
語言訓(xùn)練:唐氏綜合征會(huì)導(dǎo)致患兒智力水平低下,語言表達(dá)能力受阻,而語言是社會(huì)生活中必不可少的一部分,提升唐氏綜合征兒童的語言敘事表達(dá)能力有助于幫助其適應(yīng)社會(huì)生活。
音樂治療:音樂干預(yù)可有效減少患兒的行為障礙,一定要選擇患兒喜歡的,感興趣的音樂,這樣音樂的治療效果才會(huì)有效,幫助患兒培養(yǎng)正確的行為。
聽力與視力訓(xùn)練:通過語言、音樂等強(qiáng)化感官刺激,選取色彩鮮艷的物品吸引患兒注意力,并告訴其是什么顏色與形狀。
認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練:將日常生活中的物品反復(fù)指認(rèn)給患兒,并解釋物品的作用。
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