“我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%?！?/p>

“當(dāng)女性大于35歲以后，男性大于40歲以后，雙方結(jié)合的家庭生育子代出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)是明顯超過(guò)適齡生育的年齡段……”

2月6日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國(guó)寧教授接受人民日?qǐng)?bào)健康客戶端采訪時(shí)指出，預(yù)防出生缺陷，適齡生育和產(chǎn)前咨詢都必不可少。

“根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率大概為6.42%，中等收入國(guó)家出生缺陷的發(fā)生率大概是5.57%，高收入國(guó)家出生缺陷發(fā)生率大概4.72%。中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院學(xué)科首席科學(xué)家孫瑩璞教授分享了一組數(shù)據(jù)，“根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，與中等收入水平的國(guó)家相似，其中先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等是較常出現(xiàn)的出生缺陷疾病，其中先心病更是每年大概13萬(wàn)例，累計(jì)發(fā)生率非常高。”

面對(duì)出生缺陷，我國(guó)一直堅(jiān)持三級(jí)預(yù)防的策略。黃國(guó)寧教授介紹道，第一級(jí)預(yù)防是婚前和孕前預(yù)防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級(jí)預(yù)防是孕期預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；第三級(jí)預(yù)防是出生后預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

然而對(duì)于年輕夫婦來(lái)說(shuō)，不少人仍然會(huì)忽視相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)此，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師劉平提示，夫婦雙方的家族成員如果有類似地中海貧血等遺傳病，或前一胎已經(jīng)有缺陷兒出生，那么在生育前要做好產(chǎn)前診斷。“如果是孕前，高危人群可以在孕前明確風(fēng)險(xiǎn)，如果已經(jīng)懷孕要做好規(guī)定的孕檢，不論是形態(tài)學(xué)超聲檢查，還是必要的產(chǎn)前診斷羊水檢查，對(duì)預(yù)防出生有缺陷兒是非常重要的。”

近年來(lái)，隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，“三代試管嬰兒”技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT)。的出現(xiàn)，可以在孕前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，從源頭上切斷致病基因在家族中的代際遺傳，降低出生缺陷，受到不少有遺傳疾病困擾的夫婦的歡迎。

“第三代試管嬰兒技術(shù)其實(shí)是在胚胎植入子宮前對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，看看它是否攜帶有染色體疾病或者是致病基因，把有問題的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放進(jìn)子宮里。”攀枝花市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任胡艷梅表示，三代試管嬰兒可以很大程度上降低出生缺陷發(fā)生的概率，但并不能100%避免出生缺陷，它適用于染色體核型異常、單基因遺傳疾病、反復(fù)自然流產(chǎn)、高齡反復(fù)著床失敗以及不明原因嚴(yán)重的男性畸精癥等情況。

除了遺傳問題，胎兒在孕期生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)的問題也會(huì)導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，對(duì)此胡艷梅提示孕期有四次孕檢非常重要：

孕11-13+6周：通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，也就是俗稱NT的厚度，如果此時(shí)異常就提示胎兒染色體異常的概率較高。此孕周可確定孕齡，了解胎兒有無(wú)嚴(yán)重的畸形，為胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠機(jī)會(huì)。

孕15-20+6周：產(chǎn)前篩查，包括血清學(xué)篩查、唐氏篩查以及無(wú)創(chuàng)DNA檢查（NIPT）。針對(duì)預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以下的孕婦，檢查胎兒有無(wú)染色體異常及開放性神經(jīng)管缺陷。

孕20-24周：也被稱為胎兒大排畸檢查，四維彩超，通過(guò)超聲對(duì)胎兒各器官進(jìn)行系統(tǒng)的篩查，可以發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形的無(wú)腦兒，嚴(yán)重腦膨出，嚴(yán)重開放性脊柱裂，嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性軟骨發(fā)育不良等。

孕28-32周：胎兒小排畸檢查，通過(guò)超聲進(jìn)一步查漏補(bǔ)缺，明確胎兒是否有生長(zhǎng)發(fā)育的異常、羊水的異常、胎位的異常，評(píng)估胎兒體重、大小，與孕周是否相符。此時(shí)如果胎兒發(fā)育過(guò)快，可以通過(guò)飲食控制。

最后，黃國(guó)寧教授表示想要做到優(yōu)生優(yōu)育，有生育計(jì)劃的夫婦要把好幾道關(guān)：做好婚前檢查、孕前優(yōu)生咨詢；在懷孕后，及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查的建檔，按規(guī)定去做各項(xiàng)的產(chǎn)前檢查；孩子出生以后，積極地按照兒童保健完成若干的規(guī)定。

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