遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢者即遺傳病患者本人攜帶者或其家屬，就某種遺傳病在一個家庭中的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險和防治上所面臨的問題進(jìn)行一系列的交談和討論，是家庭預(yù)防遺傳病患兒出生的最有效方法。

咨詢醫(yī)師需協(xié)助先證者明確遺傳病的診斷和分類。遺傳咨詢的工作內(nèi)容涉及腫瘤遺傳咨詢、生殖遺傳咨詢、胚胎植入前基因診斷、產(chǎn)前篩查、遺傳病診斷與風(fēng)險評估、基因檢測指導(dǎo)個體化用藥、遺傳性疾病臨床研究、遺傳咨詢相關(guān)教育等方面。

遺傳咨詢是幫助患者理解和適應(yīng)遺傳疾病對醫(yī)學(xué)、心理和家庭影響的過程。遺傳咨詢的過程包括收集患兒詳細(xì)的病史和家族史，以評估疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)的可能性。為患兒及家屬提供遺傳、檢測、家庭管理、風(fēng)險降低、可用資源的教育，促進(jìn)知情選擇和適當(dāng)干預(yù)的咨詢等方面的內(nèi)容。

臨床上還可利用患兒個人病史和家族史制定遺傳性疾病的診斷和風(fēng)險評估，提供降低疾病風(fēng)險的策略信息，并納入醫(yī)療管理之中。

遺傳咨詢可在生命的任何時候進(jìn)行，包括孕前和產(chǎn)前咨詢，對出生缺陷的嬰兒或發(fā)育遲緩的患兒進(jìn)行遺傳評價。

有些遺傳表型在出生時就顯現(xiàn)，即可確診。而有一些則在青春期或成年期才開始出現(xiàn)表型，如亨廷頓病、心律失常、腫瘤等，通過致病關(guān)鍵基因的早期發(fā)現(xiàn)可以作出預(yù)測，這增加遺傳咨詢在個體疾病風(fēng)險評估中的作用。

簡言之，通過遺傳咨詢，能夠?qū)ο茸C者作出明確診斷，確定其遺傳方式，提出最佳的醫(yī)學(xué)建議，并進(jìn)行隨訪。在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險。解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見。

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