遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢者即遺傳病患者本人攜帶者或其家屬，就某種遺傳病在一個家庭中的發(fā)生、再發(fā)風險和防治上所面臨的問題進行一系列的交談和討論，是家庭預防遺傳病患兒出生的最有效方法。

咨詢醫(yī)師需協(xié)助先證者明確遺傳病的診斷和分類。遺傳咨詢的工作內容涉及腫瘤遺傳咨詢、生殖遺傳咨詢、胚胎植入前基因診斷、產前篩查、遺傳病診斷與風險評估、基因檢測指導個體化用藥、遺傳性疾病臨床研究、遺傳咨詢相關教育等方面。

遺傳咨詢是幫助患者理解和適應遺傳疾病對醫(yī)學、心理和家庭影響的過程。遺傳咨詢的過程包括收集患兒詳細的病史和家族史，以評估疾病發(fā)生或復發(fā)的可能性。為患兒及家屬提供遺傳、檢測、家庭管理、風險降低、可用資源的教育，促進知情選擇和適當干預的咨詢等方面的內容。

臨床上還可利用患兒個人病史和家族史制定遺傳性疾病的診斷和風險評估，提供降低疾病風險的策略信息，并納入醫(yī)療管理之中。

遺傳咨詢可在生命的任何時候進行，包括孕前和產前咨詢，對出生缺陷的嬰兒或發(fā)育遲緩的患兒進行遺傳評價。

有些遺傳表型在出生時就顯現(xiàn)，即可確診。而有一些則在青春期或成年期才開始出現(xiàn)表型，如亨廷頓病、心律失常、腫瘤等，通過致病關鍵基因的早期發(fā)現(xiàn)可以作出預測，這增加遺傳咨詢在個體疾病風險評估中的作用。

簡言之，通過遺傳咨詢，能夠對先證者作出明確診斷，確定其遺傳方式，提出最佳的醫(yī)學建議，并進行隨訪。在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據充分的信息，說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。解釋疾病性質，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。

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